PSICOMOTRICIDADE E MOTRICIDADE

NEUROFIBROMATOSE. DICCIONARIO

As  neurofibromatose son un grupo de tres trastornos relacionados pero xeneticamente diferentes do sistema nervioso que causan que tumores crezan ao redor de nervios.
Os tumores máis comúns son os  neurofibromas, que se desenvolven no tecido que  circunda os nervios periféricos. A maioría dos tumores non son  cancerosos, aínda que en ocasións vólvense  cancerosos co tempo.
Aínda non se sabe completamente porqué estes tumores seguen producíndose, pero parece estar principalmente relacionado coas mutacións nos xenes que xogan papeis crave na supresión do crecemento  tumoral no sistema nervioso. Estas mutacións fan que os xenes, identificados como  NF1 e  NF2, deixen de producir proteínas específicas que controlan a produción celular. Sen estas proteínas, as células multiplícanse fóra de control e forman tumores.


Os científicos clasificaron os trastornos como neurofibromatoses de tipo 1 ( NF1), neurofibromatosis de tipo 2 ( NF2), e un tipo que algunha vez foi considerado como unha variación de NF2 pero agora chámase schwanomatoses. 

Tipo 1 ( NF1), que provoca cambios na pel e deformidades nos ósos. Adoita comezar na infancia. Ás veces, os síntomas están presentes ao nacer.
Tipo 2 ( NF2), que causa perda do oído, zumbidos nos oídos e problemas de equilibrio. Os síntomas adoitan comezar na adolescencia. Para diagnosticar NF1 e NF2 tamén se usan probas xenéticas. Non existe unha cura. O tratamento pode axudar a controlar os síntomas. Dependendo do tipo de enfermidade e da súa gravidade, o tratamento pode incluír cirurxía para extirpar tumores, radioterapia e medicinas.

Schwanomatose
A schwanomatose é unha neurofibromatose recentemente recoñecida que é xenética e clinicamente distinta da NF1 e a NF2. Do mesmo xeito que a NF2, prodúcese raramente.
A característica distintiva da schwanomatose é o desenvolvemento de múltiples schwanomas en todas partes do corpo exceptuando o nervio vestibular. O síntoma dominante é dor intensa insoportable, que se desenvolve cando un schwanoma aumenta de tamaño, comprime nervios ou presiona sobre tecido adxacente. Algunhas persoas experimentan síntomas neurolóxicos adicionais, como entumecimento, formigueo, ou debilidade nos dedos das mans e os pés. Os pacientes con schwanomatose nunca teñen neurofibromas.
FONTE: National Institute of Neurological Disordes and Strokes

Ningún comentario:

Publicar un comentario