GUÍA PARA MESTRES SOBRE DISTROFIA MUSCULAR

Distrofia muscular progresiva
Trátase dunha alteración de orixe xenética no desenvolvemento ou funcionamento da masa muscular. Esta vai perdendo progresivamente efectividade na súa forza contráctil. Os síntomas non adoitan ser apreciables no nacemento senón nos primeiros anos de vida.

Pode afectar máis a uns músculos que a outros. Presenta graos moi variables na limitación a nivel postural e de desprazamento así como na coordinación de movementos.

GUÍA ESCOLAR SOBRE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER

A Guía para mestres sobre a Distrofia Muscular é un documento que permite entender mellor os retos enfrontados polos nenos e adolescentes afectados por condicións de dexeneración muscular. Esta guía suxire estratexias xerais para mellorar a experiencia escolar dos estudantes con esta discapacidade, tanto académica como socialmente. Tamén trata sobre aspectos escolares nas distintas etapas educativas, desde Educación infantil ata a Educación secundaria.
                                                                                           FONTE: MECD-CEDEC-INTEF

DISTROFIA MUSCULAR (V): DM DE EMERY-DREIFUSS

(.../...)
 DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é unha afección de orixe xenética  que afecta principalmente os músculos que se empregan na locomoción (músculo esquelético) e o músculo cardíaco. Aparece, na maior parte dos casos, durante a infancia ou a adolescencia e, en ocasións, en adultos novos, pero en ningún caso despois dos 40 anos. Trátase dunha enfermidade pouco frecuente, da que se describiron na literatura médica 35 casos en todo o mundo

Esta forma de distrofia muscular, foi nomeada polos Profesores Emery en Inglaterra e o Profesor Dreifuss en EUA. Foron os primeiros en describir a desorde fai mais de 25 anos.

Teñen dous modos principais de transmisión: recesiva ligada ao cromosoma X, e autosómica dominante . Tamén existen formas moi pouco frecuentes con transmisión autosómica recesiva.

Causa

Mutacións nos xenes que producen as proteínas Emerina, Laminina A ou Laminina C que se atopan na membrana das células musculares.

Como se manifesta?

A característica que fai único e diferente a este tipo de distrofia é a aparición temperá de contracturas -desde a primeira infancia ata a adolescencia, nunca despois dos 40 anos- nos músculos flexores do pescozo, extensores do pescozo e posteriores da pantorrilla que se presentan moi tempranamente, antes de que a debilidade muscular sexa moi marcada. 

Estas contracturas limitan o desdobrar o cóbado, facendo que o brazo, aínda cando está estendido, se mantéña semiflexionado. Tamén aparece a tendencia de camiñar de puntas e limitar dobrar o pescozo cara a adiante.

A debilidade muscular iníciase nos músculos dos brazos e da cintura escapular e máis tarde aos da cintura pélvica e nos músculos distales das extremidades inferiores onde, a diferenza da maioría das outras distrofias, o debilitamento afecta a metade inferior das pernas primeiro.

Esta distribución específica do debilitamento muscular é coñecido ás veces como: "Escapuloperoneal". Os primeiros síntomas en presentarse, son a dificultade para levantar os brazos por riba da cabeza e levantar obxectos pesados, ademais dunha tendencia para tropezarse coas alfombras e o chan rugoso.

Máis tarde, os músculos das cadeiras e as coxas de igual forma veranse afectados, resultando nun aumento na dificultade para subir escaleiras e levantarse de cadeiras sen axuda. En ocasións están afectados os músculos faciais.

A debilidade muscular progresa lentamente, ao longo dun período duns 40 anos, o que permite á maior parte das persoas afectadas, manter unha vida case normal. Dada a afectación cara aos músculos das cinturas pelviana e escapular, en etapas tardías da vida puidese ser necesario o uso de cadeira de rodas.

O corazón vese afectado dunha forma que é única neste tipo de DM. O ritmo cardíaco moitas veces é anormalmente lento (bradicardias), podendo ocorrer palpitacións cardíacas (ou taquicardias, que tamén se poden presentar en persoas sen este tipo de problemas; non hai unha soa causa para que se produzan); así como mareos e desmaios temporais. Un incremento no cansazo e a falta de alento tamén poden ocorrer.

En moitos casos, estes problemas prodúcense por anormalidades nos sinais eléctricos que controlan o ritmo cardíaco.

