DISTROFIA MUSCULAR (III): DISTROFIA FACIO-ESCÁPULO-HUMERAL

(..../....)

DISTROFIA FACIO-ESCÁPULO-HUMERAL

Este nome provén das palabras en latín: "facies" (cara), "scápula (escápula ou paleta) e "humerus" (óso da parte superior do brazo que vai desde o ombreiro ao cóbado). A palabra facio-escápulo-humeral, refírese aos músculos que moven a cara, a escápula e o húmero.

Causa: 

Esta distrofia hérdase do pai ou da nai (herdanza dominante) ou pode ocorrer sen que exista historia familiar, afecta a homes e mulleres. A evidencia na investigación indica que está asociada á  perda dun segmento de ADN no cromosoma 4. Este segmento non é parte de ningún xene en particular pero con todo parece que interfire co correcto funcionamento do material xenético.

Xeralmente comenza con debilidade e atrofia dos músculos do redor dos ollos e da boca, os ombreiros, os antebrazos e as pernas. Máis tarde, a debilidade esténdese aos músculos abdominais e algunhas veces aos da cadeira.

Algúns expertos dividen este padecimiento en "de inicio na vida adulta" ou "de inicio na nenez", a primeira é máis común, pero en calquera destas dúas, a debilidade dos músculos da cara iníciase na nenez e, ocasionalmente, outros síntomas empezan case desde a infancia. Cando sucede isto, xeralmente vai acompañado dunha debilidade muscular máis pronunciada e, algunhas veces, tamén afecta a visión e a audición.

O rango de severidade desta distrofia vai de leve a considerablemente discapacitante polas dificultades para camiñar, masticar, tragar e falar.

A enfermidade progresa moi lentamente podendo desenvolverse ao longo dos anos ata que realmente sexa incapacitante. Esto non lles sucede a todos os enfermos. Estímase que, o 20% dos afectados son probables usuarios de cadeira de rodas.

Síntomas

As persoas con este padecimento xeralmente non van ao médico ata que os músculos das pernas ou dos brazos están afectados e teñen dificultade para alzar os brazos, para subir e baixar escaleiras ou pechar ben os ollos. Cando se lles interroga máis en profundidade, poden lembrar datos da súa mocidade ou da súa infancia como que os seus homóplatos, eran demasiado prominentes ou que tiñan problemas para lanzar a pelota. É frecuente que digan que nunca puideron asubiar ou inflar un globo, ou que lles custaba traballo beber a través dunha palliña.

Este padecimento non causa problemas de aprendizaxe nin atraso mental; tampouco afecta a habilidade para controlar os esfínteres do intestino nin da vexiga ou a función sexual.

Nalgúns casos o problema é tan leve que a persoa afectada pode vivir sen que a diagnostiquen e o padecimiento obsérvase ata que aparece algunha outra persoa afectada na familia.

Debilidade facial: Xeralmente é o primeiro síntoma deste tipo de distrofia e pode ser ignorado ao principio ata que llo fai notar algunha outra persoa. Os músculos máis afectados son os que rodean aos ollos e a boca. Para estes enfermos, é difícil botar os beizos cara a adiante ou ter forza na boca.

A debilidade dos músculos do ollo que pode impedir que se pechen totalmente ao durmir, é moi preocupante. Conforme a enfermidade progresa, os ollos poden resecarse na noite e danarse. Algunhas veces é necesario usar un parche/antifaz para durmir.

Debilidade nos ombreiros: Neste tipo de DM, os músculos que manteñen os ósos das costas no seu lugar, debilítanse e permiten que se movan excesivamente. Fanse prominentes e elévanse cara ao pescozo semellando unhas ás. A debilidade non é a mesma nos dous lados do corpo.    

   

A debilidade dos músculos das costas fai que se mostren á fronte músculos que xeralmente non ven. Pódese observar tamén un patrón asimétrico de debilidade con "ás" escapulares e escolioses (curvatura da columna vertebral).

Debilidade dos músculos da perna: Conforme vai progresando a enfermidade, os músculos da parte baixa da perna, debilítanse. Estes son os músculos que nos permiten levantar a punta do pé ao camiñar para que non nos tropecemos cos dedos do pé. A este problema denomínaselle "pé caído".  Non todas as persoas presentan este problema.

Esta persoa con rehabilitación pode elevar a punta do pé dereito.

Debilitamento dos músculos abdominais: moitos dos afectados con este tipo de DM, desenvolven debilidade nestes músculos e isto pode suceder case ao principio. Conforme avanza a enfermidade, as persoas desenvolven "lordose" que é unha curva esaxerada da rexión lumbar (a parte baixa) da columna vertebral.

Debilidade nos músculos da cadeira: algúns dos afectados por este tipo de DM presentan tamén debilidade destes músculos que lles causan problema para levantarse dunha cadeira ou subir escaleiras. Pode ser incapacitante e levar ao uso da cadeira de rodas, especialmente cando hai que percorrer grandes distancias.

Pode ser causa dunha forma de camiñar peculiar e de lordose. Nos nenos este pode ser o primeiro síntoma que notan os pais xa que interfere coa marcha e a carreira.

Debilidade asimétrica: na maioría dos afectados, a debilidade muscular é asimétrica (diferente en cada lado do corpo). Non se sabe a causa.

HAI ALGÚN OUTRO SÍNTOMA QUE DEBAMOS CONSIDERAR?

SÍ, é importante considerar tamén que pode presentarse:

• Dor e inflamación muscular.
• Anormalidades das articulacións e da columna vertebral.
• Lixeira perda da audición.
• Anormalidades da retina que, afortunadamente, non son causa de perda da visión.

(.../...)

FONTE: infogen