Unha enfermidade xenética que involucra pulgares e dedos grosos dos pés. Baixa estatura, rasgos faciais característicos e graos variables de discapacidade intelectual. 
Causas
- Trastorno pouco común.
 - Moitos carecen de xen.
 - Non se transmite de pais a fillos.
 - É un defecto xenético que ocurre no momento da concepción, xa sexa no óvulo ou no espermatozoide.
 
Síntomas
- Pulgares anchos e dedos do pé grosos.
 - Hirsutismo (exceso de vello)
 - Estreñimento.
 - Defectos cardíacos.
 - Discapacidade intelectual.
 - Convulsións.
 - Baixa estatura.
 - Desenvolvemento lento das habilidades cognitivas
 - Desenvolvemento lento das habilidades motoras acompañado de pouco ton muscular.
 - Marcha inestable
 - Macro ou microcefalia.
 
                 
Ningún comentario:
Publicar un comentario