Qué é a atrofia muscular espinal (AME)?
A atrofia muscular espinal é unha enfermidade xenética que afecta a parte do sistema nervioso que controla o movemento muscular voluntario.
A maioría das células nerviosas que controlan os músculos están localizadas na medula espinal. A SMA é muscular, porque o seu efecto principal é sobre os músculos, que non reciben sinais destas células nerviosas. Atrofia é o termo médico para dexeneración ou diminución, que é o que xeralmente lle ocorre aos músculos cando non están activos.
A SMA involucra a perda de células na médula espinal chamadas neuronas motoras, e clasifícase como unha enfermidade de neuronas motoras.
Existe unha gran variación no alcance e a severidade da SMA en diferentes persoas.
Que causa a AME?
A maioría dos casos de AME son causados por unha deficiencia dunha proteína de neuronas motoras chamada SMN, siglas en inglés de supervivencia de neuronas motoras.
Esta proteína, como o implica o seu nome, parece ser necesaria para o funcionamento normal das neuronas motoras. Evidencias recentes suxiren que a falta de SMN podería tamén afectar directamente as células musculares. Este tipo de Atrofia Muscular relacionada con la falta de proteína SMN, afecta principalmente aos músculos proximais, mentres que outros tipos afectan principalmente aos músculos distais, os máis afastados do centro do corpo, polo menos ao principio. As mans
e os pés son afectados tipicamente ao inicio da enfermidade.
Hai outras formas de AME non relacionadas coa proteína SMN.
Os músculos máis próximos ao centro do corpo (músculos proximales) vense usualmente máis afectados na atrofia muscular espinal que os músculos máis retirados do centro (músculos distales).
AME tipo 2 ( AME intermedia)
Este tipo comeza na nenez, pero xeralmente despois da infancia. Na AME tipo 2, os músculos máis próximos ao centro do corpo (músculos proximales) xeralmente vense máis
afectados, ou polo menos afectados moito máis cedo, que os músculos afastados do centro. Por exemplo, os músculos nas coxas son máis débiles que os da parte inferior das pernas e os pés.
Ademais, as pernas tenden a debilitarse antes que os brazos. As mans poden debilitarse eventualmente, pero xeralmente son as que permanecen máis fortes por máis tempo e, aínda que cheguen a debilitarse, usualmente permanecen suficientemente fortes para
escribir nun teclado de ordenador e para outras funcións básicas da vida diaria.
Os nenos con AME tipo 2 benefícianse moito de todo tipo de terapia física e tecnoloxía asistencial. Os soportes para camiñar e manterse de pé, como aparellos ortopédicos liviáns. Moitos nenos poden manexar unha cadeira de rodas ou outro tipo de vehículo motorizado desde idades temperás, mesmo ao redor dos 3 anos, dependendo da madurez e perspectiva xeral do neno.
Moitos profesionais observaron que nenos con AME parecen ser máis intelixentes do usual.
O perigo máis serio na AME tipo 2 provén da debilidade dos músculos necesarios para respirar. Débese prestar unha atención coidadosa á función respiratoria durante toda a vida, con atención inmediata ás infeccións. Hai que estar moi atentos para manter unha boa saúde respiratoria, incluíndo a limpeza de secrecións e, a veces, a ventilación asistida.
Outro gran problema na AME tipo 2 é a curvatura da columna, usualmente unha curvatura de tipo escoliose. A escoliose ocorre pola debilidade dos músculos que normalmente sosteñen a columna, a cal é flexible. A escoliose pode ser moi incómoda, dado que interfire coa postura e a mobilidade danando ademáis a imaxe corporal. Algúns estudos demostraron que as curvaturas da columna, se son severas, poden interferir coa respiración.
Moitos nenos con AME comezan a mostrar unha curva de escoliose a unha idade temperá, o que a miúdo é tratado cun aparello ortopédico ata chegar ao momento apropiado para cirurxía. Os cirurxáns, xeralmente, prefiren esperar ata que se completa o crecemento antes de endereitar e fusionar cirurxicamente a columna.
Como se trata a AME?
Os problemas potenciais máis relevantes na AME, son:
• debilidade dos músculos respiratorios
• debilidade dos músculos de tragar
• debilidade dos músculos das costas con curvatura espinal progresiva
• reaccións anormais a medicamentos para relaxar os músculos
Estes problemas poden, e necesitan, sertratados ou previdos.
Imos centrarnos na Debilidade dos músculos das costas
A debilidade dos músculos das costas que normalmente soportan unha columna flexible e en crecemento, é un problema principal na AME que se inicia na nenez. Se non se corrixe, o neno pode desenvolver escoliose —curvatura da columna de lado a lado— ou cifose -curvatura da columna cara adiante-, ou ambas. Algúns poden mesmo terminar
con curvaturas que fan imposible sentar ou deitarse con comodidade.
Moitos especialistas consideran que as curvaturas espinais severas tamén comprometen
a función respiratoria, xa que a columna con curvatura, a miúdo comprime o pulmón.
FONTE: Jerry Ferro Caselberrei, Florida. "Hechos sobre la atrufia muscular espinal"
Fisioterapia:
Función (muscular) e mobilidade
Moitos nenos con AME melloran ao asistir a sesións de fisioterapia e de terapia ocupacional, que lles axudan a manter a función (muscular) e a mobilidade e a mellorar a súa calidade de vida durante o máximo tempo posible.
Nas sesións de fisioterapia, os nenos realizan exercicios que lles axudan a protexer as articulacións de lesións e rixideces. A fisioterapia tamén lles axuda a manter os ósos fortes, a conservar a flexibilidade, a favorecer a circulación sanguínea nas extremidades e a aliviar a dor derivada da debilidade e da inmobilidade muscular. Tamén se fan exercicios para tonificar ou reforzar os músculos que participan na respiración.
Nas sesións de terapia ocupacional, os nenos practican exercicios que lles axudan a realizar actividades cotiás, como andar, vestirse, peitearse e cepillarse os dentes con toda a independencia posible. Nalgúns casos, existen instrumentos e/ou dispositivos que facilitan algunhas tarefas, tales como:
- férulas para as pernas, bipedestadores, bastóns e andadores, que proporcionan estabilidade e melloran a mobilidade.
- cadeiras de rodas eléctricas con controis personalizados
- asentos especializados a utilizar na escola
- dispositivos para utilizar ordenadores e teléfonos e para controlar outros aparellos domésticos electrónicos, como o televisor e as lámpadas
- dispositivos que facilitan as actividades educativas, como a escritura e o debuxo.
O obxectivo da fisioterapia e da terapia ocupacional consiste en axudar aos nenos con AME (e aos seus pais) a atopar formas de levar vidas o máis normais posible a pesar das limitacións que impón esta enfermidade.
FONTE: Fundame
