Trastorno xenético hereditario, que produce a formación de masas anormais (tumores non cancerosos) nalgúns órganos do corpo.
Esta afectación pertence a un grupo de enfermidades denominadas síndromes neurocutáneos. Hai compromiso tanto da pel como do Sistema Nervioso Central (médula espinal e cerebro). Tamén poden verse comprometidos outros órganos do corpo: retina, pulmóns, rinles e corazón.
Pode ter manifestacións cutáneas (manchas, anxiofibromas, pel de laranxa) e neurolóxicas (crise epiléptica; trastornos mentais, do comportamento, alteracións psicóticas; etc). As neurolóxicas, con crises epilépticas, se aparecen tempranamente, poden cursar en forma de síndrome de West
SÍNTOMAS:
CUTÁNEOS
- Parches vermellos na cara que conteñen moitos vasos sanguíneos.
- Parches de pel elevados con textura de pel de laranxa (con frecuencia na espalda)
- Zonas de pel brancas (disminución do pigmento)
CEREBRAIS
- Discapacidade intelectual.
- Crises epilépticas.
- Trastorno do espectro autista.
- Retraso no desenvolvemento.
OUTROS SÍNTOMAS
- Cavidades no esmalte dental.
- Tumores non cancerosos.
- Masas ásperas debaixo ou arredor das uñas, tanto das mans como dos pés.
Os síntomas da esclerose tuberosa varían dunha persoa a outra. Algunhas persoas teñen intelixencia normal e non presentan convulsións nin crises epilépticas. Outras teñen discapacidades intelectuais ou crises epilépticas dificis de controlar.
Ningún comentario:
Publicar un comentario