SÍNDROME DE TURNER. GUÍA.








No síndrome de Turner, que sólo ocurre nas mulleres, ás células faltalles todo ou parte dun cromosoma X. 







Síntomas:

Os posibles síntomas nas bebés abarcan:
  • Pescozo ancho
  • Mans e pes hinchados.
Nas nenas maiores, pódese observar unha combinación dos seguintes síntomas:
  • Desenvolvemento retrasado ou incompleto na pubertade, que inclúe mamas pequenas e vello púbico disperso.
  • Tórax plano e ancho en forma de escudo.
  • Pálpebras caídas.
  • Ollos resecos.
  • Infertilidade.
  • Ausencia de menstruación.
  • Resequidade vaxinal, que pode levar a relacións sexuais dorosas.

                                                                        Fonte: Biblioteca Nacional de Medicina de EEUU.


Sindrome De Turner. Guía Juan Pedro López Siguero

Leer más publicaciones en Calaméo
                                                                                    Fonte: La Psico-goloteca. Mª José

TERAPIA SELECTIVA CONTRA A ESCLEROSIS MÚLTIPLE. Noticia

A diferencia dos actuais tratamentos, baseados en fármacos inmunomoduladores ou inmunosupresores, con importantes efectos secundarios, esta nova terapia baseada no uso de células do propio paciente, consigue unha resposta máis dirixida reducíndose así os efectos adversos da medicación.



EL LANGUI - "A tientas". Vídeo da súa película "O manco"


Video clip da canción "A tientas"


AXENESIA DO CORPO CAIOSO (ACC). Diccionario.

Que é o corpo caioso? É a conexión nerviosa (a ponte) entre os hemisferios dereito e esquerdo do cerebro

A Axenesia do Corpo Caioso é a falta de formación da rexión cerebral chamada corpo caioso, producto dunha alteración no desenvolvemento embrionario que ocasiona a falta parcial ou total deste importante haz de fibras interhemisféricas cerebrais.
Pódese acompañar doutras malformacións como microxiria (circunvolucións cerebrais anormalmente pequenas ou estreitas), trastornos da migración neuronal, asimetría no tamaño dos hemisferios cerebrais ou alteraciones periventriculares.

Causas
  • Algunhas condicións xenéticas, (trisomía 8 e trisomía 18).
  • Condicións ambientais (síndrome de alcoholismo fetal) ou outros factores como poderían ser alguns virus ou      bacterias que invaden o saco fetal nun momento critico.
  • Consecuencia dun efecto secundario a outro evento neurolóxico, tal como, un quiste que bloquea el desarrollo del corpo caioso.
  • Puede aparecer aislada ou asociada a diversas anomalías cerebrais conxénitas tales como: lipomas do cuerpo caioso, quistes interhemisféricos, defectos de migración neuronal, parálise cerebral, síndromes convulsivos e alteracións sensoriales, entre outras.
Características máis comúns
  • Retardo xeral no desenvolvemento, sobre todo nas áreas motora, de coordinación, equilibrio, tono muscular e linguaxe.
  • Cociente intelectual: menor que a norma
  • Problemas coa alimentación: para succionar e masticar, que asimesmo xeran dificultades no control de esfínteres, que, se se logra é hacia os 6 ou 7 anos aproximadamente.
  • Problemas coa visión: Pudendo presentar cegueira desigual e obstrucción das vías lagrimais.
  • A nivel sensorial poden presentar dificultad para sentir a temperatura.
  • Dificultades na aprendizaxe: Fanse máis evidentes ao iniciar a aprendizaxe formal. Non hai un patrón regular de aprendizaxe. Xeralmente existe unha escasa colaboración e atención nas actividades. Está comprobado que as mellores aprendizaxes neste alumnado son as que se realizan a través de rutinas de repetición e por imitación de modelos de conduta.
  • Rasgos faciais comúns: raíz nasal ancha, filtrum largo, paladar oxival y fendidas palpebrais pequenas.
  • Alta tolerancia á dor. 
  • Dificultade na comunicación: ausencia de habilidades verbais e/ou a dificultade de expresarse con coherencia, dificultades na organización do pensamiento. Unha característica destos nenos é que a linguaxe comprensiva é maior que a linguaxe expresiva.
Intervención

