PSICOMOTRICIDADE E MOTRICIDADE

SÍNDROME DE LAMB SHAFFER

A síndrome de Lamb-Shaffer é un trastorno do neurodesenvolvemento caracterizado por un atraso no desenvolvemento global, discapacidade intelectual, fala expresiva deficiente e trazos faciais dismórficos leves. Tamén poden existir anomalías esqueléticas variables adicionais (resumo por Nesbitt, A. et al., 2015)
Éste síndrome é o resultado dun cambio no material xenético. Foi descuberto polos dous médicos Lamb e Shaffer moi recientemente, no 2012. Tamén se denomina LAMSHF ou síndrome de microdelección 12p.12.1.
A causa é un erro nunha peza de material xenético no cromosoma 12º; sendo máis preciso, na parte que se denomina 12p12.1. A ubicación deste erro chámase SOX5.
ALGUNHAS CARACTERÍSTICAS MÁIS COMÚNS
  • Ton muscular baixo.
  • Desenvolvemento motor máis lento que os seus compañeiros, amósanse con movementos máis torpes, e presentan moitas dificultades coas habilidades motoras finas.
  • Dificultades coa linguaxe.
  • Problemas de aprendizaxe.
  • Estereotipas cando están nerviosos ou emocionados.
  • Dificultades para manter a atención.
  • Características morfolóxicas: frente alta, a cara pode ser asimétrica, ponte nasal baixo, punta do nariz cadrada, orellas baixas, beizo superior, a miúdo, máis fino que o inferior, a mandíbula inferior pode presentarse prominente ou retraída, entre outras.
  • Mans. Poden ter dedos moi largos en comparación co tamaño da man e o dedo meñique, a miúdo, está un pouco torcido.
  • Pés. Os dedos suelen estar montados uns por riba dos outros e os dedos gordos poden ser máis largos do normal. Suelen ter pés planos.
  • Problemas para ver ben. Moitos nenos suelen ter hipoplasia do nervio óptico. Suelen precisar lentes.
  • Boca aberta. Tenden a respirar pola boca en vez de polo nariz debido á debilidade dos músculos da cara.
  • Sialorrea. Causada pola debilidade dos músculos faciais e do redor da boca.
  • Dentes, a miúdo máis separados do habitual e sen aliñar.
  • Obstrucción do intestino coas consecuencias que supón o estreñimento.
  • Problemas cos riles.
  • Escoliose.
  • Epilepsia.
  • Dificultades para conciliar o sono.
FONTE: Kinderneurologíe.eu

Ningún comentario:

Publicar un comentario