A ENFERMIDADE DE PELIZAEUS-MERZBACHER (PMD). DICCIONARIO

A enfermidade de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é un trastorno xenético raro, ligado ao cromosoma X que afecta o sistema nervioso central e está asociado con anormalidades da sustancia branca do cerebro e a medula espinal. 

É unha das leucodistrofias nas que a enfermidade se debe ao desenvolvemento anormal dun ou máis compoñentes (predominantemente graxas ou proteínas) que forman a sustancia branca (vaina de mielina) do cerebro. 

A vaina de mielina é a cuberta protectora do nervio. Os nervios non poden funcionar normalmente sen ela. 

En PMD, moitas áreas do sistema nervioso central poden estar afectadas, incluíndo as porcións profundas do cerebro (subcortical):

• cerebelo, 
• tronco cerebral e 
• médula espinal. 

Os signos poden incluír a incapacidade de coordinar o movemento (ataxia), espasmos musculares involuntarios (espasticidad) que dan lugar a movementos lentos e ríxidos das pernas, atrasos no logro de fitos do desenvolvemento, perda tardía de habilidades motoras e deterioro progresivo da función intelectual. Os signos neurológicos de PMD adoitan ser lentamente progresivos.

Signos e Síntomas

Os signos de PMD poden variar amplamente de persoa a persoa. Os signos da forma clásica de PMD xeralmente comezan durante a primeira infancia, tipicamente antes dos 2 meses de idade. Inicialmente, os bebés afectados poden non desenvolver un control normal da cabeza e os ollos, especificamente movementos anómalos da cabeza e movementos rápidos, involuntarios e sacudidas dos ollos (nistagmo).

O crecemento anormalmente lento tamén pode ser un sinal temperán. A medida que os nenos afectados e os nenos crecen, poden aparecer signos adicionais, incluíndo tremores musculares, debilidade, acenos faciais, falta de ton muscular (hipotonía), incapacidade para coordinar movementos voluntarios (ataxia) e / ou deterioro na adquisición de habilidades que requiren A coordinación das actividades musculares e mentais (atraso psicomotor), incluíndo os atrasos no logro de fitos do desenvolvemento como sentar, pararse e camiñar. Os individuos afectados tamén poden desenvolver espasmos musculares involuntarios (espasticidad) que resultan en movementos lentos e ríxidos das pernas e parálise potencialmente parcial dos brazos e as pernas (quadriparesia espástica);

anormal, fixación permanente de certas articulacións (contracturas); dexeneración progresiva dos nervios que conducen aos ollos (atrofia óptica); e / ou dificultade para falar (disartria). Nalgúns casos, a medida que os nenos afectados crecen, o nistagmo pode desaparecer. Algúns nenos tamén poden desenvolver deformidades esqueléticas secundarias á espasticidade severa que se desenvolve co tempo.

Os signos de PMD connatal están presentes ao nacer ou se observan durante as primeiras semanas de vida. Esta forma do trastorno caracterízase por debilidade, espasticidad, estridor, nistagmo e convulsións. Tamén pode ocorrer unha disfagia grave, que require unha alimentación con gastrostomía. Os nenos afectados tamén poden mostrar deterioración das funcións mentais e o fracaso para alcanzar os fitos do desenvolvemento, como falar e camiñar. A progresión desta forma de PMD é máis rápida e severa que a forma clásica. A miúdo é fatal durante a infancia.

A PMD de transición é unha forma de enfermidade que é intermedia entre as formas clásica e connatal. Os signos son similares aos das formas clásica e connatal do trastorno. Con todo, a velocidade de progresión é máis rápida que a forma clásica, pero máis lenta que a forma connatal.

Causas

PMD hérdase como un trastorno xenético recesivo ligado ao cromosoma X que afecta principalmente aos homes. Os trastornos xenéticos ligados ao cromosoma X son trastornos causados por un xene anormal no cromosoma X. As mulleres que teñen un xene da enfermidade presente nun dos seus dous cromosomas X son portadores dese trastorno. Polo xeral, as portadoras non presentan síntomas porque un dos seus dous cromosomas X está inactivado de modo que os xenes dese cromosoma non funcionan. Normalmente é o cromosoma X co xene anormal que está inactivado. Os homes teñen un cromosoma X que se herda da súa nai e, se un home herda un cromosoma X que contén un xene da enfermidade, vai desenvolver a enfermidade.

