SÍNDROME DE MARFAN. DICCIONARIO

É un trastorno do tecido conectivo. Este é o tecido fortalece as estruturas corporais.

Os trastornos do tecido conectivo afectan os sistemas esquelético e cardiovascular, do mesmo xeito que os ollos e a pel.

Causas

A síndrome de Marfan é causado por defectos nun xene chamado fibrilina-1. Este xene xoga un papel importante como alicerce fundamental para o tecido conectivo no corpo.

O defecto no xene tamén causa crecemento excesivo dos ósos longos do corpo. As persoas con esta síndrome teñen estatura elevada e as pernas e mans longas. A forma como ocorre este crecemento esaxerado non se comprendeu ben.

Outras áreas do corpo que resultan afectadas abarcan:

• O tecido pulmonar (pode haber un neumotórax, no cal o aire se pode escapar do pulmón cara á cavidade torácica e colapsar o pulmón)
• A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva sangue do corazón ao corpo, pode estirarse ou debilitarse (o que se denomina dilatación aórtica ou aneurisma aórtico)
• Os ollos, provocando cataratas e outros problemas (por exemplo, luxación do cristalino)
• A pel
• O tecido que cobre a medula espinal
• Na maioría dos casos, a síndrome de Marfan transmítese de pais a fillos (hereditario). Con todo, ata o 30% dos pacientes non ten un antecedente familiar, o cal se denomina "esporádico". Nos casos esporádicos, crese que a síndrome é ocasionado por un novo cambio xenético.

Síntomas

As persoas coa síndrome de Marfan xeralmente son altas con brazos e pernas delgados e longos, e dedos en forma de araña (chamado aracnodactilia). Cando estiran os brazos, a lonxitude destes é maior que a súa estatura.

Outros síntomas abarcan:

• Un tórax que se afunde ou sobresae, chamado tórax en funil (tórax escavado) ou peito de pomba (tórax en quilla) O pectus excavatum é unha condición na cal o esternón loce hendido e, o tórax, cóncavo. Algunhas veces chámaselle "peito en embude". A maioría dos casos corresponde a achados illados, é dicir, que non se asocian con ningunha outra condición. Con todo, o pectus excavatum forma parte dalgunhas condicións xenéticas.
• Pé plano
• Padal moi arqueado e dentes apiñados
  
• Hipotonía
• Articulacións que son demasiado flexibles (pero os cóbados poden ser menos flexibles)
• Dificultades de aprendizaxe
• Movemento do cristalino do ollo da súa posición normal (luxación)
• Miopía
• Mandíbula pequena e baixa (micrognatia)
• Columna que se curva cara a un lado (escoliosis)
• Cara estreita e delgada
• Moitas persoas con síndrome de Marfan sofren de dores crónicas nos músculos e as articulacións.

Tratamento

Os problemas visuais débense tratar cando sexa posible.

Vixíe a escoliosis, especialmente durante os anos da adolescencia.

Os medicamentos para diminuír a frecuencia cardíaca poden axudar a previr a tensión na aorta. Para evitar lesionar a aorta, as persoas con esta afección deben absterse de participar en deportes de contacto. Algunhas persoas poden necesitar cirurxía para substituír a válvula e a raíz aórtica.

As persoas coa síndrome de Marfan que teñan afeccións das válvulas cardíacas poden necesitar antibióticos antes de someterse a procedementos dentais para previr a endocarditis (infección das válvulas). Igualmente, débese vixiar moi de preto ás mulleres embarazadas que teñan esta síndrome, debido ao incremento da tensión sobre o corazón e a aorta.

Posibles complicacións

As complicacións poden abarcar:

Regurgitación aórtica

Ruptura aórtica

Endocarditis bacteriana

Aneurisma aórtico disecante

Agrandamiento da base da aorta

Insuficiencia cardíaca

Prolapso da válvula mitral

Escoliosis

Problemas de visión

Cando contactar a un profesional médico

As parellas que teñan esta afección e estean a planear ter fillos posiblemente necesiten consultar cun asesor en xenética antes de ter familia.

Prevención

As mutacións de xenes novas e espontáneas que levan á síndrome de Marfan (menos dun terzo dos casos) non se poden previr. Se vostede padece a síndrome de Marfan, vexa ao seu provedor polo menos unha vez cada ano.

Referencias

Doyle A, Doyle JJ, Dietz HC. Marfan syndrome. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 702.

Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 260.

FONTE: Medline-Plus.Traducción y localización realizada por: DrTango