ALGUHAS SUXERENCIAS PARA EF E PSICOMOTRICIDADE. DM




PSICOMOTRICIDADE E EDUCACIÓN FÍSICA CON DM




VENTA DE XOGUETES DISCAPACITADOS. Noticias.


Un grupo de pais, con fillos con algunha disfuncionalidade, fartos de non atopar xoguetes que se pareceran aos seus fillos, comenzaron unha campaña para que as empresas se ocuparan deste tema e comenzaran a fabricalos coa finalidade de que, por fin, os seus fillos pudéranse sentir identificados co seu xoguete preferido.

A campaña convertiuse en viral e agora hai algunha empresa interesada.
Makies é unha compañía que se sensibilizou con este tema e xa diseñou bonecas con cicatrices e que usan audífonos e lentes.
Fuente: Bebes y más

GUÍA DE RECURSOS ANEAE. AXUDAS.



ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO CROMOSOMA X. Diccionario

DEFINICIÓN
A Adrenoleucodistrofia ligada ao cromosoma X (ALD-X) é un grave trastorno xenético progresivo, que afecta ás glándulas suprarrenais, a médula espinal e a sustancia blanca do Sistema Nervioso. Coñeceuse no 1923. No 1971, o Dr. Michael Blaw púxolle o nome actual de adrenoleucodistrofia: "adreno" referíndose ás glándulas suprarrenais;” leuco" á sustancia branca do cerebro, e ”distrofia" que significa crecemento ou desenvolvemento anormal..

BIOQUÍMICA
É unha enfermidade metabólica hereditaria, de almacenamento, na que un defecto nunha enzima específica fai que se acumulen os ácidos grasos de cadena moi longa (AGCML) nos texidos do corpo, especialmente no cerebro e nas glándulas suprarrenais. En definitiva, a vaina de mielina que rodea os nervios destrúese causando problemas neurolóxicos, e o mal funcionamento das glándulas suprarrenais.

EVOLUCIÓN CLÍNICA

A ALD-X pódese presentar en varias formas. A clásica preséntase na infancia, é a máis grave. Polo xeral afecta aos nenos entre 4 e 10 anos de idade. Aproximadamente o 35% dos pacientes con ALD-X desenvolven esta forma seveira da enfermidade. Os síntomas iniciais poden ser problemas de concentración e aprendizaxe, cambio de comportamento, problemas de visión y audición, de coordinación e/ou dificultades na marcha. Os síntomas son rápidamente progresivos e conducen a unha discapacidad grave con paraparesia espástica (debilidade dos brazos e pernas), dificultades para tragar e alteración da conciencia. A morte prodúcese con frecuencia entre 2 e 4 anos despois da aparición dos síntomas, debido a complicacións como a neumonía. O deterioro da función suprarrenal, que se produce con frecuencia en combinación cos síntomas neurolóxicos, poden causar un aumento na pigmentación da piel (enfermidade de Addison). Sen embargo, é o compromiso do Sistema Nervioso, o que provoca a principal discapacidade e o que os investigadores se esforzan por entender e tratar. Polo xeral causa discapacidade seveira e morte de 2 a 4 anos.

TENOTOMÍA DE ADDUCTORES. DICCIONARIO

Que quere dicir tenotomía?

 Operación que consiste na sección cirúrxica dun tendón.


Fonte Diccionario de medicina VOX

SÍNDROME SANDIFER. DICCIONARIO.

Que é o Síndrome Sandifer?

 É un trastorno que provoca movementos distónicos paroxísticos en asociación co refluxo gastroesofáxico e, nalguns casos, coa hernia de hiato. 

Cando aparece?

Xeralmente, durante a infancia ou nenez temperá. 

Características dos movementos
Os movementos distónicos caracterizanse pola postura anómala da cabeza e o colo (tortícolis) e o arqueamento grave da columna vertebral. 
Os episodios suelen durar entre 1 e 3 minutos pudéndose producir ata 10 veces ao día, aínda que xeralmente se asocian coa inxesta de alimentos. 
 Estes movementos están claramente asociados co refluxo gastroesofáxico, pero o mecanismo fisiopatolóxico non se coñece completamente. 