Diagnóstico

Pódese sospeitar un diagnóstico de PMD baseado nunha avaliación clínica exhaustiva, unha historia detallada do paciente e unha variedade de probas especializadas como a resonancia magnética (MRI) para detectar a deficiencia de sustancia branca. O recoñecemento de defectos de mielinización temperá, como a falta de mielinización no cerebelo e o tronco encefálico, pode axudar no diagnóstico precoz das formas graves de PMD. Disponse de probas xenéticas moleculares para o xene PLP1 para confirmar o diagnóstico.

Terapias estándar

Tratamento

Non existe un método ou réxime de tratamento estándar para os individuos con PMD. O tratamento baséase en síntomas específicos presentes, como os medicamentos que preveñen as convulsións ou os utilizados para os trastornos do movemento. Recoméndase a atención de apoio, incluíndo apoio emocional para os membros da familia, segundo sexa necesario.

O asesoramento xenético recoméndase para as persoas afectadas con PMD e as súas familias.

FONTE: 

EDUCAR É LIBERAR A MENTE DE ATADURAS. VÍDEO

“educar non é encher a mente senón liberala das ataduras”

A liña entre educar e limitar é moi sutil. E os adultos a miúdo excedémola. Pensamos que debemos ensinar todo aos nenos. É certo que os pequenos teñen moito que aprender, pero non podemos caer no erro de pensar que a nosa maneira de facer as cousas ou de ver o mundo é máis válida ou, pior aínda, é a única e correcta.

A función dos pais e mestres non é crear copias exactas de si mesmos senón darlles as ferramentas aos nenos para que poidan desenvolver ao máximo as súas potencialidades. Educar é sinónimo de enriquecer, non de limitar. A educación non consiste en encher a mente con conceptos e formas de facer, senón en liberala para que sexa realmente libre para pensar e crear.

Existen moitas formas de limitar a mente dos nenos e atala aos convencionalismos...

Cada vez que rifamos a un neno porque tenta facer as cousas á súa maneira e ensinámoslle a facela como nós, pensando que é a única forma correcta, limitamos a súa creatividade.

Cada vez que rifamos a un neno porque cometeu un erro, xerámoslle medo ao fracaso e sentamos as bases para unha autoestima negativa.

Cada vez que lle poñemos unha etiqueta a un neno, cortamos un pedaciño da súa personalidade, limitándoa ás expectativas dos demais e encerrándoa nunha caixa sempre máis reducida.

Cada vez que lle impedimos aprender pola súa conta e o sobreprotexemos, impedímoslle desenvolver as súas habilidades e, o que é aínda máis importante, a confianza en si mesmo.

Cada vez que pretendemos que un neno siga os nosos pasos, porque pensamos que é o mellor para el, arrebatámoslle a posibilidade de soñar e perseguir as súas propias metas.

Este fantástico curto convértese nunha excelente lección para os adultos. Foi realizado en 2010 pola directora Yezi Xue e dura apenas dous minutos. A súa factura é impecable e trátase dunha historia extraordinaria inspirada na relación entre un avó e o seu neto.

FONTE: Rincón de la psicología

LA FRASE

GUÍAS DE GALICIA ACCESIBLE. OCIO.

GUÍAS DE GALICIA ACCESIBLE 

FONTE: barrera-cero.com

EPILEPSIA DE AUSENCIA. DICCIONARIO

As crises epilépticas son o síntoma principal da epilepsia. 

Están causadas por unha descarga anómala de neuronas da cortiza cerebral, isto provoca unha interrupción brusca do funcionamento normal do cerebro. A repetición das crises é o que permite facer o diagnóstico de epilepsia.

Hai moitos tipos de crises diferentes que ademáis poden coexistir nunha mesma persoa, de modo que máis que de epilepsia poderiamos falar de epilepsias.

ausencias epilépticas

Son un tipo de crises epilépticas que interrompen a función cerebral facendo descargar de forma brusca a todas as neuronas da cortiza ao mesmo tempo, trátase pois de crises xeneralizadas. Poden ser difíciles de detectar porque a clínica é moi sutil.

Como son as crises de ausencia? 

Durante unha crise de ausencia típica, vemos que a persoa que as sofre de súpeto queda quieta, non cae nin fai ningún movemento estrano.

Está cos ollos abertos con cara inexpresiva e non responde á nosa voz nin aos nosos xestos, está "ausente". Ás veces pode haber un leve parpadeo ou mastigación.

Aínda que poden durar desde fraccións de segundo a varios minutos, adoitan ser moi breves, entre 5 e 20 segundos, o que as fai aínda máis difíciles de detectar.

Cando termina a descarga, o neno retoma a actividade exactamente onde a deixaba.

Que nota quen ten a crise de ausencia?