Que se pode facer, se o corazón vese afectado?

Se o corazón está afectado, que non en todas as persoas aféctase de igual maneira, existe o perigo dunha falla cardíaca. No caso de que o médico especialista atopase que se está desenvolvendo un problema cardíaco, como o que xera a enfermidade, pode recomendar a inserción dun marcapasos. Este pequeno aparello insérese debaixo da pel do peito e prevén que xurdan problemas imprevistos, ao asegurar que o corazón latexe normalmente neses momentos.

Ademais do problema de condución, o corazón das persoas afectadas tamén pode dilatarse e agrandarse sen cumprir ben a función de recibir e enviar o sangue ao organismo. Con frecuencia, a evolución das afectacións musculares e cardíaca son, diferentes entre un enfermo e outro e mesmo dentro dunha mesma familia.

Corazón normal Corazón dilatado

Como se realiza o diagnóstico?

O médico debe confirmar o diagnóstico con exames complementarios de laboratorio como escáner ou ecografía muscular, monitoraxe por electrocardiograma (ECG) durante 24 horas e ecocardiograma (ultrasonido do corazón) que van poñer de manifesto a afectación dos músculos e do corazón.

Na biopsia, o estudo das proteínas pode mostrar a ausencia dalgunha das 3 proteinas, emerina, FHL1 ou lamina A/C. A  "emerina", será normal  na forma autosómica dominante da enfermidade na que pode atoparse disminuída a "lamina". O descubrimento dunha mutación no xene das "laminas A/C" confirma o diagnóstico da forma dominante. Polo xeral requírese recorrer a estudos xenéticos para confirmar o tipo de distrofia.

Que se pode facer?

Desafortunadamente ata o momento non existe unha cura ou tratamento efectivo, á parte da inserción do marcapasos cando é requirido.

Seguramente o médico recomendará terapia física que axude a limitar as retracciones moi tenaces. Un regular e moderado exercicio, que sexa tolerado sen causar tensión, é beneficioso. O exercicio físico forte debe evitarse. É esencial que se teña unha dieta equilibrada, acompañada dunha variedade de actividades físicas, e así evitar que se produza un sobrepeso, só ata que a debilidade muscular permítao.

Unha intervención cirúrxica (tenotomía) permite alongar o tendón de Aquiles cando se acurtou demasiado, o que facilita a marcha.  A ortopedia axuda a loitar contra as deformacións do pé.

Debido a que o corazón puidese verse afectado, e por iso complicar calquera operación, o anestesista debe de realizar un diagnóstico antes de que se realice a operación.A afectación cardíaca debe ser controlada cada seis meses. 

É importante examinar ás mulleres transmisoras da enfermidade para poder controlar a súa actividade cardiolóxica.

(.../...)

FONTE:Infogen

DISTROFIA MUSCULAR (IV): DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNXEO

(.../...)
DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNXEO

Preséntase: Desde a idade adulta temperá ata a idade madura.

Está caracterizada por debilidade dos músculos que controlan as pálpebras (o que fai que os ollos se vexan como pechados, ("ptose") e dos músculos da cara e da farinxe (os que se usan para tragar). Afecta tamén aos músculos das pernas.

Os síntomas xeralmente non empezan senón ata os 40 ou 50 anos, pero pode empezar antes.       

Cando se examina ao microscopio (de alto poder) o músculo dunha persoa con este tipo de distrofia muscular, pódense ver acumulacións de proteínas (chamadas inclusións) no núcleo da célula muscular (o compartimento da célula onde están contidos os cromosomas) e estruturas tipo burbullas, nas células.

Síntomas:

Unha persoa con distrofia oculofarínxea pode notar ao principio que se lle "caen" as pálpebras o que fai que vaia levantando a cabeza aos poucos cara atrás, para ver ben.

Algunhas persoas senten que se afogan frecuentemente, podendo ter outros problemas relacionados coa dificultade de tragar (disfaxia). Case todos os que padecen este tipo de distrofia, desenvolven estes dous problemas.

É común tamén o debilitamento dos músculos da cara e pernas. Por exemplo, moitas das persoas afectadas presentan problemas ao arrodillarse, ao agacharse, ao dobrar os xeonllos, ao camiñar e ao subir escaleiras. Pode haber tamén unha dobre visión e a voz pode adquirir un ton especial.