O síndrome de Sandifer diagnostícase sobre a base da asociación de refluxo gastroesofáxico co trastorno característico do movemento. A exploración neurolóxica é normal. 

Sin embargo, en ausencia de indicios claros de refluxo gastroesofáxico, é común o establecemento dun diagnóstico equivocado, como: espasmos infantís, epilepsia o udistonía paroxística. 

O diagnóstico precoz do síndrome é fundamental, xa que o tratamento eficaz do refluxo gastroesofáxico (mediante terapia farmacolóxica ou cirúrxica) conduce á resolución do trastorno do movemento. O pronóstico para os pacentes é bó. Fonte: Orphanet



SÍNDROME CORNELIA DE LANGE. DICCIONARIO


Que é o Síndrome de C de L?
É un trastorno malformativo múltiple congénito que se determina polas súas características faciais en asociación con retraso do crecemento pre e postnatal, retraso mental de nivel variable e, outras anomalías. 


 Cais son as características máis comúns que presenta?
  • Baixo peso ao nacer, crecimiento retardado, baixa estatura e cabeza pequeña (microcefalia).
  • Características faciais típicas: cellas (suelen unirse no medio) e pestanas moi longas, nariz pequeno e ancho, labios finos en V invertida.
  • excesivo pelo no corpo (hirsutismo), 
  • mans e pes pequenos, 
  • unión parcial do segundo e tercer dedos dos pies, 5º dedo (meñique) curvado, 
  • reflujo gastroesofáxico, convulsións, defectos cardíacos, fisura do paladar, anormalidades intestinais, dificultade á hora de alimentalos, 
  • perda de audición e vista, e
  • retraso no desenvolvemento.
A veces, carecen da parte superior dos membros (focomegalia) ou dun dedo ou máis nas mans ou nos pes (oligodactilia). Este feito prodúcese nos casos máis severamente afectados.


O máis xeral do seu comportamento
Suelen ter comportamentos autolesivos característicos como: morderse os dedos,os beizos e os brazos.

AUDICIÓN E LINGUAXE. AL. DISLEXIA

Fonte: EDUGA. Dra. Cristina de la Peña Álvarez



VÍDEOS SOBRE DIVERSIDADE

Súper Antonio







Discriminacion a discapacitados 











Maniquíes con discapacidade visten escaparates na Suíza











O mellor conto infantil 
para falar de Diversidade
e Inclusión cos nenos.

NOVA TERAPIA PARA TRATAR LESIÓNS CELULARES.



NEUROLOXÍA.

FONTE: Revista de Neuroloxía

SÍNDROME DO ALCOL FETAL. Diccionario

Trastorno do espectro alcólico fetal  é unha serie de afeccións que unha persoa pode ter se a súa nai bebeu alcol mentras estivo preñada. Abarcando discapacidades tanto físicas como intelectuales, así como problemas de problemas de conduta e aprendizaxe. Con frecuencia atópanse varios destes problemas á vez. Parece ser que constitúen unha causa principal de discapacidade intelectual e de defectos conxénitos.
  • Síndrome alcólico fetal: Este síndrome representa o extremo grave dos trastornos do espectro alcólico fetal. A morte fetal é o resultado máis grave de beber alcol perante a preñez. Os bebés con síndrome alcólico fetal poden ter características faciais anormais, problemas de crecemento e do Sistema Nervioso Central. Tamén poden ter problemas de aprendizaxe, memoria, atención, comunicación, vista e audición. É posible que teñan unha mezcla ou algúns destes problemas. Os nenos con este síndrome suelen ter problemas de relación cos compañeiros por dificultades coas compeciencias sociais.
  • Trastornos do neurodesenvolvemento relacionados co alcol. Estas persoas poden ter discapacidades intelectuais e problemas de conduta e de aprendizaxe. Tamén é posible que teñan dificultades coas matemáticas, a memoria, a atención e escaso control dos seus impulsos, entre outras.
  • Defectos de nacemento relacionados con alcol: as persoas con defectos de nacemento relacionados co alcol poden ter problemas do corazón, riles, ósos e audición. É posible que teñan unha combinación destos problemas.

