ESCLEROSE TUBEROSA. DICCIONARIO

Trastorno xenético hereditario, que produce a formación de masas anormais (tumores non cancerosos) nalgúns órganos do corpo. 
Esta afectación pertence a un grupo de enfermidades denominadas síndromes neurocutáneos. Hai compromiso tanto da pel como do Sistema Nervioso Central (médula espinal e cerebro).  Tamén poden verse comprometidos outros órganos do corpo: retina, pulmóns, rinles e corazón.
Pode ter manifestacións cutáneas (manchas, anxiofibromas, pel de laranxa) e neurolóxicas (crise epiléptica; trastornos mentais, do comportamento, alteracións psicóticas; etc). As neurolóxicas, con crises epilépticas, se aparecen tempranamente, poden cursar en forma de síndrome de West

SÍNTOMAS:
                                                  CUTÁNEOS
  • Parches vermellos na cara que conteñen moitos vasos sanguíneos.
  • Parches de pel elevados con textura de pel de laranxa (con frecuencia na espalda)
  • Zonas de pel brancas (disminución do pigmento)

CEREBRAIS

  • Discapacidade intelectual.
  • Crises epilépticas.
  • Trastorno do espectro autista.
  • Retraso no desenvolvemento.

OUTROS SÍNTOMAS
  • Cavidades no esmalte dental.
  • Tumores non cancerosos.
  • Masas ásperas debaixo ou arredor das uñas, tanto das mans como dos pés.

Os síntomas da esclerose tuberosa varían dunha persoa a outra. Algunhas persoas teñen intelixencia normal e non presentan convulsións nin crises epilépticas. Outras teñen discapacidades intelectuais ou crises epilépticas dificis de controlar.
.Esclerosis Tuberosa


No hay comentarios:

Publicar un comentario