SÍNDROME CARDIO-FACIO-CUTÁNEO (CFC). DICCIONARIO

A síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC) é unha síndrome que afecta moitas partes do corpo, especialmente:o corazón ( cardio-), a cara ( facio-), e a pel (cutáneo).

As persoas afectadas tamén teñen atraso no desenvolvemento e incapacidade intelectual.

É causado por mutacións de xenes, herdado de forma autosómica dominante aínda que moitos casos ocurren de forma esporádica, é dicir, sen que haxa outros casos na familia. O tratamento diríxese aos problemas que se presenten. Pode ser necesario facer operacións para corrixir os problemas do corazón.

SÍNTOMAS

Os achados principais inclúen problemas no corazón, características faciais, incapacidade intelectual, baixa estatura, e macrocefalia. Con todo hai moita variabilidade entre os afectados e moitos sinais e síntomas que poden incluír:

• Defectos do corazón, que están presentes na maioría das persoas e os máis comúns inclúen malformacións das válvulas do corazón ( estenosis pulmonar), un foxo entre as dúas cámaras superiores do corazón e unha forma de enfermidade do corazón que debilita o musculo cardíaco.
• Achados faciais característicos que inclúen cabeza de aparencia maior que o normal ( macrocefalia relativa), fronte alta que se estreita nas témporas, nariz curto, ollos moi apartados un do outro ( hipertelorismo ocular), fendas palpebraIs inclinadas cara abaixo, parpados caídos ( ptosis), mandíbula pequena e orellas con implantación baixa. Dunha maneira xeral a cara é ancha e longa.
• As anomalías da pel ocorren na maioría dos afectados e inclúen pel seca e áspera, manchas obscuras ( nevus), palmas das mans e plantas dos pés enrrugados e unha condición da pel chamada queratosis pilaris nos brazos, pernas e cara, pel espesada, hemangiomas, pel avermellada, callosidades nas zonas de presión das mans e pés.
• As uñas das mans e pés son mal formadas planas e anchas que crecen rapidamente.
• Cabelo seco, escasos ou ausentes tanto na cabeza, cellas e pestanas

• Outros problemas comúns inclúen:
• Ton muscular diminuído (hipotonía), dificultades de alimentarse e falla para crecer e gañar peso;
• Cabeza maior que o normal (macrocefalia);
• Baixa estatura;
• Convulsións; e
• Problemas nos ollos como estrabismo, nistagmos, miopía, nervios ópticos pequenos que resultan en visión diminuída

Outros

• Problemas gastrointestinais como refluxo, vómitos, mala rotación intestinal, hernia;
• Deficiencia da hormona de crecemento;
• Puberdade precoz;
• Aumento do bazo (esplenomegalia) ou aumento do fígado (hepatomegalia);
• Graxa no fígado (esteatosis) e estreitamento do ano (estenosis anal);
• Linfedema;
• Malformacións do cerebro que inclúen axenesia do corpo calloso, malformación de Chiari e ventrículos aumentados de tamaño;
• Convulsións;
• O risco de cáncer parece estar aumentado e hai casos de leucemia, inmunosupresión e hepatoblastoma, linfoma non Hodgkin e linfoma de células B; e
• Algúns individuos afectados teñen anomalías nos riles ou uterinas.

HERENCIA

A síndrome cardio- facio-cutáneo ten herdanza autosómica dominante.

Nunha enfermidade autosómica dominante, se se herda unha copia do xene anormal a persoa pode ser afectada.
En xeral, a copia anormal é herdada dun dos pais, que tamén ten a enfermidade.
Nalgúns casos a enfermidade autosómica dominante ocorre como unha afección nova (de novo) sen que ningún dos pais teña unha copia anormal do xene responsable da enfermidade. Se unha persoa ten unha enfermidade autosómica dominante e ten un fillo ou filla afectado (a) con esta enfermidade, a probabilidade é de 50% para cada embarazo.

Como repaso, os seres humanos teñen 23 pares de cromosomas e en cada cromosoma hai moitos xenes, que teñen a información xenética. Os xenes, como os cromosomas, veñen en pares, un xene en cada par vén da nai e o outro do pai.

TRATAMENTO

Debido a que a síndrome cardio-facio-cutáneo afecta a moitos órganos e sistemas, a maioría dos individuos afectados require dos coidados de varios especialistas diferentes que poden incluír:

• pediatras,
• dermatólogos,
• neurólogos, 
• gastroenterólogos,
• ortopedistas,
• endocrinólogos,
• oftalmólogos,
• otorrinolaringólogos e
• outros médicos. 

