DISTROFIA MUSCULAR (V): DM DE EMERY-DREIFUSS

(.../...)
 DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é unha afección de orixe xenética  que afecta principalmente os músculos que se empregan na locomoción (músculo esquelético) e o músculo cardíaco. Aparece, na maior parte dos casos, durante a infancia ou a adolescencia e, en ocasións, en adultos novos, pero en ningún caso despois dos 40 anos. Trátase dunha enfermidade pouco frecuente, da que se describiron na literatura médica 35 casos en todo o mundo
Esta forma de distrofia muscular, foi nomeada polos Profesores Emery en Inglaterra e o Profesor Dreifuss en EUA. Foron os primeiros en describir a desorde fai mais de 25 anos.
Teñen dous modos principais de transmisión: recesiva ligada ao cromosoma X, e autosómica dominante . Tamén existen formas moi pouco frecuentes con transmisión autosómica recesiva.

Causa

Mutacións nos xenes que producen as proteínas Emerina, Laminina A ou Laminina C que se atopan na membrana das células musculares.

Como se manifesta?
A característica que fai único e diferente a este tipo de distrofia é a aparición temperá de contracturas -desde a primeira infancia ata a adolescencia, nunca despois dos 40 anos- nos músculos flexores do pescozo, extensores do pescozo e posteriores da pantorrilla que se presentan moi tempranamente, antes de que a debilidade muscular sexa moi marcada. 
Estas contracturas limitan o desdobrar o cóbado, facendo que o brazo, aínda cando está estendido, se mantéña semiflexionado. Tamén aparece a tendencia de camiñar de puntas e limitar dobrar o pescozo cara a adiante.
A debilidade muscular iníciase nos músculos dos brazos e da cintura escapular e máis tarde aos da cintura pélvica e nos músculos distales das extremidades inferiores onde, a diferenza da maioría das outras distrofias, o debilitamento afecta a metade inferior das pernas primeiro.





Esta distribución específica do debilitamento muscular é coñecido ás veces como: "Escapuloperoneal". Os primeiros síntomas en presentarse, son a dificultade para levantar os brazos por riba da cabeza e levantar obxectos pesados, ademais dunha tendencia para tropezarse coas alfombras e o chan rugoso.

Máis tarde, os músculos das cadeiras e as coxas de igual forma veranse afectados, resultando nun aumento na dificultade para subir escaleiras e levantarse de cadeiras sen axuda. En ocasións están afectados os músculos faciais.

A debilidade muscular progresa lentamente, ao longo dun período duns 40 anos, o que permite á maior parte das persoas afectadas, manter unha vida case normal. Dada a afectación cara aos músculos das cinturas pelviana e escapular, en etapas tardías da vida puidese ser necesario o uso de cadeira de rodas.



O corazón vese afectado dunha forma que é única neste tipo de DM. O ritmo cardíaco moitas veces é anormalmente lento (bradicardias), podendo ocorrer palpitacións cardíacas (ou taquicardias, que tamén se poden presentar en persoas sen este tipo de problemas; non hai unha soa causa para que se produzan); así como mareos e desmaios temporais. Un incremento no cansazo e a falta de alento tamén poden ocorrer.

En moitos casos, estes problemas prodúcense por anormalidades nos sinais eléctricos que controlan o ritmo cardíaco.

Que se pode facer, se o corazón vese afectado?

Se o corazón está afectado, que non en todas as persoas aféctase de igual maneira, existe o perigo dunha falla cardíaca. No caso de que o médico especialista atopase que se está desenvolvendo un problema cardíaco, como o que xera a enfermidade, pode recomendar a inserción dun marcapasos. Este pequeno aparello insérese debaixo da pel do peito e prevén que xurdan problemas imprevistos, ao asegurar que o corazón latexe normalmente neses momentos.

Ademais do problema de condución, o corazón das persoas afectadas tamén pode dilatarse e agrandarse sen cumprir ben a función de recibir e enviar o sangue ao organismo. Con frecuencia, a evolución das afectacións musculares e cardíaca son, diferentes entre un enfermo e outro e mesmo dentro dunha mesma familia.

