SÍNDROME DE SOTOS.

En que consiste o síndrome de SOTOS?

A Síndrome de Soutos é un cadro clínico relacionado co sobrecrecimiento (as persoas afectadas nacen cunha talla elevada, xa que se produce un crecemento prenatal e post natal acelerado). É unha condición xenética que aparece cando hai anomalías no xene NSD1 (situado no cromosoma 5 -5q35). Ditas anomalías poden ser mutacións ou delecións.
As persoas afectadas pola Síndrome de Soutos (SS) teñen unha serie de trazos morfológicos comúns: macrocefalia, dolicocefalia, fronte prominente e bombeada, liña do cabelo alta, hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides, ponte nasal plano, pavillóns auriculares grandes e de implantación baixa, padal ojival e estreito, queixo prominente, hipoplasia do corpo calloso e ventriculomegalia. Teñen as mans e os pés grandes, presentan unha idade ósea avanzada e unha dentición temperá. Son hipotónicos (o babeo prolongado e a respiración pola boca poden ser debido á hipotonía), e atraso psicomotor.

Hai outros trazos que son menos comúns, como: hipoglucemia, convulsións, temperatura basal baixa, hipertiroidismo, hipotiroidismo, maior sudoración, escoliosis, cardiopatías, otitis, infeccións respiratorias, asma, alerxias, nistagmo, estrabismo.

As manifestacións físicas adoitan "suavizarse" co paso dos anos. Podemos dicir que, dalgunha maneira, as persoas con Soutos melloran coa idade.
Non é posible establecer unha pauta de tratamento para os afectados pola Síndrome de Soutos, xa que vai depender do estado clínico de cada persoa. 

Desenvolvemento psicolóxico

A maioría dos pacientes (97%) presentan dificultades de aprendizaxe, pero o grao de atraso cognitivo é bastante variable podendo oscilar desde lixeiro a moderado e de cando en cando severo, cun amplo espectro de cociente intelectual de 20 a 120 (Cole e Hughes, 1994). O atraso nas adquisicións do desenvolvemento en todas as súas áreas, incluíndo os avances motores e especialmente o desenvolvemento da linguaxe expresiva, están case sempre presentes.
Tamén se observan condutas de introversión, comportamentos estereotipados. Así mesmo, poden presentar reaccións fóbicas, ansiedade, pánico ante novas situacións, hiperactividade, inquietude, agresividade, e dificultade para relacionarse cos seus iguais. Ademais poden presentar condutas obsesivas e necesidade dunha rutina diaria.

Características conductuais

Debido a unha forte labilidade emocional, á falta de control de impulsos, á súa presenza física diferente e á hipotonía, adoitan aparecer dificultades de integración social (Sarimski, 2003) que, por conseguinte, tamén afecta á adquisición e mellora de habilidades sociais que permitan ao neno un mellor coñecemento do mundo.

Nos casos en que se aprecia unha forte tendencia á introversión ésta parece vir máis dada de forma externa que inherente, potenciada polo rexeitamento que manifesta ás veces o grupo de iguais, e a contorna comunitaria en xeral, o que á súa vez pode repercutir nunha escasa autonomía dada a tendencia para refuxiarse nunha forte dependencia do adulto. As súas condutas, sinaladas anteriormente, poden vir xeradas por unha falta de integración e socialización, máis, as consecuencias das frustracións xeradas polos seus problemas intelectuais ou as súas dificultades de linguaxe e comunicación (Cole e Hughes, 1994). Ademáis, os problemas de desenvolvemento e condutuais dos nenos poderían percibirse como máis graves do que en realidade son, debido a que, polo seu tamaño, en especial nos primeiros anos, as expectativas sobre eles son maiores que as que corresponden á súa idade (Cole e Hughes, 1990).

FONTE: Dionisia Plaza. Centro de rehabilitación médico psicopedagógico. Asociación Española Síndrome de Sotos (AESS). Junta Nacional Sueca de Salud y Bienestar.

No hay comentarios:

Publicar un comentario