Deben ser feitos ecocardiogramas periódicos debido á alta frecuencia de problemas cardíacos como tamén exames neurolóxicos e oculares; recoñecementos rutinarios para determinar problemas de crecemento e da columna. Cada sinal e síntoma específico debe ser tratado adecuadamente. É moi importante que se faga unha estimulación precoz para que os afectados alcancen o seu máximo potencial e que os problemas de alimentación nos bebés sexan resoltos rapidamente.

APRENDIZAXE E DESENVOLVEMENTO

Os médicos e os mestres teñen cronogramas para cando o neno debería

alcanzar fitos do desenvolvemento, tales como camiñar ou falar. Con frecuencia, os nenos coa síndrome CFC logran estes fitos un pouco máis tarde do habitual.
Isto coñécese como atraso do desenvolvemento. Ás veces, os nenos continúan
atrasados e quedan cognitivamente discapacitados. Outras veces, os nenos

continúan avanzando e adquiren novas destrezas.

As persoas coa síndrome CFC poden ter capacidades cognitivas cerca da media ou un pouco inferiores. Suelen ter problemas de aprendizaxe polo que é preciso contar con axuda adicional nalgunhas materias.

O retraso na expresión verbal é un dos problemas de aprendizaxe

máis comúns na síndrome CFC.
A veces, pódese apreciar que comprenden as instrucións verbais moito mellor do que poden expresarse. Isto suxire que as destrezas da linguaxe receptiva (a comprensión da linguaxe) son mellores que as destrezas da linguaxe expresiva e de produción do fala (a capacidade de comunicarse con claridade).

Parece que moitos destes nenos están aprendendo e conservando as destrezas da linguaxe, pero non son capaces de indicar este coñecemento.

O profesorado de Audición e Linguaxe (AL) pódelle dar suxestións específicas para facilitar o seu desenvolvemento.

Ademáis, este perfil de alumnado teñen retrasos nas destrezas motrices verbais, o que significa que teñen dificultades co rango, a coordinación e a

secuenciación dos movimentos dentro dos músculos e as estructuras da fala.

Estas dificultades poden interferir coa alimentación e a deglución, e coa producción da fala intelixible.

Os atrasos nas destrezas motrices finas (habilidades tais como a escritura, a auto-alimentación, dar volta a páxinas) e as destrezas motrices grosas (como gatear, camiñar, subir escaleiras) tamén poden estar atrasadas. A idade media para camiñar sen axuda suele darse ao redor dos 3 anos, aínda que un 18% das persoas con CFC son incapaces de lograr camiñar de maneira independente.

As destrezas da linguaxe van desde a comunicación non verbal limitada á capacidade de falar en enunciados completos. Un 10-30% pode permanecer sen falar. O avance no desenvolvemento da linguaxe básica pode continuar ata a adolescencia. A veces é preciso empregar SAAC e tecnoloxías asistidas para facilitar a comunicación.

Algúns dos atrasos nas destrezas motrices grosas poden estar relacionadas co grao de hipotonía (baixo ton muscular) no neno. Moitos nenos con CFC tamén teñen problemas de procesamento sensorial que poden incluír dificultades con certas texturas, aversión verbal ou sensibilidade aos sons.

RECOMENDACIÓNS

Deberá benefíciarse dos programas de intervención temperá, deseñados para proporcionar servizos aos nenos en risco de atrasos do desenvolvemento. Con frecuencia, os programas de intervención temperá implican a axuda de profesionais como fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e logopedas.

Ao comezar estes programas na infancia, os nenos son capaces de alcanzar os fitos do desenvolvemento antes axudándoos a alcanzar o seu máximo potencial. Recoméndase a avaliación do fala e a linguaxe, que inclúe a avaliación do funcionamento oral motor, a articulación e a destreza da linguaxe expresiva/receptiva, así como a terapia da fala. Con frecuencia utilízanse linguaxe de acenos, taboleiros de comunicación e dispositivos de comunicación aumentativa cos nenos máis pequenos para reducir a frustración. Os nenos a miúdo poden entender a linguaxe, pero non poden expresar as súas propias necesidades e isto provoca moito malestar. Un profesor de AL, un logopeda con experiencia en dispositivos de comunicación pode axudar ás familias nesta fase de transición. A terapia física, con especial atención en hipotonía e atraso motriz groso, e a terapia ocupacional, con especial atención nos temas de integración e visión sensoriais, son moi beneficiosas para axudar aos nenos para alcanzar as súas metas e o seu potencial.

FONTE: National Center for Advancing Translatioal Sciences (NIH) e Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)