Corazón normal Corazón dilatado

Como se realiza o diagnóstico?

O médico debe confirmar o diagnóstico con exames complementarios de laboratorio como escáner ou ecografía muscular, monitoraxe por electrocardiograma (ECG) durante 24 horas e ecocardiograma (ultrasonido do corazón) que van poñer de manifesto a afectación dos músculos e do corazón.

Na biopsia, o estudo das proteínas pode mostrar a ausencia dalgunha das 3 proteinas, emerina, FHL1 ou lamina A/C. A  "emerina", será normal  na forma autosómica dominante da enfermidade na que pode atoparse disminuída a "lamina". O descubrimento dunha mutación no xene das "laminas A/C" confirma o diagnóstico da forma dominante. Polo xeral requírese recorrer a estudos xenéticos para confirmar o tipo de distrofia.

Que se pode facer?

Desafortunadamente ata o momento non existe unha cura ou tratamento efectivo, á parte da inserción do marcapasos cando é requirido.

Seguramente o médico recomendará terapia física que axude a limitar as retracciones moi tenaces. Un regular e moderado exercicio, que sexa tolerado sen causar tensión, é beneficioso. O exercicio físico forte debe evitarse. É esencial que se teña unha dieta equilibrada, acompañada dunha variedade de actividades físicas, e así evitar que se produza un sobrepeso, só ata que a debilidade muscular permítao.

Unha intervención cirúrxica (tenotomía) permite alongar o tendón de Aquiles cando se acurtou demasiado, o que facilita a marcha.  A ortopedia axuda a loitar contra as deformacións do pé.

Debido a que o corazón puidese verse afectado, e por iso complicar calquera operación, o anestesista debe de realizar un diagnóstico antes de que se realice a operación.A afectación cardíaca debe ser controlada cada seis meses. 

É importante examinar ás mulleres transmisoras da enfermidade para poder controlar a súa actividade cardiolóxica.
(.../...)
FONTE:Infogen

DISTROFIA MUSCULAR (IV): DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNXEO

(.../...)
DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNXEO




Preséntase: Desde a idade adulta temperá ata a idade madura.

Está caracterizada por debilidade dos músculos que controlan as pálpebras (o que fai que os ollos se vexan como pechados, ("ptose") e dos músculos da cara e da farinxe (os que se usan para tragar). Afecta tamén aos músculos das pernas.

Os síntomas xeralmente non empezan senón ata os 40 ou 50 anos, pero pode empezar antes.       
Cando se examina ao microscopio (de alto poder) o músculo dunha persoa con este tipo de distrofia muscular, pódense ver acumulacións de proteínas (chamadas inclusións) no núcleo da célula muscular (o compartimento da célula onde están contidos os cromosomas) e estruturas tipo burbullas, nas células.


Síntomas:
Unha persoa con distrofia oculofarínxea pode notar ao principio que se lle "caen" as pálpebras o que fai que vaia levantando a cabeza aos poucos cara atrás, para ver ben.


Algunhas persoas senten que se afogan frecuentemente, podendo ter outros problemas relacionados coa dificultade de tragar (disfaxia). Case todos os que padecen este tipo de distrofia, desenvolven estes dous problemas.
É común tamén o debilitamento dos músculos da cara e pernas. Por exemplo, moitas das persoas afectadas presentan problemas ao arrodillarse, ao agacharse, ao dobrar os xeonllos, ao camiñar e ao subir escaleiras. Pode haber tamén unha dobre visión e a voz pode adquirir un ton especial.