A intervención na ACC debe focalizarse no entrenamento de habilidades sociais, e de desenvolvemento motor xeral, traballando en ambientes estruturados e con proxectos de traballo que estean claramente definidos. Pero, antes debemos:
  • Valorar o estado evolutivo do neno, atendendo á actitude postural normal ou anormal e a súa actividade espontánea en decúbito dorsal e ventral.
  • Estudo do tono, forza muscular e rango de movemento articular, valorando as amplitudes articulares como medida del tono muscular pasivo, ángulo de abductores, ángulo de dorsiflexion dos nocelos e "maniobra da bufanda".
  • Estudo das respostas do neno a estímulos sensorio-motrices determinados e,
  • Estudo de reflexos arcaicos.
A partir de aquí se utilizarán técnicas de cinesiterapia ( é un conxunto de técnicas ou procedementos terapéuticos, coa finalidade de tratar as enfermidades mediante a utilización do movemento ) cara a adquisición dos mellores niveis de evolución motriz, de terapia ocupacional, con estimulación global e integración sensomotriz. Así, atendendo ás secuencias do desenvolvemento, lévanse a cabo estimulacións tactís, visuais, vestibulares, e reaccións posturais de enderezamento e equilibrio, é dicir, unha rehabilitación psicomotriz, que fai referencia ao tratamento para o retraso psicomotor e que se centra en obxectivos concretos: psico (cognitivo, comunicación e emocional) e motor (segmentación e automatización), buscando a potenciación máxima das posibilidades físicas e intelectuais do neno mediante a estimulación regulada e continuada levada a cabo en todas as áreas do desenvolvemento, pero sen forzar en ningún momento o curso da maduración do SNC, sempre tenendo aos pais como coterapeutas e amosándolle a forma correcta de realizar os exercizos de maneira que tomen parte activa no tratamento dos seus fillos.



AXUDAS TÉCNICAS. DM.

                        Servizos e produtos para persoas con DM

Mobiliario escolar adaptado. EOE de Málaga

AtrilesMINUJA. Pupitres
 





Mobiliario Específico Equipo de Discapacidade Motora. Málaga.
                                                         Fotografías moi ilustrativas (páx 43 á 50)


Adaptación de mobiliarioEOE Cádiz.

Prim Ortopedia 



ADAPTACIÓN DE XOGUETES

(DM) Axudas Técnicas Individuais

PARÁLISE CEREBRAL (PC). Diccionario (I)





Soy Paralítico Cerebral 







Os autores desta novela gráfica son os pais de Laia, unha nena especial con parálisis cerebral.

É un relato real, de primeira man, de como ninguén esta preparado para ter un fillo con dificultades. O camiño para comprender a enfermidade é o reto dunha paternidade desde a perspectiva da minusvalía, enriquecen ao lector agasallándolle cunha historia chea de humanidade e de como convertir as dificultades en oportunidades.




DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. DICCIONARIO.

Hoxe é o dia mundial da concienciación de Duchenne
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a distrofia muscular máis común diagnosticada durante a infancia e que limita significativamente os aos de vida dos afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 nenos no mundo (arredor de 20.000 casos novos cada ano).
É un desorde progresivo do músculo que causa a perda da súa función e polo tanto os afectados terminan perdendo totalmente a súa independencia. A enfermidade é causada por unha mutación no xen que codifica a distrofina. Debido a que a distrofina está ausente, as células musculares dánanse fácilmente. A debilidade muscular progresiva leva a problemas médicos graves. Os nenos necesitan cadeira de rodas arrededor dos 12 anos e a expectativa de vida promedio é de 30 anos. DMD maniféstase primariamente nos varóns debido a que o xen de DMD atópase no cromosoma X. A mutación do gen que causa Duchenne, xeralmente se transmite da nai ao fillo, non obstante un 35% dos casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Pode ocurrir en calquera familia, non conoce fronteiras e afecta a todas as culturas e razas.
A Distrofia Muscular de Becker (DMB), que é menos grave que a de Duchenne, prodúcese cando a distrofina se fabrica, pero non na forma nin cantidade normal.
Actualmente non existe cura para estas enfermidades, pero por primeira vez, existen terapias previsoras en investigación, e tratamientos que poden retardar a progresión ou 
previr complicacións secundarias.

Síntomas de Duchenne
Membros da familia

ACTIVIDADES APRENDIZAXE PARA A AULA. ANEAE.

N.E.E.


                                               Fonte: WEB psicólogoescolar.com



LEUCOMALACIA PERIVENTRICULAR (LPV). DICCIONARIO

É un tipo de lesión cerebral que involucra a morte de pequenas áreas de texido cerebral arredor das  áreas cheas de líquido cefalorraquídeo, chamadas ventrículos. O dano crea "orificios" no cerebro. Afecta a bebés, sendo moito máis común en bebés prematuros que nos nados a término. 
"Leuco" refírese á sustancia blanca . "Periventricular" refírese ao área aredor dos                                                                                               ventrículos.


PRONÓSTICO
Esta afección con frecuencia está asociada coa presenza de problemas neurolóxicos e do desenvolvemento nos bebés que están crecendo, xeralmente durante o primeiro ao segundo ano de vida. Estes problemas no desenvolvemento do SNC, poden causar:
  • Parálise Cerebral Infantil (PCI)
  • Especialmente, rixidez, ou
  • Aumento do tono muscular (espasticidade) nas pernas.
  • En risco de presentar maiores problemas do Sistema Nervioso (SN), especialmente os que comprometen movementos como:
    • Sedestación,
    • Gateo,
    • Camiñar,
    • Mover os brazos