    SÍNDROME DE PRADER-WILLI.



    É unha enfermIdade conxénita (presente desde o nacemento) que afecta moitas partes do cuerpo. As persoas con esta afección son obesas, teñen disminución do ton muscular e da capacidad mental, ao igual que glándulas sexuais que producen poucas ou ningunha hormona. Biblioteca Nacional de Medicina de EEUU

    SÍNDROME DE EDWARS (Trisomía 21)

    É unha anomalía cromosómica caracterizada pola presenza dunha copia adicional de material xenético do cromosoma 18, tanto se esta información é un cromosoma enteiro (fablaríamos entón dunha trisomía 18), como si é parcial (como unha translocación).


    Describíronse máis dun centenar de defectos asociados a esta aneuploidía
    DIMORFISMOS: Faciais, músculo-esqueléticos.
    MALFORMACIÓNS: Anomalías do SNC e do cráneo; faciais (labio leporino); do pescozo; cardiovasculares; gastrointestinais; xenitourinarias; anomalías de extremidades.......



    Fonte: Embriomanía

    Alteracións máis comúns
    Microcefalia
    Anomalía do sistema nervioso
    Beizo hendido
    Orellas displasicas de baixa implantación
    Micrognatia
    Pterigium collí
    Cardiopatía conxénita
    Hernia diafragmática
    Onfalocele
    Ril de ferradura
    Alteracións de xenitais externos e internos
    Pe en mecedora 


    Síndrome De Edwards. Antonio Pérez Aytés.

    SÍNDROME DE TURNER. GUÍA.








    No síndrome de Turner, que sólo ocurre nas mulleres, ás células faltalles todo ou parte dun cromosoma X. 







    Síntomas:

    Os posibles síntomas nas bebés abarcan:
    • Pescozo ancho
    • Mans e pes hinchados.
    Nas nenas maiores, pódese observar unha combinación dos seguintes síntomas:
    • Desenvolvemento retrasado ou incompleto na pubertade, que inclúe mamas pequenas e vello púbico disperso.
    • Tórax plano e ancho en forma de escudo.
    • Pálpebras caídas.
    • Ollos resecos.
    • Infertilidade.
    • Ausencia de menstruación.
    • Resequidade vaxinal, que pode levar a relacións sexuais dorosas.

                                                                            Fonte: Biblioteca Nacional de Medicina de EEUU.


    Sindrome De Turner. Guía Juan Pedro López Siguero

    Leer más publicaciones en Calaméo
                                                                                        Fonte: La Psico-goloteca. Mª José

    TERAPIA SELECTIVA CONTRA A ESCLEROSIS MÚLTIPLE. Noticia

    A diferencia dos actuais tratamentos, baseados en fármacos inmunomoduladores ou inmunosupresores, con importantes efectos secundarios, esta nova terapia baseada no uso de células do propio paciente, consigue unha resposta máis dirixida reducíndose así os efectos adversos da medicación.



    EL LANGUI - "A tientas". Vídeo da súa película "O manco"


    Video clip da canción "A tientas"


    AXENESIA DO CORPO CAIOSO (ACC). Diccionario.

    Que é o corpo caioso? É a conexión nerviosa (a ponte) entre os hemisferios dereito e esquerdo do cerebro

    A Axenesia do Corpo Caioso é a falta de formación da rexión cerebral chamada corpo caioso, producto dunha alteración no desenvolvemento embrionario que ocasiona a falta parcial ou total deste importante haz de fibras interhemisféricas cerebrais.
    Pódese acompañar doutras malformacións como microxiria (circunvolucións cerebrais anormalmente pequenas ou estreitas), trastornos da migración neuronal, asimetría no tamaño dos hemisferios cerebrais ou alteraciones periventriculares.

