SÍNDROME DE WILLIANS BEUREN. DICCIONARIO

Esta síndrome denomínase S. de Williams, de Williams-Beuren ou tamén monosomía 7. É un trastorno xenético pouco común causado por unha perda de material xenético no cromosoma 7. Foi descrito por primeira vez no 1961 polo cardiólogo neozelandés John Williams e paralelamente polo pediatra alemán Alois Beuren. Afecta igualmente a homes e mulleres e non ten preferencia étnica.

sábese que un dos xenes ausentes é o que produce a elastina, unha proteína que da elasticidade aos vasos sanguíneos e outros tecidos corporais.

Os síntomas da síndrome son un conxunto de patoloxías médicas específicas, trastornos psicolóxicos e signos externos, que se manifestan durante o desenvolvemento, polo xeral non antes dos 2 ou 3 anos de vida do mesmo, e que non sempre conflúen todos xuntos na mesma persoa. Tamén se adoitan presentar síntomas parecidos aos da depresión: falta de interese polas cousas e soidade.

SÍNDROME WILLIANS BEUREN

FONTE: Junta de Andalucía. Averroes. Artículo enviado para su publicación en Profes.net por: JOSÉ BARRENA GONZÁLEZ / ANA PASSERINI CRESPI MANUELA NÚÑEZ REYES / MILAGROS MONTES MACHUCA

TRATAMENTO

Ao ser un trastorno xenético non existe un tratamento de curación para a síndrome de Williams, senón que se tratan as alteracións de saúde, do desenvolvemento e da conduta que se presentan en cada caso particular.

Cada un deses trastornos debe ser correctamente atendido polo especialista que corresponda: de estimulación temperá, psicomotricistas, neuropsicólogo, fisioterapeuta, logopeda, psicólogo, psicopedagogo, musicoterapeuta, etc. O máis importante é un diagnóstico temperán que permita de inmediato o adecuado apoio terapéutico precoz, a través de programas de educación especial individualizados.

Mediante a terapia do desenvolvemento, a logopedia e a terapia ocupacional, o obxectivo real e alcanzable é a integración social e laboral destas persoas cando cheguen a ser adultos.

Sempre é recomendable, como calquer outro alumno de atención á diversidade, escolarizalos na escola ordinaria, dado que tenden á imitación e isto é favorable para eles polas dificultades cognitivas que presentan. Normalmente, son nenos moi sociables.

É moi importante instaurar unha atención temperá de calidade interdisciplinar (estimulación cognitiva, logopedia, fisioterapia, psicomotricidade…) que traballe co neno en todo o seu conxunto apoiándose en todos os seus puntos fortes.

CARACTERÍSTICAS

Aspectos Neurolóxicos e conductuais

• Presentan unha discapacidade intelectual leve ou moderada con CI medio de 60-70 ( CI normal > 80)
• Existe unha asimetría mental, no sentido de que teñen déficits nalgunhas áreas (psicomotricidade, integración visuo-espacial), mentres que outras facetas están case preservadas (linguaxe), ou mesmo máis desenvolvidas (sentido de musicalidad)
• A súa personalidade é moi amigable, desinhibida, entusiasta e gregaria
• Enlentecimento na adquisición de habilidades motoras e da linguaxe, aínda que é variable segundo cada caso.
• Trazos faciais, que poden non ser evidentes ata os 2 ou 3 anos de idade
• Fronte estreita
• Un aumento do tecido ao redor dos ollos
• O nariz curto e antevertida
• O filtro longo e liso
• As fazulas protuyentes e caídas con rexión malar pouco desenvolvida
• A mandíbula pequena
• Os beizos grosos
• Maloclusión dental

Cardiovasculares

• O 75% presentan estreitamentos (estenose) nalgúns vasos sanguíneos, fundamentalmente na aorta supravalvular e a arteria pulmonar pero poden afectarse outras arterias.

Endocrino-metabólicas

• Atraso de crecemento
• Manifestacións que afectan o sistema músculo-esquelético
• Laxitud ou contracturas articulares
• Alteracións da columna
• Baixo ton muscular

Pel

A cute é algo laxa, con tendencia a presentar signos de envellecemento precoces, probablemente relacionados coa diminución de elastina.

Manifestacións que afectan ao aparello dixestivo

Estreñimiento crónico

Hernias inguinales

Manifestacións que afectan ao sistema xenitourinario

Enuresis nocturna

Posibilidade de que se formen divertículos

Certa susceptibilidade a infeccións urinarias

Nefrocalcinose.

Manifestacións que afectan os ollos

Estrabismo
Iris estrelado
Miopía

Sistema auditivo

Adoitan presentar un aumento da sensibilidade aos sons. Maniféstase por diminución do umbral en que determinados sons percíbenos como molestos e dolorosos (Hiperacusia/alguiacusia). Tamén son relativamente frecuentes as infeccións recorrentes do oído medio na infancia

Sobre a Asimetría Mental e as Habilidades Musicais

As persoas con síndrome de Williams presentan unha habilidade musical pouco usual. Un dos síntomas posiblemente asociados a esta habilidade é a hiperacusia, unha sensibilidade extrema ao son que fai que algúns sons poidan ser molestos e dolorosos.

Recentemente, realizáronse diferentes  investigacións que ratifican a posible existencia dunha base biolóxica para ese talento musical. Por estudos con resonancia nuclear magnética sobre os tamaños das distintas áreas do cerebro, comprobouse que as persoas con síndrome de Williams teñen un aumento relativo do plano temporal esquerdo, similar ao que se observa nos músicos con musicalidade perfecta.

Actualmente, recoméndase como terapia ocupacional ideal o estudo e práctica da música en calquera das súas variedades instrumentais e/ou líricas. Iso pode axudar a estas persoas a lograr a inclusión social no futuro. A súa falta de inhibición e temor ante circunstancias de exhibición parece ser outra gran vantaxe para que actúen en escenarios e fronte ao público.

FONTE: Fundación Síndrome Willians Beuren Española