SÍNDROME DE LAMB SHAFFER

A síndrome de Lamb-Shaffer é un trastorno do neurodesenvolvemento caracterizado por un atraso no desenvolvemento global, discapacidade intelectual, fala expresiva deficiente e trazos faciais dismórficos leves. Tamén poden existir anomalías esqueléticas variables adicionais (resumo por Nesbitt, A. et al., 2015)

Éste síndrome é o resultado dun cambio no material xenético. Foi descuberto polos dous médicos Lamb e Shaffer moi recientemente, no 2012. Tamén se denomina LAMSHF ou síndrome de microdelección 12p.12.1.

A causa é un erro nunha peza de material xenético no cromosoma 12º; sendo máis preciso, na parte que se denomina 12p12.1. A ubicación deste erro chámase SOX5.

ALGUNHAS CARACTERÍSTICAS MÁIS COMÚNS

• Ton muscular baixo.
• Desenvolvemento motor máis lento que os seus compañeiros, amósanse con movementos máis torpes, e presentan moitas dificultades coas habilidades motoras finas.
• Dificultades coa linguaxe.
• Problemas de aprendizaxe.
• Estereotipas cando están nerviosos ou emocionados.
• Dificultades para manter a atención.
• Características morfolóxicas: frente alta, a cara pode ser asimétrica, ponte nasal baixo, punta do nariz cadrada, orellas baixas, beizo superior, a miúdo, máis fino que o inferior, a mandíbula inferior pode presentarse prominente ou retraída, entre outras.
• Mans. Poden ter dedos moi largos en comparación co tamaño da man e o dedo meñique, a miúdo, está un pouco torcido.
• Pés. Os dedos suelen estar montados uns por riba dos outros e os dedos gordos poden ser máis largos do normal. Suelen ter pés planos.
• Problemas para ver ben. Moitos nenos suelen ter hipoplasia do nervio óptico. Suelen precisar lentes.
• Boca aberta. Tenden a respirar pola boca en vez de polo nariz debido á debilidade dos músculos da cara.
• Sialorrea. Causada pola debilidade dos músculos faciais e do redor da boca.
• Dentes, a miúdo máis separados do habitual e sen aliñar.
• Obstrucción do intestino coas consecuencias que supón o estreñimento.
• Problemas cos riles.
• Escoliose.
• Epilepsia.
• Dificultades para conciliar o sono.

FONTE: Kinderneurologíe.eu