Polo momento non hai curación, máis axuda moito trataren os problemas conforme vanse presentando. A progresión da enfermidade é de lenta evolución.
(.../...)
FONTE: Infogen

DISTROFIA MUSCULAR (III): DISTROFIA FACIO-ESCÁPULO-HUMERAL

(..../....)
DISTROFIA FACIO-ESCÁPULO-HUMERAL

Este nome provén das palabras en latín: "facies" (cara), "scápula (escápula ou paleta) e "humerus" (óso da parte superior do brazo que vai desde o ombreiro ao cóbado). A palabra facio-escápulo-humeral, refírese aos músculos que moven a cara, a escápula e o húmero.
Causa

Esta distrofia hérdase do pai ou da nai (herdanza dominante) ou pode ocorrer sen que exista historia familiar, afecta a homes e mulleres. A evidencia na investigación indica que está asociada á  perda dun segmento de ADN no cromosoma 4. Este segmento non é parte de ningún xene en particular pero con todo parece que interfire co correcto funcionamento do material xenético.

Xeralmente comenza con debilidade e atrofia dos músculos do redor dos ollos e da boca, os ombreiros, os antebrazos e as pernas. Máis tarde, a debilidade esténdese aos músculos abdominais e algunhas veces aos da cadeira.

Algúns expertos dividen este padecimiento en "de inicio na vida adulta" ou "de inicio na nenez", a primeira é máis común, pero en calquera destas dúas, a debilidade dos músculos da cara iníciase na nenez e, ocasionalmente, outros síntomas empezan case desde a infancia. Cando sucede isto, xeralmente vai acompañado dunha debilidade muscular máis pronunciada e, algunhas veces, tamén afecta a visión e a audición.

O rango de severidade desta distrofia vai de leve a considerablemente discapacitante polas dificultades para camiñar, masticar, tragar e falar.

A enfermidade progresa moi lentamente podendo desenvolverse ao longo dos anos ata que realmente sexa incapacitante. Esto non lles sucede a todos os enfermos. Estímase que, o 20% dos afectados son probables usuarios de cadeira de rodas.

Síntomas

As persoas con este padecimento xeralmente non van ao médico ata que os músculos das pernas ou dos brazos están afectados e teñen dificultade para alzar os brazos, para subir e baixar escaleiras ou pechar ben os ollos. Cando se lles interroga máis en profundidade, poden lembrar datos da súa mocidade ou da súa infancia como que os seus homóplatos, eran demasiado prominentes ou que tiñan problemas para lanzar a pelota. É frecuente que digan que nunca puideron asubiar ou inflar un globo, ou que lles custaba traballo beber a través dunha palliña.

Este padecimento non causa problemas de aprendizaxe nin atraso mental; tampouco afecta a habilidade para controlar os esfínteres do intestino nin da vexiga ou a función sexual.

Nalgúns casos o problema é tan leve que a persoa afectada pode vivir sen que a diagnostiquen e o padecimiento obsérvase ata que aparece algunha outra persoa afectada na familia.

Debilidade facial: Xeralmente é o primeiro síntoma deste tipo de distrofia e pode ser ignorado ao principio ata que llo fai notar algunha outra persoa. Os músculos máis afectados son os que rodean aos ollos e a boca. Para estes enfermos, é difícil botar os beizos cara a adiante ou ter forza na boca.

A debilidade dos músculos do ollo que pode impedir que se pechen totalmente ao durmir, é moi preocupante. Conforme a enfermidade progresa, os ollos poden resecarse na noite e danarse. Algunhas veces é necesario usar un parche/antifaz para durmir.

Debilidade nos ombreiros: Neste tipo de DM, os músculos que manteñen os ósos das costas no seu lugar, debilítanse e permiten que se movan excesivamente. Fanse prominentes e elévanse cara ao pescozo semellando unhas ás. A debilidade non é a mesma nos dous lados do corpo.    
A debilidade dos músculos das costas fai que se mostren á fronte músculos que xeralmente non ven. Pódese observar tamén un patrón asimétrico de debilidade con "ás" escapulares e escolioses (curvatura da columna vertebral).


Debilidade dos músculos da perna: Conforme vai progresando a enfermidade, os músculos da parte baixa da perna, debilítanse. Estes son os músculos que nos permiten levantar a punta do pé ao camiñar para que non nos tropecemos cos dedos do pé. A este problema denomínaselle "pé caído".  Non todas as persoas presentan este problema.



Esta persoa con rehabilitación pode elevar a punta do pé dereito.

