SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS (SMS). DICCIONARIO

A síndrome de Smith- Magenis é unha enfermidade xenética que afecta moitos órganos e sistemas do corpo. As principais características desta enfermidade inclúen discapacidade intelectual leve a moderada, atraso no fala e a linguaxe, trazos faciais distintivos, trastornos do sono e problemas de conduta. Pode presentar tamén baixa estatura, problemas nos ósos, problemas nos oídos e nos ollos, defectos do corazón, e defectos no ril. Na maioría dos casos débese a unha delección (perda) de material xenético nunha rexión especifica do cromosoma 17. A maioría dos casos non se herdan senón que se producen ao azar durante a formación de óvulos ou espermatozoides, ou no desenvolvemento fetal temperán.

Este síndrome foi descuberto a principios dos 80 por Ana Smith, conselleira de xenética e Ellen Magenis, profesora de xenética molecular, delas procede o seu nome.
Na actualidade non se atopou unha solución médica para curar esta síndrome, pero o diagnóstico precoz é de gran axuda dado que permite aprender sobre a enfermidade e prepararse para os desafíos aos que se deben enfrontar.

A NIVEL ESCOLAR
Os nenos con SMS actúan de maneira impulsiva, con escasa planificación do traballo. Cústalles comprender as instrucións expresadas por escrito e teñen dificultades nas tarefas de procesamento secuencial (contar, …), así como na memoria a curto prazo. Pola contra teñen unha gran capacidade de aprendizaxe visual e unha boa memoria a longo prazo e senten verdadeira devoción polos ordenadores e todo o que teña relación coa tecnoloxía informática. O seu rendemento é mellor en clases pequenas, poden buscar o monopolizar o tempo do profesor, con continuas interrupcións verbais, tratando de conseguir o contacto visual e exclusivo do profesor. Pais e profesores remarcaron que os nenos con SMS teñen unha extraordinaria habilidade para medir os puntos débiles dunha persoa e conseguir dela o que queren. Poden mostrar unha conduta totalmente negativa nunha clase e despois de poden mostrar pacificos e colaboradores noutra clase, con outro profesor distinto. Con iso deducimos que estes nenos teñen certo grao de control sobre o seu comportamento, pero hai que recoñecer que moitas das condutas negativas vistas neles teñen a súa orixe en impulsos internos. O mantemento de actividades rutineiras e sen cambios inesperados no programa evitan a aparición de rabietas. Necesitan máis tempo que os seus compañeiros para realizar as tarefas e carecen de hábitos de estudo. É necesario que as explicacións sexan breves e claras e pódense beneficiar do uso de ilustracións e gráficos para axudarlle a visualizar os diferentes pasos que comporta unha tarefa ou un problema matemático.

CARACTERÍSTICAS DO SINDROME SMITH - MAGENIS As persoas con SMS presentan unha variedade de signos e síntomas que se van facendo máis evidentes coa idade. O neno ou a nena adoita nacer a termo cun peso e talla normais e sen trazos físicos demasiado rechamantes ou específicos; posteriormente empeza a apreciarse a hipotonía, letarxia xeralizada e os problemas de alimentación e en moitos casos aparece un atraso pondero- estatural. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS de intensidade variable:
· Cabeza ancha e curta, con fronte prominente e ampla ponte nasal. · Pescozo curto e ollos afundidos · Beizo superior revertido e anomalías dentais · Mans e pés curtos e anchos, de aspecto redondeado. · Voz ronca e profunda. · Talla baixa. · Atraso da linguaxe. · A pesar de que parecen entender o que se lles di, tenden a utilizar os xestos. · A adquisición da lectura adoita ser laboriosa. · Escoliose, que pode aparecer sobre todo na adolescencia. · Anomalías do oído medio. · Fisura palatina/ labial. · Problemas oculares. · Camiñar inusual, problemas de equilibrio e de adaptación ás irregularidades do chan. · Pel áspera. · Grao térmico do corpo máis baixo do normal. · Insensibilidad á dor. · Ton muscular baixo, cando son bebés isto pode provocar problemas de alimentación.
CARACTERÍSTICAS DO COMPORTAMENTO de intensidade variable:
· Trastornos do sono. · Estereotipias, que se incrementan con estados de emoción. · Condutas auto agresivas. · Inserción de corpos estraños en orificios. · Arrancamiento das uñas de mans e pés. OUTRAS CARACTERÍSTICAS: · Anomalías renais ou urinarias. · Alteracións cardíacas. · Trastornos tiroideos. · Convulsións. · A veces desprendemento de retina. · Estreñimiento.

O tratamento é sintomático e pode incluír fármacos para aumentar a atención, diminuír a hiperactividade e estabilizar o comportamento e tratamento para os trastornos de sono. Ningún réxime mostrou unha eficacia consistente. Debe realizarse unha coidada avaliación neurolóxica incluíndo oelectroencefalograma.

Recoméndase asesoramento e soporte psicosocial familiar. O seu prognóstico depende da idade ao diagnóstico, gravidade, e adecuación das intervencións terapéuticas.

FONTE: Orpha.net. ASME España. National Center for Advancing Translational Sciences (NIH) e Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)