ENFERMIDADE DE TAY-SACHS. DICCIONARIO

A enfermidade de  Tay- Sachs é unha enfermidade rara que afecta ao sistema nervioso central e é de carácter hereditario,  autosómico  recesivo (máis común en descendentes de hebreos). Xeralmente os recén nados parecen non ter síntomas, máis, ao pasar o tempo estes síntomas desenvólvense.

Causa a acumulación dunha substancia  grasosa no cerebro, provocada pola ausencia dunha enzima que axuda a descompoñer as substancias  grasosas.  Esta acumulación destrúe as neuronas e causa problemas físicos e mentais.

Os recentemente nacidos coa enfermidade de  Tay- Sachs parecen desenvolverse normalmente durante os primeiros meses de vida. Logo, as capacidades mentais e físicas vanse deteriorando. O neno perde a vista, a audición e non pode tragar. Os músculos empezan a  atrofiarse e prodúcese unha parálise. 

Non existe unha cura. As medicinas e unha boa nutrición poden axudar con algúns síntomas. Algúns nenos necesitan de sondas para alimentarse.

FONTE: MedlinePlus

Síntomas
Na súa forma máis frecuente, os síntomas adoitan comezar a manifestarse nun bebé ao redor dos 6 meses. Os signos e síntomas da enfermidade de  Tay- Sachs poden comprender os seguintes:

• Perda das habilidades motoras, entre elas  voltearse,  gatear e sentar
• Reaccións esaxeradas cando o bebé escoita ruídos fortes
• Convulsións
• Perda de visión e audición
• Manchas de cor «vermella cereixa» nos ollos
• Debilidade muscular
• Problemas de movemento

FONTE: Mayo Clinic

Según outras fontes consultadas, tamén podémonos atopar con síntomas como:

• tremor das mans, 
• defectos do fala, 
• debilidade muscular e perda do equilibrio,
• xordeira, perda da capacidade visual, incluso chegando á cegueira, atraso do crecemento,
• irritabilidad, 
• apatía e atrasos das capacidades mentais e sociais.

FONTE: Instituto de salud Carlos III