Debilitamento dos músculos abdominais: moitos dos afectados con este tipo de DM, desenvolven debilidade nestes músculos e isto pode suceder case ao principio. Conforme avanza a enfermidade, as persoas desenvolven "lordose" que é unha curva esaxerada da rexión lumbar (a parte baixa) da columna vertebral.


Debilidade nos músculos da cadeira: algúns dos afectados por este tipo de DM presentan tamén debilidade destes músculos que lles causan problema para levantarse dunha cadeira ou subir escaleiras. Pode ser incapacitante e levar ao uso da cadeira de rodas, especialmente cando hai que percorrer grandes distancias.

Pode ser causa dunha forma de camiñar peculiar e de lordose. Nos nenos este pode ser o primeiro síntoma que notan os pais xa que interfere coa marcha e a carreira.

Debilidade asimétrica: na maioría dos afectados, a debilidade muscular é asimétrica (diferente en cada lado do corpo). Non se sabe a causa.


HAI ALGÚN OUTRO SÍNTOMA QUE DEBAMOS CONSIDERAR?
SÍ, é importante considerar tamén que pode presentarse:

  • Dor e inflamación muscular.
  • Anormalidades das articulacións e da columna vertebral.
  • Lixeira perda da audición.
  • Anormalidades da retina que, afortunadamente, non son causa de perda da visión.

(.../...)
FONTE: infogen

DISTROFIA MUSCULAR (II): DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA E EXTREMIDADES

(......./......)
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA E EXTREMIDADES

A distrofia muscular de cintura (DMC) non é en realidade unha soa enfermidade. É un grupo de desordes que afecta aos músculos voluntarios, principalmente ao redor das cadeiras e os ombreiros -cintura escapular e cintura pélvica-, coñecidos tamén como os aneis óseos. A idade de aparición da enfermidade está entre os 8 e 27 anos, aínda que hai algúns pacientes asintomáticos na súa terceira década de vida.

A través do tempo (xeralmente moitos anos), unha persoa con este tipo de distrofia perde volume e forza muscular. Eventualmente, poderá requirir unha cadeira de rodas.

Ambos sexos vense afectados por igual. Cando a distrofia muscular de cintura inicia na nenez, algúns médicos din que o avance é xeralmente máis rápido e que a enfermidade é máis incapacitante. Cando a enfermidade inicia na adolescencia ou na idade adulta, din que xeralmente non é tan severa e avanza máis lentamente. Na actualidade non se pode predicir con certidumbre o avance deste tipo de distrofia.


Síntomas
A distrofia muscular de cintura en si non é unha enfermidade mortal. A maior parte do perigo provén do adelgazamento do corazón ou dos músculos respiratorios.

Moitas veces, as persoas afectadas primeiro danse conta do problema cando empezan a camiñar "coma un pato", debido á debilidade dos músculos das cadeiras e as pernas. Pode dificultárselle levantarse dunha cadeira, do asento do escusado, subir escaleiras....

A debilidade na zona dos ombreiros pode dificultarlles subir os brazos por encima da cabeza, manter os brazos estirados ou cargar obxectos pesados. Pode ser cada vez máis difícil deter os brazos encima da cabeza en actividades tales como peitearse ou arranxar cousas en repisas altas. A algunhas persoas dificúltaselles escribir no teclado do ordenador ou en calquera outro teclado e posiblemente ata poidan ter problemas para alimentarse.

Actualmente pódense distinguir subtipos diferentes de DMC mediante análises xenéticas e de proteínas.
(...../......)

FONTE: infogen

DISTROFIA MUSCULAR (I)

A distrofia muscular refírese a un grupo de máis de 30 enfermidades xenéticas caracterizadas por unha debilidade e dexeneración progresivas dos músculos esqueléticos ou voluntarios que son os que controlan ao corpo, con ou sen dexeneración do tecido nervioso. É xeralmente hereditaria, pero en moitas familias non hai unha historia que indique a presenza desta enfermidade.

As Distrofias Musculares son a consecuencia da afectación das fibras (ou células) musculares mentres que a neurona (nervio) que as inerva, non se altera.

