DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNXEO
Preséntase: Desde a idade adulta temperá ata a idade madura.
Está caracterizada por debilidade dos músculos que controlan as pálpebras (o que fai que os ollos se vexan como pechados, ("ptose") e dos músculos da cara e da farinxe (os que se usan para tragar). Afecta tamén aos músculos das pernas.
Os síntomas xeralmente non empezan senón ata os 40 ou 50 anos, pero pode empezar antes.
Cando se examina ao microscopio (de alto poder) o músculo dunha persoa con este tipo de distrofia muscular, pódense ver acumulacións de proteínas (chamadas inclusións) no núcleo da célula muscular (o compartimento da célula onde están contidos os cromosomas) e estruturas tipo burbullas, nas células.
Síntomas:
Unha persoa con distrofia oculofarínxea pode notar ao principio que se lle "caen" as pálpebras o que fai que vaia levantando a cabeza aos poucos cara atrás, para ver ben.
Algunhas persoas senten que se afogan frecuentemente, podendo ter outros problemas relacionados coa dificultade de tragar (disfaxia). Case todos os que padecen este tipo de distrofia, desenvolven estes dous problemas.
É común tamén o debilitamento dos músculos da cara e pernas. Por exemplo, moitas das persoas afectadas presentan problemas ao arrodillarse, ao agacharse, ao dobrar os xeonllos, ao camiñar e ao subir escaleiras. Pode haber tamén unha dobre visión e a voz pode adquirir un ton especial.
Polo momento non hai curación, máis axuda moito trataren os problemas conforme vanse presentando. A progresión da enfermidade é de lenta evolución.
(.../...)
FONTE: Infogen
Ningún comentario:
Publicar un comentario