SÍNDROME DE WILLIANS BEULER. DICCIONARIO

O termo síndrome provén da palabra grega  syndrome, que significa simultaneidade. Xeralmente, defínese como un estado patolóxico asociado a unha serie de síntomas simultáneos, con orixe coñecida ou non, pero sen coñecemento das posibles causas que o orixinan. Ademais, en comparación coa enfermidade, unha síndrome non se pode curar. Pola súa banda, a Real Academia Española (RAE), defíneo como un conxunto de síntomas característicos dunha enfermidade ou un estado determinado.

Que é a Síndrome de Williams?
A Síndrome de Williams –  Beuren ( SW) foi descuberto en 1961. De baixa prevalencia. Desde o punto de vista xenético, atopouse unha  microdeleción (perda dun fragmento) no brazo longo do cromosoma 7 (rexión 7 q11-23). Con todo, aínda queda moito por descubrir xa que ata o de agora atoparon diversos xenes implicados dentro da rexión 7 q11-13, como o ELN e  NCF1 (relacionados con problemas cardiovasculares), o  CYLN2 e  GTF2I (relacionados coas dificultades cognitivas,  conductuales e hiperacusia), entre outros.

Características da Síndrome de Williams
A Síndrome de Williams presenta un  fenotipo característico. Por exemplo, estreiteza  bifrontal, surco  nasolabial longo, nariz curto e boca ampla con beizos grosos. Con frecuencia, dise que teñen trazos faciais similares a un “duendecillo”. De igual maneira, a maioría presenta un atraso no desenvolvemento  psicomotor e limitacións cognitivas. Nalgúns casos, obsérvanse enfermidades asociadas como a  estenosis pulmonar,  cardiopatías e  hiperacusia. En canto ao último, viuse, en  neuroimaxe, que o  córtex temporal  auditivo ten un maior tamaño, especificamente o xiro temporal superior. 

A Síndrome de Williams e a área  motriz
Na área  motriz, as dificultades afectan a aspectos  visoperceptuais e  visoconstructivos. Con todo, teñen unha boa capacidade visual, xa que recoñecen, discriminan e lembran caras. Aquilo é posible posto que, o sistema visual procesa os diferentes aspectos do estímulo por vías separadas. É dicir, os elementos espaciais pasan pola vía dorsal ( lóbulo parietal superior), mentres que as características propias do que se observa diríxense á vía  ventral ( lóbulo temporal inferior).

A Síndrome de Williams e a linguaxe
En canto á linguaxe, móstranse máis competentes no compoñente expresivo que no comprensivo. Por iso, son capaces de formar frases  gramaticalmente correctas, pero cun contido superficial ou fóra de contexto. Frecuentemente, móstranse hábiles en tarefas relacionadas coa teoría da mente.

Outro elemento sumamente característico, é a conduta amigable e  desinhibida con adultos, pero unha pobre relación con iguais. Algunhas investigacións mencionan, que esta particularidade débese a unha menor activación da  amígdala esquerda.

Débese agregar que, algunhas estruturas cerebrais atópanse relativamente preservadas, como a rexión  frontotemporal. Pola contra, o volume  encefálico é menor en áreas parietais e  occipitales; o  tálamo, os núcleos  lenticulares e o tronco cerebral parecen ser os máis afectados. Ademais, atopáronse diferenzas significativas entre a cantidade de substancia branca e gris do  encéfalo, sendo a primeira desproporcionada e reducida. Este feito, faise notar no 40% dos pacientes, xa que presentan unha diminución do volume cerebral.

A Síndrome de Williams e as estruturas e conexións cerebrais
En definitiva, as persoas coa Síndrome de Williams presentan conexións e estruturas cerebrais distintas ás dos demáis. 
As súas particularidades, ocasionan síntomas  observables, como a ansiedade, a  distractibilidad, a tendencia para ser extremadamente amigables, enfermidades  comórbidas, etc. Pero, en realidade tamén son capaces de adquirir información, aínda que sexa de maneira lenta. Tendo en conta que, non todas as estruturas cerebrais están danadas, os pacientes poden aprender a partir dun maior número de repeticións e cun maior tempo de espera. Por iso, é convinte planificar programas de estimulación cognitiva, baseada na planificación e organización da información, así como potenciar a relación da aprendizaxe coa música xa que teñen boas habilidades musicais.

FONTE: isep Instituto Superior de Estudios Psicológicos