DISTROFIA MUSCULAR (V): DM DE EMERY-DREIFUSS

(.../...)
 DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é unha afección de orixe xenética  que afecta principalmente os músculos que se empregan na locomoción (músculo esquelético) e o músculo cardíaco. Aparece, na maior parte dos casos, durante a infancia ou a adolescencia e, en ocasións, en adultos novos, pero en ningún caso despois dos 40 anos. Trátase dunha enfermidade pouco frecuente, da que se describiron na literatura médica 35 casos en todo o mundo

Esta forma de distrofia muscular, foi nomeada polos Profesores Emery en Inglaterra e o Profesor Dreifuss en EUA. Foron os primeiros en describir a desorde fai mais de 25 anos.

Teñen dous modos principais de transmisión: recesiva ligada ao cromosoma X, e autosómica dominante . Tamén existen formas moi pouco frecuentes con transmisión autosómica recesiva.

Causa

Mutacións nos xenes que producen as proteínas Emerina, Laminina A ou Laminina C que se atopan na membrana das células musculares.

Como se manifesta?

A característica que fai único e diferente a este tipo de distrofia é a aparición temperá de contracturas -desde a primeira infancia ata a adolescencia, nunca despois dos 40 anos- nos músculos flexores do pescozo, extensores do pescozo e posteriores da pantorrilla que se presentan moi tempranamente, antes de que a debilidade muscular sexa moi marcada. 

Estas contracturas limitan o desdobrar o cóbado, facendo que o brazo, aínda cando está estendido, se mantéña semiflexionado. Tamén aparece a tendencia de camiñar de puntas e limitar dobrar o pescozo cara a adiante.

A debilidade muscular iníciase nos músculos dos brazos e da cintura escapular e máis tarde aos da cintura pélvica e nos músculos distales das extremidades inferiores onde, a diferenza da maioría das outras distrofias, o debilitamento afecta a metade inferior das pernas primeiro.

Esta distribución específica do debilitamento muscular é coñecido ás veces como: "Escapuloperoneal". Os primeiros síntomas en presentarse, son a dificultade para levantar os brazos por riba da cabeza e levantar obxectos pesados, ademais dunha tendencia para tropezarse coas alfombras e o chan rugoso.

Máis tarde, os músculos das cadeiras e as coxas de igual forma veranse afectados, resultando nun aumento na dificultade para subir escaleiras e levantarse de cadeiras sen axuda. En ocasións están afectados os músculos faciais.

A debilidade muscular progresa lentamente, ao longo dun período duns 40 anos, o que permite á maior parte das persoas afectadas, manter unha vida case normal. Dada a afectación cara aos músculos das cinturas pelviana e escapular, en etapas tardías da vida puidese ser necesario o uso de cadeira de rodas.

O corazón vese afectado dunha forma que é única neste tipo de DM. O ritmo cardíaco moitas veces é anormalmente lento (bradicardias), podendo ocorrer palpitacións cardíacas (ou taquicardias, que tamén se poden presentar en persoas sen este tipo de problemas; non hai unha soa causa para que se produzan); así como mareos e desmaios temporais. Un incremento no cansazo e a falta de alento tamén poden ocorrer.

En moitos casos, estes problemas prodúcense por anormalidades nos sinais eléctricos que controlan o ritmo cardíaco.

Que se pode facer, se o corazón vese afectado?

Se o corazón está afectado, que non en todas as persoas aféctase de igual maneira, existe o perigo dunha falla cardíaca. No caso de que o médico especialista atopase que se está desenvolvendo un problema cardíaco, como o que xera a enfermidade, pode recomendar a inserción dun marcapasos. Este pequeno aparello insérese debaixo da pel do peito e prevén que xurdan problemas imprevistos, ao asegurar que o corazón latexe normalmente neses momentos.

Ademais do problema de condución, o corazón das persoas afectadas tamén pode dilatarse e agrandarse sen cumprir ben a función de recibir e enviar o sangue ao organismo. Con frecuencia, a evolución das afectacións musculares e cardíaca son, diferentes entre un enfermo e outro e mesmo dentro dunha mesma familia.

Corazón normal Corazón dilatado

Como se realiza o diagnóstico?

O médico debe confirmar o diagnóstico con exames complementarios de laboratorio como escáner ou ecografía muscular, monitoraxe por electrocardiograma (ECG) durante 24 horas e ecocardiograma (ultrasonido do corazón) que van poñer de manifesto a afectación dos músculos e do corazón.

Na biopsia, o estudo das proteínas pode mostrar a ausencia dalgunha das 3 proteinas, emerina, FHL1 ou lamina A/C. A  "emerina", será normal  na forma autosómica dominante da enfermidade na que pode atoparse disminuída a "lamina". O descubrimento dunha mutación no xene das "laminas A/C" confirma o diagnóstico da forma dominante. Polo xeral requírese recorrer a estudos xenéticos para confirmar o tipo de distrofia.

Que se pode facer?

Desafortunadamente ata o momento non existe unha cura ou tratamento efectivo, á parte da inserción do marcapasos cando é requirido.

Seguramente o médico recomendará terapia física que axude a limitar as retracciones moi tenaces. Un regular e moderado exercicio, que sexa tolerado sen causar tensión, é beneficioso. O exercicio físico forte debe evitarse. É esencial que se teña unha dieta equilibrada, acompañada dunha variedade de actividades físicas, e así evitar que se produza un sobrepeso, só ata que a debilidade muscular permítao.

Unha intervención cirúrxica (tenotomía) permite alongar o tendón de Aquiles cando se acurtou demasiado, o que facilita a marcha.  A ortopedia axuda a loitar contra as deformacións do pé.

Debido a que o corazón puidese verse afectado, e por iso complicar calquera operación, o anestesista debe de realizar un diagnóstico antes de que se realice a operación.A afectación cardíaca debe ser controlada cada seis meses. 

É importante examinar ás mulleres transmisoras da enfermidade para poder controlar a súa actividade cardiolóxica.

(.../...)

FONTE:Infogen