    Causas
    • Algunhas condicións xenéticas, (trisomía 8 e trisomía 18).
    • Condicións ambientais (síndrome de alcoholismo fetal) ou outros factores como poderían ser alguns virus ou      bacterias que invaden o saco fetal nun momento critico.
    • Consecuencia dun efecto secundario a outro evento neurolóxico, tal como, un quiste que bloquea el desarrollo del corpo caioso.
    • Puede aparecer aislada ou asociada a diversas anomalías cerebrais conxénitas tales como: lipomas do cuerpo caioso, quistes interhemisféricos, defectos de migración neuronal, parálise cerebral, síndromes convulsivos e alteracións sensoriales, entre outras.
    Características máis comúns
    • Retardo xeral no desenvolvemento, sobre todo nas áreas motora, de coordinación, equilibrio, tono muscular e linguaxe.
    • Cociente intelectual: menor que a norma
    • Problemas coa alimentación: para succionar e masticar, que asimesmo xeran dificultades no control de esfínteres, que, se se logra é hacia os 6 ou 7 anos aproximadamente.
    • Problemas coa visión: Pudendo presentar cegueira desigual e obstrucción das vías lagrimais.
    • A nivel sensorial poden presentar dificultad para sentir a temperatura.
    • Dificultades na aprendizaxe: Fanse máis evidentes ao iniciar a aprendizaxe formal. Non hai un patrón regular de aprendizaxe. Xeralmente existe unha escasa colaboración e atención nas actividades. Está comprobado que as mellores aprendizaxes neste alumnado son as que se realizan a través de rutinas de repetición e por imitación de modelos de conduta.
    • Rasgos faciais comúns: raíz nasal ancha, filtrum largo, paladar oxival y fendidas palpebrais pequenas.
    • Alta tolerancia á dor. 
    • Dificultade na comunicación: ausencia de habilidades verbais e/ou a dificultade de expresarse con coherencia, dificultades na organización do pensamiento. Unha característica destos nenos é que a linguaxe comprensiva é maior que a linguaxe expresiva.
    Intervención

    A intervención na ACC debe focalizarse no entrenamento de habilidades sociais, e de desenvolvemento motor xeral, traballando en ambientes estruturados e con proxectos de traballo que estean claramente definidos. Pero, antes debemos:
    • Valorar o estado evolutivo do neno, atendendo á actitude postural normal ou anormal e a súa actividade espontánea en decúbito dorsal e ventral.
    • Estudo do tono, forza muscular e rango de movemento articular, valorando as amplitudes articulares como medida del tono muscular pasivo, ángulo de abductores, ángulo de dorsiflexion dos nocelos e "maniobra da bufanda".
    • Estudo das respostas do neno a estímulos sensorio-motrices determinados e,
    • Estudo de reflexos arcaicos.
    A partir de aquí se utilizarán técnicas de cinesiterapia ( é un conxunto de técnicas ou procedementos terapéuticos, coa finalidade de tratar as enfermidades mediante a utilización do movemento ) cara a adquisición dos mellores niveis de evolución motriz, de terapia ocupacional, con estimulación global e integración sensomotriz. Así, atendendo ás secuencias do desenvolvemento, lévanse a cabo estimulacións tactís, visuais, vestibulares, e reaccións posturais de enderezamento e equilibrio, é dicir, unha rehabilitación psicomotriz, que fai referencia ao tratamento para o retraso psicomotor e que se centra en obxectivos concretos: psico (cognitivo, comunicación e emocional) e motor (segmentación e automatización), buscando a potenciación máxima das posibilidades físicas e intelectuais do neno mediante a estimulación regulada e continuada levada a cabo en todas as áreas do desenvolvemento, pero sen forzar en ningún momento o curso da maduración do SNC, sempre tenendo aos pais como coterapeutas e amosándolle a forma correcta de realizar os exercizos de maneira que tomen parte activa no tratamento dos seus fillos.