SÍNDROME CORNELIA DE LANGE. DICCIONARIO

Que é o Síndrome de C de L?
É un trastorno malformativo múltiple congénito que se determina polas súas características faciais en asociación con retraso do crecemento pre e postnatal, retraso mental de nivel variable e, outras anomalías. 

 Cais son as características máis comúns que presenta?

• Baixo peso ao nacer, crecimiento retardado, baixa estatura e cabeza pequeña (microcefalia).
• Características faciais típicas: cellas (suelen unirse no medio) e pestanas moi longas, nariz pequeno e ancho, labios finos en V invertida.
• excesivo pelo no corpo (hirsutismo), 
• mans e pes pequenos, 
• unión parcial do segundo e tercer dedos dos pies, 5º dedo (meñique) curvado, 
• reflujo gastroesofáxico, convulsións, defectos cardíacos, fisura do paladar, anormalidades intestinais, dificultade á hora de alimentalos, 
• perda de audición e vista, e
• retraso no desenvolvemento.

A veces, carecen da parte superior dos membros (focomegalia) ou dun dedo ou máis nas mans ou nos pes (oligodactilia). Este feito prodúcese nos casos máis severamente afectados.

O máis xeral do seu comportamento

Suelen ter comportamentos autolesivos característicos como: morderse os dedos,os beizos e os brazos.