SÍNDROME X-FRÁXIL. DICCIONARIO

A síndrome X fráxil é a forma máis común de discapacidade intelectual hereditaria. A enfermidade é causada por un xene específico. Normalmente, o xene produce unha proteína necesaria para o desenvolvemento cerebral. Pero un defecto neste xene fai que unha persoa produza pouco ou nada da devandita proteína. Isto resulta no síntoma de X fráxil.

As persoas que teñen soamente un pequeno cambio no xene, non teñen síntomas de X fráxil. As persoas con cambios maiores poden ter síntomas severos. Os mesmos poden incluír:

• Problemas de intelixencia, que van desde algúns problemas de aprendizaxe ata o discapacidade intelectual grave
• Problemas emocionais e sociais, como a agresión ou a timidez nos nenas e nenos
• Problemas co fala e a linguaxe, especialmente entre os adolescentes masculinos

O X fráxil non ten cura. É posible tratar algúns síntomas con terapia educativa, da conduta ou física. Obter tratamento con anticipación para o X fráxil pode ser útil.

Unha proba xenética pode diagnosticar a síndrome. Obter tratamento cedo pode ser útil.

FONTE: NIH: Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvemento Humano