SÍNDROME DE EDWARS (Trisomía 21)

É unha anomalía cromosómica caracterizada pola presenza dunha copia adicional de material xenético do cromosoma 18, tanto se esta información é un cromosoma enteiro (fablaríamos entón dunha trisomía 18), como si é parcial (como unha translocación).


Describíronse máis dun centenar de defectos asociados a esta aneuploidía
DIMORFISMOS: Faciais, músculo-esqueléticos.
MALFORMACIÓNS: Anomalías do SNC e do cráneo; faciais (labio leporino); do pescozo; cardiovasculares; gastrointestinais; xenitourinarias; anomalías de extremidades.......



Fonte: Embriomanía

Alteracións máis comúns
Microcefalia
Anomalía do sistema nervioso
Beizo hendido
Orellas displasicas de baixa implantación
Micrognatia
Pterigium collí
Cardiopatía conxénita
Hernia diafragmática
Onfalocele
Ril de ferradura
Alteracións de xenitais externos e internos
Pe en mecedora 


Síndrome De Edwards. Antonio Pérez Aytés.

No hay comentarios:

Publicar un comentario