Polo momento non hai curación, máis axuda moito trataren os problemas conforme vanse presentando. A progresión da enfermidade é de lenta evolución.

(.../...)

FONTE: Infogen

DISTROFIA MUSCULAR (III): DISTROFIA FACIO-ESCÁPULO-HUMERAL

(..../....)

DISTROFIA FACIO-ESCÁPULO-HUMERAL

Este nome provén das palabras en latín: "facies" (cara), "scápula (escápula ou paleta) e "humerus" (óso da parte superior do brazo que vai desde o ombreiro ao cóbado). A palabra facio-escápulo-humeral, refírese aos músculos que moven a cara, a escápula e o húmero.

Causa: 

Esta distrofia hérdase do pai ou da nai (herdanza dominante) ou pode ocorrer sen que exista historia familiar, afecta a homes e mulleres. A evidencia na investigación indica que está asociada á  perda dun segmento de ADN no cromosoma 4. Este segmento non é parte de ningún xene en particular pero con todo parece que interfire co correcto funcionamento do material xenético.

Xeralmente comenza con debilidade e atrofia dos músculos do redor dos ollos e da boca, os ombreiros, os antebrazos e as pernas. Máis tarde, a debilidade esténdese aos músculos abdominais e algunhas veces aos da cadeira.

Algúns expertos dividen este padecimiento en "de inicio na vida adulta" ou "de inicio na nenez", a primeira é máis común, pero en calquera destas dúas, a debilidade dos músculos da cara iníciase na nenez e, ocasionalmente, outros síntomas empezan case desde a infancia. Cando sucede isto, xeralmente vai acompañado dunha debilidade muscular máis pronunciada e, algunhas veces, tamén afecta a visión e a audición.

O rango de severidade desta distrofia vai de leve a considerablemente discapacitante polas dificultades para camiñar, masticar, tragar e falar.

A enfermidade progresa moi lentamente podendo desenvolverse ao longo dos anos ata que realmente sexa incapacitante. Esto non lles sucede a todos os enfermos. Estímase que, o 20% dos afectados son probables usuarios de cadeira de rodas.

Síntomas

As persoas con este padecimento xeralmente non van ao médico ata que os músculos das pernas ou dos brazos están afectados e teñen dificultade para alzar os brazos, para subir e baixar escaleiras ou pechar ben os ollos. Cando se lles interroga máis en profundidade, poden lembrar datos da súa mocidade ou da súa infancia como que os seus homóplatos, eran demasiado prominentes ou que tiñan problemas para lanzar a pelota. É frecuente que digan que nunca puideron asubiar ou inflar un globo, ou que lles custaba traballo beber a través dunha palliña.

Este padecimento non causa problemas de aprendizaxe nin atraso mental; tampouco afecta a habilidade para controlar os esfínteres do intestino nin da vexiga ou a función sexual.

Nalgúns casos o problema é tan leve que a persoa afectada pode vivir sen que a diagnostiquen e o padecimiento obsérvase ata que aparece algunha outra persoa afectada na familia.

Debilidade facial: Xeralmente é o primeiro síntoma deste tipo de distrofia e pode ser ignorado ao principio ata que llo fai notar algunha outra persoa. Os músculos máis afectados son os que rodean aos ollos e a boca. Para estes enfermos, é difícil botar os beizos cara a adiante ou ter forza na boca.

A debilidade dos músculos do ollo que pode impedir que se pechen totalmente ao durmir, é moi preocupante. Conforme a enfermidade progresa, os ollos poden resecarse na noite e danarse. Algunhas veces é necesario usar un parche/antifaz para durmir.

Debilidade nos ombreiros: Neste tipo de DM, os músculos que manteñen os ósos das costas no seu lugar, debilítanse e permiten que se movan excesivamente. Fanse prominentes e elévanse cara ao pescozo semellando unhas ás. A debilidade non é a mesma nos dous lados do corpo.    

   

A debilidade dos músculos das costas fai que se mostren á fronte músculos que xeralmente non ven. Pódese observar tamén un patrón asimétrico de debilidade con "ás" escapulares e escolioses (curvatura da columna vertebral).

Debilidade dos músculos da perna: Conforme vai progresando a enfermidade, os músculos da parte baixa da perna, debilítanse. Estes son os músculos que nos permiten levantar a punta do pé ao camiñar para que non nos tropecemos cos dedos do pé. A este problema denomínaselle "pé caído".  Non todas as persoas presentan este problema.

