Hoxe é o dia mundial da concienciación de Duchenne
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a distrofia muscular máis común diagnosticada durante a infancia e que limita significativamente os aos de vida dos afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 nenos no mundo (arredor de 20.000 casos novos cada ano).
É un desorde progresivo do músculo que causa a perda da súa función e polo tanto os afectados terminan perdendo totalmente a súa independencia. A enfermidade é causada por unha mutación no xen que codifica a distrofina. Debido a que a distrofina está ausente, as células musculares dánanse fácilmente. A debilidade muscular progresiva leva a problemas médicos graves. Os nenos necesitan cadeira de rodas arrededor dos 12 anos e a expectativa de vida promedio é de 30 anos. DMD maniféstase primariamente nos varóns debido a que o xen de DMD atópase no cromosoma X. A mutación do gen que causa Duchenne, xeralmente se transmite da nai ao fillo, non obstante un 35% dos casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Pode ocurrir en calquera familia, non conoce fronteiras e afecta a todas as culturas e razas.
A Distrofia Muscular de Becker (DMB), que é menos grave que a de Duchenne, prodúcese cando a distrofina se fabrica, pero non na forma nin cantidade normal.
Actualmente non existe cura para estas enfermidades, pero por primeira vez, existen terapias previsoras en investigación, e tratamientos que poden retardar a progresión ou
previr complicacións secundarias.
Membros da familia
Ningún comentario:
Publicar un comentario