Non se dá conta do que lle pasa. De súpeto queda desconectado de todo o que lle rodea, non ve nin oe nada mentres dura o episodio.


Se a crise é suficientemente longa notará que as cousas do seu redor cambiaron. Pode ser que teña varias crises seguidas en pouco tempo de modo que percibirá o que sucede coma se vise unha película entrecortada.

Un pouco máis de información.

As ausencias son crises idade-dependentes que poden aparecer a partir dos 4 anos de idade, e o máis frecuente é que o fagan entre os 4 e os 10 anos, é raro que aparezan na adolescencia e máis aínda na idade adulta.

Seguramente teñen unha orixe xenética multifactorial, aínda mal comprendida, xa que mentres a concordancia entre xemelgos idénticos é superior ao 80%, entre irmáns é só do 27%. Ademais é dúas veces máis frecuente en nenas que en nenos.

As descargas anómalas parecen producirse nas vías talamocorticais por alteración dos mecanismos que equilibran a inhibición e a excitación das sinapsis neuronais.

Este tipo de crise aparece en varias síndromes epilépticos, e debe estudarse sempre cun electroencefalograma (EEG) para o seu diagnóstico.


A respiración lenta e profunda desencadea crises ata no 90% dos pacientes, e esta activación utilízase durante a realización do EEG, que ten un trazado característico e confirma o diagnóstico clínico. A menos que as ausencias asóciense a outros problemas neurolóxicos, non está indicado realizar ningunha outra proba.

diagnóstico diferencial das crises de ausencia

As ausencias poden confundirse con episodios de ensimismamento.

O ensimismamento é normal e moi frecuente nos nenos. Preséntase porque están "soñando espertos", durante actividades que non requiren a participación activa (como ver a televisión) ou porque disimulan para evitar facer o que se lle solicita nese momento.

O ensimismamento diferénciase das ausencias en que dura varios minutos, ocorre en situacións predicibles e pode interromperse chamando a atención do neno, que pode lembrar o que estaba a pensar e o que pasaba ao seu ao redor.

As crises epilépticas do lóbulo frontal poden presentarse clinicamente como ausencias sendo o EEG a principal ferramenta para o diagnóstico diferencial.

Tamén poden confundirse coa inatención propia do TDA-H. O 50% dos pacientes con ausencias epilépticas teñen ademais TDA-H.

 Ante calquera neno con fracaso escolar debe considerarse a posibilidade dun TDA-H ou dunha epilepsia tipo ausencias 

tratamento das crises de ausencia

O tratamento é farmacolóxico. A elección do fármaco antiepiléptico dependerá das características clínicas do paciente, das súas crises e do síndrome epiléptico ao que se asocien, polo que sempre debe instauralo un especialista con experiencia.

O prognóstico dependerá do síndrome do que formen parte as ausencias, o máis frecuente é a epilepsia tipo ausencias da infancia que ten un bo prognóstico.

Aínda que non sempre é así, na maioría dos casos as crises desaparecen coa madurez e non se acompañan de deficiencias intelectuais.

FONTE: Mª José Mas. Neuropediatra. Neuronas en crecemento.

CONTOS CON PICTOGRAMAS

Contos con pictogramas 

FONTE: orientacionandujar

O VALOR DA NEURODIVERSIDADE

Li Shimin  emperador chino do ano 648, deixou escrito o seguinte:

 Un líder sabio elige a la persona adecuada para cada tarea. Es como un buen carpintero, que sabe utilizar la madera recta para hacer varas, la curva para ruedas, y los trozos más largos para vigas. Así como un buen carpintero no descarta ninguna madera, un emperador astuto no prescinde de ninguna persona.

Sin sabelo, estaba confirmando o que a ciencia recoñecería moitos anos despois:

                               O VALOR DA NEURODIVERSIDADE

A sociedade actual, e con ela a escola, non coincide coa visión do emperador da dinastía Tang. Moi ao contrario, aposta por unha ideoloxía antagónica: a normalidade. Curiosamente, a palabra «normal» nin sequera era de uso común ata 1840. Deriva do latín «norma», que era a escuadra dun carpinteiro.

No século XIX, o estatístico Adolphe Quetelet recompilou datos sobre altura, peso, envergadura... e «inventou» á persoa-media. A partir de aí xurdiu un desmedido interese pola estandarización.


Que sucede cos que non se axustan ao normal?