Estes trastornos varían na idade na que se inician, na gravidade e no patrón dos músculos afectados. Todas as formas de distrofia muscular empeoran a medida que os músculos deXeneran e se debilitan progresivamente. A maioría dos afectados finalmente perde a capacidade de camiñar.

Algúns tipos de distrofia muscular tamén afectan ao corazón, ao sistema gastrointestinal, ás glándulas endocrinas, á columna, aos ollos, ao cerebro e outros órganos. As enfermidades respiratorias e cardíacas son comúns e algúns poden ter un trastorno para tragar. A distrofia muscular non é contaxiosa e non pode provocarse por unha lesión ou actividade.

As Distrofias Musculares poden aparecer a calquera idade, dependendo do tipo.  Mentres que algunhas formas maniféstanse na infancia ou adolescencia, outras poden presentarse na vida adulta.

QUE LLES PASA AOS MÚSCULOS?
Aínda que a distrofia muscular pode afectar a varios tecidos e órganos do corpo, afecta con maior prominencia á integridade das fibras musculares. A enfermidade causa dexeneración muscular, debilidade progresiva, morte da fibra, e, nalgúns casos, o acortamiento crónico ou permanente de tendóns e músculos.

Ademais, a forza muscular en xeral e os reflexos tendinosos están xeralmente diminuídos ou faltan debido á substitución do músculo polo tecido conjuntivo e a graxa.


CANTAS VARIEDADES EXISTEN DE DISTROFIA MUSCULAR?
Existen máis de 20 variedades. Dependendo do tipo, pode afectar a persoas de diferentes idades, variarán a severidade dos síntomas, os músculos afectados e a rapidez de progresión. As máis comúns son:

1.- DISTROFIA MUSCULAR MIOTÓNICA:

Tamén recoñecida por enfermidade de Steinert ou distrofia Miotónica é a máis común das formas de distrofia muscular en adultos. O seu nome derívase dun síntoma que só se presenta neste tipo de distrofia: miotonía, algo similar a un espasmo ou contractura sostida dos músculos (incapacidade de relaxalos voluntariamente). 

Esta enfermidade provoca debilidade muscular e afecta ao sistema nervioso central, corazón, tracto gastrointestinal, ollos (provoca cataratas) e glándulas endocrinas.

Músculos afectados inicialmente: cara, pés, mans e parte dianteira do pescozo. A súa progresión é lenta. Varía en severidade e sintomatología aínda dentro de una mesma familia. Con todo, existe unha marcada diferenza entre a forma congénita e a que se presenta máis tarde na vida.
   
  SÍNTOMAS:
Debilidade dos músculos distales dos membros superiores e inferiores: Os músculos distales son os primeiros (e algunhas veces os únicos),  en afectarse (antebrazos, mans pernas e nocellos) Co tempo, estes músculos acúrtanse polo que a perna e o antebrazo vense moito máis delgados que a coxa e o brazo.

As persoas afectadas con este problema, notan que non teñen forzas para agarrar algo coa man ou mantelo dereito coa forza da boneca. Ao mesmo tempo, os músculos que sosteñen o pé ao camiñar debilítanse e fan que o pé se caia provocando que a persoa se tropece e caia.

Pode ser que cheguen a necesitar férulas

Músculos da cabeza, pescozo e cara: Estes músculos debilítanse e danlle á cara unha aparencia característica deste problema: A cara é longa e delgada, as pálpebras están caídas (ptosis), os músculos da mastigación poden estar afectados e isto fai que os temporais (laterais da fronte) estean sumidos. Nos homes hai perda do pelo na parte frontal. A debilidade dos músculos do pescozo dificultan que se poida sentar rapidamente ou que levante a cabeza da cama.

Músculos da respiración e da deglusión: A debilidade do diafragma e doutros músculos da respiración, impiden que o organismo obteña o osíxeno que lle é necesario para funcionar.


