SÍNDROME DE KABUKI. Diccionario.


A síndrome de Kabuki (SK) é unha enfermidade caracterizada por anomalías conxénitas múltiples como trazos faciais típicos, anomalías esqueléticas, discapacidade intelectual entre leve e moderada e déficit de crecemento postnatal.

O SK foi descrito inicialmente en Xapón, e foi observado en todos os grupos étnicos.

O SK presenta un espectro clínico amplo e variable. 

Os trazos craneofaciales inclúen: 
  • fisuras palpebrais (é a abertura natural que existe entre os párpados e que lle da a súa forma característica ao ollo. Grazas á fisura palpebral podemos abrir e pechar os ollos) alongadas 
  • cellas arqueadas e espesas pero no seu terzo lateral escasamente poboadas ou con zonas baleiras;
  • columela (porción máis anterior e caudal do septum nasal, que separa a entrada do nariz en dous vestíbulos nasais paralelos) curta coa punta nasal plana; 
  • orellas grandes, prominentes;
  • beizo leporino/padal hendido ou padal oxival; 
  • anomalías dentais
  • Se a estatura é normal ao nacer, os neonatos presentan pronto un atraso no crecemento de gravidade variable. 
  • A microcefalia non é constante. 

As anomalías músculo-esqueléticas inclúen: 
  • braquidactilia (malformación xenética que causa dedos desproporcionadamente curtos tanto en mans como en pés) do 5º dedo, 
  • braquimesofalanxia (Cortedade anormal da 2ª falanxe dos dedos),
  • clinodactilia  (condición conxénita bastante común que provoca a curvatura dun dedo da man ou do pé, usualmente do meñique hacia cara ao anular) 5º dedo, 
  • anomalías da columna vertebral, e 
  • hipermovilidad e dislocacións articulares. 


Outro signo importante do SK son as anomalías dos dermatoglifos (grabado na pel) con persistencia do almohadillado fetal dos dedos. 
Case todos os pacientes teñen un déficit intelectual entre leve e moderado e poden presentar manifestacións neurolóxicas como hipotonía ou convulsións. É frecuente un atraso do desenvolvemento global. A perda de audición é frecuente e pode ter unha causa neurosensorial ou ser consecuencia dunha otitis media crónica debida a malformación craneofacial ou a susceptibilidade ás infeccións. 
Son frecuentes os defectos conxénitos do corazón como as lesións obstructivas ao lado esquerdo ou os defectos septales. As anomalías renais e do conduto urinario son menos frecuentes pero están presentes en aproximadamente un 25% dos pacientes con SK. Nas nenas, a telarquia (inicio do desenvolvemento da mama) prematura pode ocorrer, pero non require tratamento a menos que existan outros signos de puberdade prematura. 

No hay comentarios:

Publicar un comentario