PSICOMOTRICIDADE E MOTRICIDADE

SÍNDROME FITZSIMMONS GUILBERT


A síndrome de  Fitzsimmons-Guilbert é unha rara enfermidade xenética que se caracteríza por unha  paraplexia  espástica lenta e progresiva, anomalías  esqueléticas nas mans e pés con  braquidactilia de tipo E (1),  epífisis (2) en cono, perfil da  metacarpofalanxe anormal, anomalía do esternón de tipo  Pectus  Carinatum ou  Excavatum (3),  disartria e un déficit mental moderado.

(1) A  braquidactilia tipo E ( BDE) é unha malformación conxénita dos dedos caracterizada por un  acortamiento variable dos  metacarpianos, cunha lonxitude das falanxes máis ou menos normal, aínda que as falanxes terminais adoitan ser curtas. A  BDE é moi rara. Ocasionalmente, os metatarsianos son algo curtos. A  hiperextensibilidad das articulacións das mans é un signo característico. Os individuos afectados poden ter unha estatura lixeiramente baixa. Hérdase como un trazo autosómico dominante.
(2) Denomínase Epífisis a cada un dos extremos dun óso longo. É a zona na que se sitúan as articulacións. A  epífisis adoita ser máis ancha que a porción central do óso.
(3) Pectus  as deformidades máis frecuentes da parede torácica, habitualmente pouco coñecidas e producidas polo crecemento anómalo das cartílagos costais que modifican a posición do esternón, o que producen unha depresión ( excavatum) ou unha elevación ( carinatum) do mesmo. No  pectus  excavatum, o esternón afúndese cara á columna vertebral de forma mais ou menos simétrica. No  pectus  carinatum a deformidade  esternal é  protusiva.
                                                                                                     FONTE: Orphanet. QuirónSalud


1 comentario:

  1. Me acabo de enterar de que los gallegos escribiais diferente

    ResponderEliminar