Afecta aproximadamente a 1 de cada 10000-15000 nenas nadas vivas, caracterízase por un proceso de crecemento aparentemente normal ao comezo da vida cun posterior retroceso do desenvolvemento psicomotriz.
Este cadro é un proceso neurodexenerativo progresivo que se manifesta por un trastorno xeral do desenvolvemento da nena afectada que producirá alteracións na comunicación, intelecto, motricidade fina e grosa.
Basicamente distínguense trazos característicos desta síndrome a partir dos seis meses de vida, como a perda espontánea, persistente e progresiva de habilidades motoras e cognitivas que a nena xa desenvolvera con anterioridade, á cal se lle suman outras manifestacións clínicas como a apraxia, ataxia, autismo, déficit cognitivo, convulsións e movementos repetitivos estereotipados das mans.
Esta síndrome debe o seu nome ao médico austriaco Andreas Rett, quen o descubriu no ano 1966 e describiuno como resultado dun estudo que realizou con nenas que padecían de regresión mental en idades temperás da vida pero que parecían ter un desenvolvemento aparentemente normal ata aproximadamente os 6 meses de idade.
CADRO CLINICO
Como diciamos anteriormente, os nacidos con Síndrome de Rett nacen aparentemente sans e presentan xeralmente un desenvolvemento normal durante o primeiros seis meses de vida, é dicir que os individuos presentan un desenvolvemento natal e perinatal aparentemente normal cun desenvolvemento psicomotriz satisfactorio durante esta etapa. Posterior a esta época de aparente normalidade é cando se poñen de manifesto os diferentes signos clínicos da síndrome como: a perda da funcionalidade motora, movementos estereotipados das mans, alteracións da coordinación da marcha, que deben ser recoñecidos para identificar correctamente a enfermidade.
As características clínicas da Síndrome de Rett pódense dividir no seguintes catro etapas:
- Etapa I ou de Estancamento
Empeza aos 6 meses despois do nacemento aproximadamete, ata os 18. Obsérvase un atraso do peso corporal, desaceleración do crecemento do cranio que posteriormente se manifestará como unha microcefalia. Diminución na comunicación e contacto visual. Conxuntamente preséntanse manifestacións motoras como movementos ondulatorios das mans e dificultade no gateo normal substituíndoo por un "arrastre" peculiar.
- Etapa II ou de Regresión Destrutiva
Iníciase aos 18 meses de idade e ten unha duración de semanas a meses. É unha etapa rapidamente destrutiva e este deterioro ocorre tan súbitamente que pode ser confundido cun estado tóxico ou encefalítico. Esta etapa caracterízase por unha perda das habilidades psicomotoras que se adquiriron previamente, así como a presenza de microcefalia, aparición de atraso mental, apraxia, ataxia, respiración irregular, manifestacións autistas, crises de berros violentos, bruxismo e simultaneamente preséntanse os característicos movementos estereotipados repetidos das mans. De igual forma é posible que se presenten crises convulsivas (nun 25% dos casos) e unha perda do patrón normal do soño.
- Etapa III ou Pseudoestacionaria
Inicia aproximadamente aos tres anos de idade e é caracterizada por ser unha etapa de estabilización aparente na cal existe unha remisión parcial dos signos observados na etapa II. Ao comezo desta etapa existe unha regresión das manifestacións autistas e a paciente recobra parcialmente a capacidade de comunicación e o contacto co medio social externo, pero aínda así evidenciarase a falta de progresión no desenvolvemento intelectual por un atraso mental grave irreversible.
Nesta etapa maniféstanse, como en todo o desenvolvemento da síndrome, dificultades motoras como apraxia (apraxia é unha enfermidade neurolóxica que se caracteriza pola dificultade ou a imposibilidade para desenvolver accións voluntarias, pese a que non existen motivos orgánicos que xustifiquen o problema. Isto quere dicir que a persoa ten a fortaleza, as habilidades físicas e o desexo de concretar os movementos, pero non logra facelos) ao camiñar, ataxia (dificultade de coordinación dos movementos, característica de certas enfermidades neurolóxicas) tronco e convulsións máis acentuadas. A etapa pseudoestacionaria pode prolongarse por anos.
- Etapa IV ou Deterioración Motora Tardía:
Pódese iniciar ao final da nenez ou mesmo moito despois, sendo as súas manifestacións características a aparición de escoliose moi marcada, diminución de actividade convulsiva, caquexia, distonía e disturbios tróficos que afectan os membros inferiores, presentándose tambièn perda da marcha, polo cal será necesario o uso de cadeira de rodas.
As catro etapas clínicas descritas son as típicas da Síndrome de Rett, a pesar diso pode haber variantes ou lixeiras variacións como poden ser ser as seguintes que amosamos:
Síndrome de Rett provisional: que non conta con algúns dos signos clínicos e non son suficientes como para coincidir cun diagnóstico de Síndrome de Rett.
Forma Frustra: é a variante máis frecuente, xa que a regresión do desenvolvemento da etapa II comeza de maneira máis tardía e ademais existirá unha maior conservación en canto á linguaxe.
Síndrome de Rett con linguaxe conservada: as pacientes poden articular palabras e mesmo oracións pero sen un sentido ou significado.
Síndrome de Rett atípico: do mesmo xeito que no provisional, non presenta todos os signos clínicos clásicos. Está presente nun 15% dos casos que se diagnostican.
Síndrome de Rett Conxénito: nesta variante as anomalías do desenvolvemento preséntanse xa desde o nacemento, pero non presentan todas as manifestacións clínicas dunha Síndrome de Rett clásico.
Variante de comezo precoz con crise: caracterízase pola manifestación de crises epilépticas na etapa inicial.
Variante con regresión na infancia tardía: pode tardar en diagnosticarse ata os 20 e 25 anos cun atraso mental moderado ou un trastorno autista.
PROGNOSTICO E TRATAMENTO
É un padecimiento progresivo que vai empiorando de maneira lenta ata os anos da adolescencia, e posteriormente a esa etapa os signos e síntomas poden atenuarse. Polo xeral a esperanza de vida non se prolonga máis aló da adolescencia tardía ou adultez nova, chegando mesmo aos 45 anos de idade, pero non se descarta unha morte máis temperá debido ás manifestacións da síndrome como as convulsións, neumonía por aspiración, accidentes, entre outros. Non existe un tratamento específico que poida curalo, soamente existen tratamentos para o control das manifestacións da síndrome como o control das crises convulsivas. A opción para conservar o desenvolvemento e mantemento das funcións musculares e do ton muscular son as terapias física e ocupacionais.
FONTE: Villalba Herrera Ericka Wendie. Revista de Actualización Clínica Investiga.
Posadas Sosa R, Ríos Medina E, E. Verganza C, Brenner S. C Valencua. Síndrome . de Rett. Revisión e presentación de casos
Ningún comentario:
Publicar un comentario