A síndrome Kleefstra é unha rara condición xenética na que unha pequena peza non se atopa no final dun dos 46 cromosomas do corpo. A peza que falta inclúe un xene chamado EHMT1. A súa ausencia crese que causa os síntomas principais da síndrome. A síndrome foi recoñecida oficialmente como a síndrome Kleefstra en abril de 2010 e cada vez máis casos son diagnosticados en todo o mundo.
Síndrome de Kleefstra é un trastorno xenético dos clasificados raros. Caracterízase por diversos problemas cognitivos, físicos e médicos, entre eles atraso mental, atraso no fala, atraso motriz, infeccións respiratorias, estreñimientos graves, comportamento auto lesionable, convulsións epilépticas, defectos do corazón, do oído e problemas de visión, trazos faciais característicos e trazos autistas na infancia.
As avaliacións posteriores ao diagnóstico inicial
Para establecer o grao da enfermidade e as necesidades dun individuo diagnosticado coa síndrome Kleefstra, recoméndanse as seguintes avaliacións tras o diagnóstico inicial:
- Revisión completa.
- O exame físico e neurolóxico.
- Ecografía renal para avaliar as posibles anomalías renais / urológicos.
- Ecocardiograma e electrocardiograma para avaliar as posibles anomalías cardíacas estruturais e defectos do ritmo auricular; e, seguimento dependendo da gravidade da anomalía cardíaca identificada.
- Avaliación do fala / linguaxe, incluíndo o exame audiolóxico.
- Avaliación dos signos e síntomas de refluxo gastroesofáxico (RGE).
- Avaliación para terapia física / ocupacional.
- Historia do sono.
- EEG se se sospeita de convulsións.
- A neuroimaxe (resonancia magnética), especialmente na presenza de achados, como convulsións e / ou trastorno do movemento, a apatía extrema / catatonia, e / ou regresión no desenvolvemento psicomotor.
- A xenética médica de consulta.
Tratamento das manifestacións
- Coidado rutinario por parte dos especialistas: pediatra, neurólogo, psiquiatra, etc.
- Dependendo da idade do afectado, derivación a un programa de intervención na primeira infancia, programas de educación especial en curso, e/ou a formación profesional.
- Terapia do fala/linguaxe, terapia física e ocupacional e terapia de integración sensorial.
- Terapia neurolóxica e psiquiátrica especializada para persoas con problemas de conduta extremos e/ou trastorno do movemento. As terapias conductuais inclúen técnicas de educación especial que poden axudar a minimizar os estalidos de conduta na contorna escolar, facendo fincapé no ensino individualizado, as estruturas.... establecendo unha rutina diaria.
- O manexo terapéutico do trastorno do soño. Ensaios de tratamento ben controlados aportaron atención neurolóxica especializada para as persoas con epilepsia e tratamento das crises.
- Tratamento estándar para a enfermidade cardíaca, renal, urológicas, e outros problemas médicos.
- A amplificación auditiva se se identifica a perda de audición.
FONTE: kleefstrasyndrome.org e GeneReviews
Ningún comentario:
Publicar un comentario