A síndrome de Shprintzen-Goldberg é un trastorno sumamente raro que se caracteriza por un hábito marfanoide, con anomalías craneofaciais (craniosinostose - Defecto conxénito que provoca que unha ou máis suturas da cabeza do bebé péchense antes do normal- trazos faciais dismórficos característicos), esqueléticos e cardiovasculares, e dificultades de aprendizaxe. Preséntase de forma esporádica e algúns destes pacientes presentan mutacións no xene da fibrilina-1.
Tamén coñecido como síndrome da craneosinostose marfanoide É unha condición que se asocia a anomalías craneofaciais, esqueléticas e outras. SGS é causada por mutacións xenéticas (cambios que afectan á estrutura e función do xene) nun xene que contribúe á formación de tecido conectivo.
As características máis frecuentemente descritas craneofaciais de SGS, inclúen a forma anormal da cabeza (dolicocefalia: unha fronte alta e prominente, ollos saltóns (proptose ocular), os ollos moi separados (hipertelorismo), estrabismo (ollo desviado), mandíbula pequena (hipoplasia maxilar ), padal alto e estreito (teito da boca), e orellas de implantación baixa). A síndrome de Shprintzen-Goldberg é un trastorno do tecido conectivo, con craneosinostosis e tipo de corpo marfanoide.
As mutacións xenéticas, parecen ser de natureza esporádica (non hereditaria), e autosómica dominante (só unha mutación é necesario para ter unha predisposición á enfermidade).
Ningún comentario:
Publicar un comentario