Esta persoa con rehabilitación pode elevar a punta do pé dereito.

Debilitamento dos músculos abdominais: moitos dos afectados con este tipo de DM, desenvolven debilidade nestes músculos e isto pode suceder case ao principio. Conforme avanza a enfermidade, as persoas desenvolven "lordose" que é unha curva esaxerada da rexión lumbar (a parte baixa) da columna vertebral.

Debilidade nos músculos da cadeira: algúns dos afectados por este tipo de DM presentan tamén debilidade destes músculos que lles causan problema para levantarse dunha cadeira ou subir escaleiras. Pode ser incapacitante e levar ao uso da cadeira de rodas, especialmente cando hai que percorrer grandes distancias.

Pode ser causa dunha forma de camiñar peculiar e de lordose. Nos nenos este pode ser o primeiro síntoma que notan os pais xa que interfere coa marcha e a carreira.

Debilidade asimétrica: na maioría dos afectados, a debilidade muscular é asimétrica (diferente en cada lado do corpo). Non se sabe a causa.

HAI ALGÚN OUTRO SÍNTOMA QUE DEBAMOS CONSIDERAR?

SÍ, é importante considerar tamén que pode presentarse:

• Dor e inflamación muscular.
• Anormalidades das articulacións e da columna vertebral.
• Lixeira perda da audición.
• Anormalidades da retina que, afortunadamente, non son causa de perda da visión.

(.../...)

FONTE: infogen

DISTROFIA MUSCULAR (II): DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA E EXTREMIDADES

(......./......)

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA E EXTREMIDADES

A distrofia muscular de cintura (DMC) non é en realidade unha soa enfermidade. É un grupo de desordes que afecta aos músculos voluntarios, principalmente ao redor das cadeiras e os ombreiros -cintura escapular e cintura pélvica-, coñecidos tamén como os aneis óseos. A idade de aparición da enfermidade está entre os 8 e 27 anos, aínda que hai algúns pacientes asintomáticos na súa terceira década de vida.

A través do tempo (xeralmente moitos anos), unha persoa con este tipo de distrofia perde volume e forza muscular. Eventualmente, poderá requirir unha cadeira de rodas.

Ambos sexos vense afectados por igual. Cando a distrofia muscular de cintura inicia na nenez, algúns médicos din que o avance é xeralmente máis rápido e que a enfermidade é máis incapacitante. Cando a enfermidade inicia na adolescencia ou na idade adulta, din que xeralmente non é tan severa e avanza máis lentamente. Na actualidade non se pode predicir con certidumbre o avance deste tipo de distrofia.

Síntomas: 

A distrofia muscular de cintura en si non é unha enfermidade mortal. A maior parte do perigo provén do adelgazamento do corazón ou dos músculos respiratorios.

Moitas veces, as persoas afectadas primeiro danse conta do problema cando empezan a camiñar "coma un pato", debido á debilidade dos músculos das cadeiras e as pernas. Pode dificultárselle levantarse dunha cadeira, do asento do escusado, subir escaleiras....

A debilidade na zona dos ombreiros pode dificultarlles subir os brazos por encima da cabeza, manter os brazos estirados ou cargar obxectos pesados. Pode ser cada vez máis difícil deter os brazos encima da cabeza en actividades tales como peitearse ou arranxar cousas en repisas altas. A algunhas persoas dificúltaselles escribir no teclado do ordenador ou en calquera outro teclado e posiblemente ata poidan ter problemas para alimentarse.

Actualmente pódense distinguir subtipos diferentes de DMC mediante análises xenéticas e de proteínas.

(...../......)

FONTE: infogen

DISTROFIA MUSCULAR (I)

A distrofia muscular refírese a un grupo de máis de 30 enfermidades xenéticas caracterizadas por unha debilidade e dexeneración progresivas dos músculos esqueléticos ou voluntarios que son os que controlan ao corpo, con ou sen dexeneración do tecido nervioso. É xeralmente hereditaria, pero en moitas familias non hai unha historia que indique a presenza desta enfermidade.

As Distrofias Musculares son a consecuencia da afectación das fibras (ou células) musculares mentres que a neurona (nervio) que as inerva, non se altera.