A ninguén se lle escapa que estar fora do promedi pode carrexar dificultades, que as persoas afectadas sinten especialmente. Lembro un conto sobre dous cántaros que o reflicte perfectamente. Un era «normal», o outro tiña unha greta no seu costado. O aguador enchíaos no río e para cando chegaba a casa, o primeiro recipiente estaba cheo e o outro pola metade. Ao comprobar esa situación, o cántaro gretado dirixiuse ao seu propietario:

- Cada día véxoche facer un gran esforzo para traer auga. Eu perdo a metade polo camiño. Sei que me tes agarimo, pero entendería que quixeses desfacerche de min.

Do docente, perdón, do aguador cabería esperarse que prescindise do cántaro roto. Todos, incluído o propio implicado, entenderíano. Con todo, o home soubo recoñecer a virtude máis aló dos criterios normais:

- É certo, ti achégasme a metade da auga que os demais, pero tamén fas algo que quizá non saibas: alégrasme cada mañá. Imos facer unha cousa, durante o traxecto de volta quero que te fixes a que lado do camiño crecen as flores.

FONTE: Pedagogía 350

A HISTORIA DE POTAMI. DISTONÍA MIOCLÓNICA

La historia de Potami







A distonía mioclónica é unha enfermidade rara que afecta ao movemento producíndose sostidas do músculo que causan torceduras e movementos repetitivos ou posturas anormais. Normalmente é unha enfermidade dexenerativa que pode presentar outros trastornos asociados como o trastorno obsesivo compulsivo.

Quen é Potami?
Potami é un hipopótamo que vivía coa súa familia na sabana africana. El padece os síntomas da Distonía Mioclónica, aínda que non o sabía.

Ao longo da historia descóbrenlle a enfermidade. O conto relata a súa propia reacción, a dos seus pais e a do os seus amigos, o resto de animais da sabana.

FONTE: Jesús Jarque

PROGRAMA DE RADIO: ARAWORD

José Manuel Marcos, logopeda do CPEE Alborada de Zaragoza e responsable de contidos de ARASAAC, acompañado de Joaquín Ezpeleta, Xefe do Departamento de Informática e Inxenieria de Sistemas da Universidade de Zaragoza, nos presentan 'Araword', un procesador de textos diseñado para persoas con problemas na comunicación que os traduce a pictogramas. É un programa gratuito e de libre distribución, moi recoñecido dentro e fóra de Aragón.

Araword presentado por José Manuel Marcos e Joaquín Ezpeleta

DISFONÍA. PARÁLISE DE CORDA VOCAL

Que é unha parálise de corda vocal ? 

Na parálise de corda vocal, unha ou ambas cordas vocais carecen de movemento, quedando fixa nunha posición (lembremos que existen 2 cordas vocais, unha dereita e outra esquerda). O movemento das cordas vocais é necesario tanto para producir son como para respirar e tragar adecuadamente.

Cando existe parálise de cordas vocais una ou todas estas funcións poden estar alteradas. Tamén se lle denomina: "parálise recurrencial", debido a que o nervio recorrente larínxeo é o máis comunmente implicado nesta afección.

Cal é o síntoma da parálise dunha soa corda vocal ?

O síntoma máis importante é a disfonía, que pode ser mínima ou notoria.

Tipicamente o paciente sente que a voz é máis débil ou que ten que "facer máis forza" para emitir unha voz intensa. Ou ben, que ten que "tomar máis aire" para falar. Este tipo de voz "soprada" é producida polo escape de aire entre as cordas vocais (gap, hiato ou hiatus). Algúns pacientes tamén presentan tose ao tragar producido polo ingreso de líquidos inxeridos ou a saliva á vía respiratoria.

Cales son os motivos da parálise ou paresia dunha soa corda vocal ?

Existen múltiples motivos, os máis destacados son:

• Post operatorio de cirurxía de tiroides.
• Parálise sen causa aparente.
• Viral.
• Conxénita Post traumática (logo de sufrir un traumatismo).
• Secundario a proceso benigno ou maligno de larinxe, tiroides, cerebral, cervical e/ou torácico.
• Accidente cerebro-vascular

O diagnóstico realízao o otorrinolaringólogo por medio dunha rinofibrolaringoscopía.

Pode ser pasaxeiro este cadro?

Si. Nalgúns casos (dependendo da causa) o paciente volve recuperar a mobilidade da corda vocal paralizada sen secuelas. Este proceso pode levar de 6 meses a un ano.

Como se pode recuperar a voz cando hai parálise persistente dunha corda vocal?

Utilízase unha cirurxía denominada Tiroplastía Tipo 1. A intervención cirúrxica consiste en levar a corda vocal paralizada a unha posición máis próxima á outra corda vogal para evitar o escape de aire.

