Causa a acumulación dunha substancia grasosa no cerebro, provocada pola ausencia dunha enzima que axuda a descompoñer as substancias grasosas. Esta acumulación destrúe as neuronas e causa problemas físicos e mentais.
Os recentemente nacidos coa enfermidade de Tay- Sachs parecen desenvolverse normalmente durante os primeiros meses de vida. Logo, as capacidades mentais e físicas vanse deteriorando. O neno perde a vista, a audición e non pode tragar. Os músculos empezan a atrofiarse e prodúcese unha parálise.
Non existe unha cura. As medicinas e unha boa nutrición poden axudar con algúns síntomas. Algúns nenos necesitan de sondas para alimentarse.
FONTE: MedlinePlus
Síntomas
Na súa forma máis frecuente, os síntomas adoitan comezar a manifestarse nun bebé ao redor dos 6 meses. Os signos e síntomas da enfermidade de Tay- Sachs poden comprender os seguintes:
- Perda das habilidades motoras, entre elas voltearse, gatear e sentar
- Reaccións esaxeradas cando o bebé escoita ruídos fortes
- Convulsións
- Perda de visión e audición
- Manchas de cor «vermella cereixa» nos ollos
- Debilidade muscular
- Problemas de movemento
FONTE: Mayo Clinic
Según outras fontes consultadas, tamén podémonos atopar con síntomas como:
- tremor das mans,
- defectos do fala,
- debilidade muscular e perda do equilibrio,
- xordeira, perda da capacidade visual, incluso chegando á cegueira, atraso do crecemento,
- irritabilidad,
- apatía e atrasos das capacidades mentais e sociais.
FONTE: Instituto de salud Carlos III
Ningún comentario:
Publicar un comentario