A cirurxía é necesaria para correxir as cataratas que aparecen frecuentemente nas persoas con este tipo de distrofia e as férulas poden ser útiles para dar apoio a bonecas e nocellos.
Algúns medicamentos como os corticoesteroides fan máis lento o desgaste muscular, con todo o seu uso debe ser receitado e controlado polo médico xa que estas potentes drogas antinflamatorias teñen serios efectos colaterais: hinchazón, aumento de peso desgaste dos ósos, cataratas, problemas dermatológicos, presión arterial alta, propensión ás infeccións e efectos psicolóxicos. (.../...)
FONTE: Infogen



CONVIVIR COA ESPASTICIDADE. VÍDEO

Campaña de concienciación e apoio ás persoas que conviven coa espasticidade.
Imos imaxinar por un minuto que nós mesmos, convivimos coa espasticidade. Poñerémonos no lugar de outras persoas que sí están a convivir diariamente.




O que se pretende é xerar empatía e concienciar así dos inconvenientes que atopa este colectivo na súa vida diaria. Tal e como explica , Claudia Tecglen: "convivir coa espasticidad é similar a sentir que outra persoa tira do teu corpo en sentido contrario mentres ti tentas facer calquera tarefa cotiá".

FONTE: Convives con espasticidad




FONTE: Convives con Espasticidad

ROUPA ADAPTADA NUN GRAN SUPERFICIE. NOTICIA

A roupa é un elemento importante no día a día de cada un de nós. Necesitamos poder contar con roupa que nos resulta fácil de poñer e quitar e que sexa cómoda de levar.

Con todo, en moitos casos atopámonos con pezas de roupa que son demasiado axustadas, ou con moitos botóns, oxais pequenos, cremalleras,...... que requiren de habilidades na motricidad fina e de coordinación.

Isto fai que para as nenas e nenos con dificultades motrices, a roupa que atopamos na maioría de tendas e supermercados non estea adaptada ás súas necesidades á hora de vestirse ou desvestirse, á hora de ir ao baño, etc.,  ou mesmo que non lles resulte cómoda de levar.

Por iso alégranos saber que unha importante cadea de venda de roupa como é Kiabi, recentemente lanzou unha nova colección de roupa cunha serie de pezas prácticas, cómodas e sinxelas de poñer, e que segue a liña da moda infantil e xuvenil.

Entre a colección conta con camisetas, pantalóns, camisas, vestidos.... que non apertan, que non se axustan demasiado, que resultan moi accesibles e sinxelas de colocar nos casos de uso de cadeira de rodas, cueiros, órteses,.....  tanto para os pais como para aqueles nenos que están a desenvolver a súa autonomía no manexo da roupa.

Esta liña de roupa é froito da asociación de Kiabi  coa marca Lles Loups Bleus, especializada neste tipo de roupa para nenos e adolescentes, e que coñece de primeira man as necesidades destes nenos, xa que a súa creadora, Cecile Pouleur, ten unha filla cunha discapacidade múltiple e coñece de primeira man a problemática que implica o vestir, así como a ausencia de variedade en canto a este tipo de moda refírese.

É unha colección pensada para facilitar a autonomía dos nenos e nenas na tarefa cotiá de vestirse e desvestirse, algo que sabemos é fundamental para os nenos con discapacidade e os seus pais.

Que pezas pódense atopar? 

VESTIDOS

Son moi fáciles de poñer, xa que contan con cremalleras laterais e peches de tirante a presión e son anchos.
PANTALÓNS

Contan con gomas na cintura, peches elásticos e de botón.  As perneiras contan con corchetes para poder axustar botas ou férulas. O corte é ancho como para poder levar un cueiro e o talle é alto para deixar ben cubertos os riles.
CAMISETAS

Presentan varios modelos de camisetas:
  • con parte dianteira e traseira idénticas (para evitar equivocarse)
  • con pescozos amplos e moi elásticas
  • con peches no pescozo (como as camisetas de bebés)
  • con peche traseiro a base de velcro, perfectas para nenos con corpiño ou en cadeira de rodas

Todas elas presentan as costuras  por fóra e os tecidos son moi suaves para evitar irritacións polos rozamentos
TÚNICA

