SÍNDROME CORNELIA DE LANGE. DICCIONARIO


Que é o Síndrome de C de L?
É un trastorno malformativo múltiple congénito que se determina polas súas características faciais en asociación con retraso do crecemento pre e postnatal, retraso mental de nivel variable e, outras anomalías. 


 Cais son as características máis comúns que presenta?
  • Baixo peso ao nacer, crecimiento retardado, baixa estatura e cabeza pequeña (microcefalia).
  • Características faciais típicas: cellas (suelen unirse no medio) e pestanas moi longas, nariz pequeno e ancho, labios finos en V invertida.
  • excesivo pelo no corpo (hirsutismo), 
  • mans e pes pequenos, 
  • unión parcial do segundo e tercer dedos dos pies, 5º dedo (meñique) curvado, 
  • reflujo gastroesofáxico, convulsións, defectos cardíacos, fisura do paladar, anormalidades intestinais, dificultade á hora de alimentalos, 
  • perda de audición e vista, e
  • retraso no desenvolvemento.
A veces, carecen da parte superior dos membros (focomegalia) ou dun dedo ou máis nas mans ou nos pes (oligodactilia). Este feito prodúcese nos casos máis severamente afectados.


O máis xeral do seu comportamento
Suelen ter comportamentos autolesivos característicos como: morderse os dedos,os beizos e os brazos.

No hay comentarios:

Publicar un comentario