Existen 2 métodos

Técnicas que "enchen" a corda vocal. Pódense utilizar distintas sustancias. O procedemento realízase baixo anestesia xeral nun procedemento de aproximadamente 40 minutos en forma endoscópica, é dicir por dentro da boca sen cicatriz externa. O alta prodúcese no día. As molestias posoperatorias adoitan ser mínimas. Algúns destes métodos son irreversibles, polo cal hai que asegurarse que o problema da parálise é persistente antes de encarar este tipo de tratamento. 

Técnicas que "empuxan" a corda vocal desde fóra. Realízase con anestesia local. Con incisión mínima cervical. Colócase unha prótese de Montgomery, Goretex, Siliconas, etc ata comprobar que a corda vocal aproxímase o suficiente á contralateral. O alta é no día e as molestias referidas son mínimas. Son métodos reversibles. En caso de recuperar a mobilidade da corda vocal, retírase a prótese.

O tipo de procedemento a empregar depende de distintas variables que se analizan na consulta (idade, sexo, tipo de enfermidade de base, reversibilidad da lesión, etc).

FONTE: CECHIN. Centro de Otorrinolaringología Dr. Chinski

Autor: Dr. Luis Chinski

COMO ADAPTAR UN EXAME A ALUMNADO CON NEE

GUÍA PARA FAMILIAS. ENCEFALOPATÍA HIPÓXICO ISQUÉMICA

Guía Familias Encefalopatía Hipóxico Isquémica

CONCURSO OPOSICIÓN PARA PROFES DE SECUNDARIA, MESTRES, ADQUISICIÓN DE NOVAS ESPECIALIDADES .... PARA 2017

O prazo de presentación de solicitudes iníciase o 18 de abril e finaliza o 9 de maio de 2017

Orde do 7 de abril de 2017 (DOG 17 abril 2017)

A ESCAFANDRA E A BOLBORETA. PELÍCULA

A escafandra e a bolboreta (2007), director Julian Schnabel. En 1995, Jean-Dominique Bauby de 43 anos, editor da revista francesa Elle, sufriu unha embolia, tres semanas despois saíu do coma e descobre que é vítima da "síndrome de cautiverio " (locked-in syndrome), está totalmente paralizado, non pode moverse nin comunicarse verbalmente debido a unha completa parálise dos músculos voluntarios, excepto os ollos, só é capaz de comunicarse parpadeando, malia que a súa mente funciona con normalidade. 

No hospital de Berk-Sur-Merun, Francia, ensínanlle un código coas letras do alfabeto e el elixe as letras únicamente parpadeando, deletreando as palabras que desexa expresar, mediante este método é capaz de dictar un libro no que describe a súa experiencia, esta película está baseada no seu libro. Jean-Dominique Bauby dános unha lección de valentía e recórdanos a importancia de aferrarse ao humano que permanece no noso interior aínda nas circunstancias máis adversas.

FONTE: YOUTUBE

A FOTO

OFERTA DE EMPREGO PÚBLICO PARA PROFESORADO

OFERTA DE EMPREGO PÚBLICO PARA DOCENTES 

ORIENTACIÓNS NO COIDADO DO ALUMNADO CON D.M. NA CONTORNA DO CENTRO EDUCATIVO

O COIDADO DO ALUMNADO CON NECESIDADES

DERIVADAS DE DISCAPACIDADE MOTORA

ESCOLA GALEGA DE ADMINISTRACIÓN PÚBLICA

CONSELLERÍA DE CULTURA, EDUCACIÓN E ORDENACIÓN UNIVERSITARIA

ORIENTACIÓNS NO COIDADO DO ALUMNADO CON DISCAPACIDADE MOTORA (DM) NA CONTORNA DO CENTRO DE ENSINANZA.

Marco Legal. O alumnado con necesidades derivadas de DM. Necesidades ligadas á execución e ausencia de movementos, desenvolvemento do seu propio corpo, autonomía persoal e desenvolvemento social e ligadas ao aprendizaxe e aos medios de acceso ao currículo. Respostas educativas. Axudas técnicas e adaptacións de acceso ao currículo. Traballo cooperativo: colaboración e coordinación. A inclusión e os sistemas de apoio. Os apoios complementarios, do persoal educador/a e coidador auxiliar.

Ponencia día 29 de marzo. 

2017 Orientacións alumnado con DM na contorna escolar -Coidadores-auxiliares e educadores-

CURSO DE FORMACIÓN CONTINUA

 PARA  PERSOAL DA XUNTA DE GALICIA – 2017

Resolución do ... de febreiro de 2017 pola que se convocan varios cursos de formación continua para o persoal ao servizo da Administración pública da Comunidade Autónoma de Galicia (DOG do .... de ................)