Estes trastornos varían na idade na que se inician, na gravidade e no patrón dos músculos afectados. Todas as formas de distrofia muscular empeoran a medida que os músculos deXeneran e se debilitan progresivamente. A maioría dos afectados finalmente perde a capacidade de camiñar.

Algúns tipos de distrofia muscular tamén afectan ao corazón, ao sistema gastrointestinal, ás glándulas endocrinas, á columna, aos ollos, ao cerebro e outros órganos. As enfermidades respiratorias e cardíacas son comúns e algúns poden ter un trastorno para tragar. A distrofia muscular non é contaxiosa e non pode provocarse por unha lesión ou actividade.

As Distrofias Musculares poden aparecer a calquera idade, dependendo do tipo.  Mentres que algunhas formas maniféstanse na infancia ou adolescencia, outras poden presentarse na vida adulta.

QUE LLES PASA AOS MÚSCULOS?

Aínda que a distrofia muscular pode afectar a varios tecidos e órganos do corpo, afecta con maior prominencia á integridade das fibras musculares. A enfermidade causa dexeneración muscular, debilidade progresiva, morte da fibra, e, nalgúns casos, o acortamiento crónico ou permanente de tendóns e músculos.

Ademais, a forza muscular en xeral e os reflexos tendinosos están xeralmente diminuídos ou faltan debido á substitución do músculo polo tecido conjuntivo e a graxa.

CANTAS VARIEDADES EXISTEN DE DISTROFIA MUSCULAR?

Existen máis de 20 variedades. Dependendo do tipo, pode afectar a persoas de diferentes idades, variarán a severidade dos síntomas, os músculos afectados e a rapidez de progresión. As máis comúns son:

1.- DISTROFIA MUSCULAR MIOTÓNICA:

Tamén recoñecida por enfermidade de Steinert ou distrofia Miotónica é a máis común das formas de distrofia muscular en adultos. O seu nome derívase dun síntoma que só se presenta neste tipo de distrofia: miotonía, algo similar a un espasmo ou contractura sostida dos músculos (incapacidade de relaxalos voluntariamente). 

Esta enfermidade provoca debilidade muscular e afecta ao sistema nervioso central, corazón, tracto gastrointestinal, ollos (provoca cataratas) e glándulas endocrinas.

Músculos afectados inicialmente: cara, pés, mans e parte dianteira do pescozo. A súa progresión é lenta. Varía en severidade e sintomatología aínda dentro de una mesma familia. Con todo, existe unha marcada diferenza entre a forma congénita e a que se presenta máis tarde na vida.

   

  SÍNTOMAS:

Debilidade dos músculos distales dos membros superiores e inferiores: Os músculos distales son os primeiros (e algunhas veces os únicos),  en afectarse (antebrazos, mans pernas e nocellos) Co tempo, estes músculos acúrtanse polo que a perna e o antebrazo vense moito máis delgados que a coxa e o brazo.

As persoas afectadas con este problema, notan que non teñen forzas para agarrar algo coa man ou mantelo dereito coa forza da boneca. Ao mesmo tempo, os músculos que sosteñen o pé ao camiñar debilítanse e fan que o pé se caia provocando que a persoa se tropece e caia.

Pode ser que cheguen a necesitar férulas

Músculos da cabeza, pescozo e cara: Estes músculos debilítanse e danlle á cara unha aparencia característica deste problema: A cara é longa e delgada, as pálpebras están caídas (ptosis), os músculos da mastigación poden estar afectados e isto fai que os temporais (laterais da fronte) estean sumidos. Nos homes hai perda do pelo na parte frontal. A debilidade dos músculos do pescozo dificultan que se poida sentar rapidamente ou que levante a cabeza da cama.

Músculos da respiración e da deglusión: A debilidade do diafragma e doutros músculos da respiración, impiden que o organismo obteña o osíxeno que lle é necesario para funcionar.

A cirurxía é necesaria para correxir as cataratas que aparecen frecuentemente nas persoas con este tipo de distrofia e as férulas poden ser útiles para dar apoio a bonecas e nocellos.

Algúns medicamentos como os corticoesteroides fan máis lento o desgaste muscular, con todo o seu uso debe ser receitado e controlado polo médico xa que estas potentes drogas antinflamatorias teñen serios efectos colaterais: hinchazón, aumento de peso desgaste dos ósos, cataratas, problemas dermatológicos, presión arterial alta, propensión ás infeccións e efectos psicolóxicos. (.../...)

FONTE: Infogen