FONTE: Servicio Madrileño de Salud
ÍNDICE:
| AMIOTROFIA ESPINAL | 
| ANIRIDIA | 
| ATAXIAS | 
| BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME DE | 
| DEFECTOS CONGENITOS DE LA GLICOSILACIÓN | 
| DISTONÍA MUSCULAR | 
| DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT | 
| DISTROFIAS MUSCULARES | 
| ENFERMEDAD DE HUNTINGTON | 
| ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES | 
| EPIDERMOLISIS BULLOSA | 
| ESCLERODERMIA | 
| EXTROFIA VESICAL | 
| HIPERTENSIÓN PULMONAR | 
| LEUCODISTROFIA | 
| NARCOLEPSIA | 
| NEUROFIBROMATOSIS | 
| OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA | 
| PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR | 
| POLINEUROPATÍA DESMIELINIZANTE CRÓNICA INFLAMATORIA | 
| POLINEUROPATÍA SENSITIVO-MOTORA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH | 
| QUISTES DE TARLOV | 
| SÍNDROME DE ANGELMAN | 
| SÍNDROME DE APERT | 
| SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE | 
| SÍNDROME DE WILLIAMS | 
| SÍNDROME X FRÁGIL | 
| TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA (RENDU-OSLER-WEBER) | 
| VON HIPPEL LINDAU | 
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