É unHa enfermIdade herditaria autosómica dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta e de herdabilidade altamente variable que se pode manifestar en calquera momento da vida desde o nacemento á vellez; tanto nos homes como nas mulleres. Caracterízase por unha reducción da masa muscular (distrofia muscular), cataratas (opacidade do cristalino) defectos na conducción do impulso cardíaco, cambios endocrinos e miotonía (dificultade para relaxar un músculo). A idade de aparición, é moi variable, descende coas sucesivas xeracións. Así pois a enfermidade amosa unha idade de aparición cada vez menor, un fenómeno denominado anticipación.
A distrofia miotónica é a forma máis común de aparición no adulto de distrofia muscular (grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano) e a segunda forma máis habitual de enfermidade do músculo esquelético tras a Distrofia muscular de Duchenne (miopatía de orixe xenético que produce destrucción das células do músculo estriado. Maniféstase en homes e só moi rara vez nas mulleres, que normalmente só son transmisoras da enfermidade).
Actualmente coñécense dous tipos de DM de comenzo na idade adulta: La distrofia miotónica tipo 1 (DM1), a coñecida propiamente como enfermidade de Steinert, e a distrofia miotónica tipo 2 (DM2), denominada comúnmente como PROMM, o miopatía proximal miotónica. Ambas son identificables mediante análisis de ADN. A DM1 tamén ten unha forma conxénita que pode afectar gravemente a bebés tendo a súa forma de aparición na infancia.
As persoas afectadas teñen "cara en forma de hacha" producto da atrofia dos músculos temporais, maseteiro, e faciais.
Os homes suelen presentar alopecia frontal. Os músculos do colo e distais dos membros aféctanse de maneira temperá. Hai debilidade dos extensores da moneca, os dedos e músculos da man. Os músculos que permiten a dorsiflexión do tornocelo están afectados provocando unha caída do pé. Os proximales suelen estar conservados, aínda que moitos pacientes teñen afectación do cuádriceps. Hai afectación de músculos do padal, farínxeos e linguais que poden provocar disartria, voz nasal e problemas na deglucion. Moitos pacientes teñen debilidade dos músculos respiratorios, provocándolles unha insuficiencia respiratoria.
A miotonía pode evidenciarse a partir dos 5 anos. As manifestacións cardíacas son comúns, fundamentalmente bloqueos AV de primer grado, entre outros trastornos eléctricos e prolapso mitral.
FONTE: ASEM (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares) e Orphanet.
Ningún comentario:
Publicar un comentario