Esta peza está dirixida a nenas, e está deseñada con corte folgado en forma de T, que permite a autonomía ao vestir, así como facilitar a posta no caso que se use corpiño. O pescozo imantado e a súa amplitude fan que non sexan necesarios grandes movementos para colocarlla.
CAPAS

Cando os nenos van en cadeira resulta complicado o uso dos abrigos, por iso estas capas, con peches traseiros, facilitan que os nenos vaian ben abrigados e cómodos, e resúltelles sinxelo poñerllas.
Esta é unha primeira colección e actualmente só está dispoñible vía web en Bélxica, Países Baixos, Italia, España e Francia.

FONTE: Alicia Manzanas en efisiopediatric

INICIO NO USO DA CADEIRA DE RODAS E O QUE SUPÓN PARA AS FAMILIAS

Para moitos nenos con importantes dificultades motrices poder dispoñer dunha  cadeira de rodas supón un fito importante na súa vida. Supón poder adquirir a autonomía e independencia que por si mesmo non poden conseguir.

Sabemos que é moi importante poder ofrecer aos nenos unha cadeira de rodas canto antes, para que poidan descubrir e interactuar canto antes coa súa contorna e as persoas que lle rodean por si sós. Os nenos sen dificultades motrices empezan a descubrir o mundo por eles mesmos a partir dos 10 meses de idade e iso é o que lles permite desenvolver outras habilidades como a comunicación, a cognición, a interacción coas outras persoas......Un neno con dificultades motrices vai ver dificultada esta posibilidade, e isto pode interferir no desenvolvemento doutras habilidades que a priori pode non ter mermadas.
Por iso é importante que para aqueles nenos para os que está indicado o uso dunha cadeira de rodas téñana canto antes. É moi importante.

Pero ...... os pais, como viven este feito? Os primeiros anos de vida dun pai cun fillo con diversidade funcional, son moi complicados. Supón estar inmerso nun proceso de aceptación de moitas circunstancias que rodean á súa vida  coas que  non contaba antes de que nacese o seu fillo. Por iso, aínda que os profesionais lles expliquen a importancia de que o seu fillo poida dispoñer dunha cadeira de rodas, a veces, custa entendelo e aceptalo. O momento no que o neno senta por primeira na súa cadeira, marca un momento nas súas vidas e á vez supón iniciar un novo proceso de aceptación.

Para poder entender todo isto, non hai nada mellor que escoitalo en primeira persoa. Por iso imos compartir o testemuño dunha nai que explicou nas redes como viviu o momento en que viu á súa filla por primeira vez na súa cadeira de rodas.

A PRIMEIRA VEZ QUE VIN Á MIÑA FILLA NA SÚA CADEIRA DE RODAS.

O outro día por fin trouxéronnos a cadeira de rodas para a miña filla.

Sentín coma se renunciase ao noso soño de camiñar. E entón sentinme culpable porque temos amigos cuxos fillos nunca camiñarán. E que? Que pasa se Adela nunca camiña? O mundo non termina, non é o final. Deime conta de que eu colocara algunha liña de meta na miña mente.

Do mesmo xeito que camiñar é o final de todo fito. Do mesmo xeito que camiñar compénsao todo, sí é certo, pero é só movemento. Non é unha medida da súa vida. Ou o seu impacto en todo o mundo ao seu ao redor.

Pero a cadeira, mellorará todas as nosas vidas. Faranos ser capaces de ir a lugares nos que podamos acomodar o seu cocheciño. Adela poderá sentar nas mesas cando imos a un restaurante. Será quen de ver as cousas desde un punto de vista diferente. Ela, con sorte, poderá dirixila ela mesma, e ter un pouco de independencia.

E tal vez imos chegar a experimentar que Adela poida camiñar. Se o facemos celebraremos unha gran festa. Pero se non o consegue, hei de saber que Adela é máis que unhas pernas. E ela merécese unha nai que crea nela, hei de ver o camiñar como o que é: unha habilidade. E unha cadeira de rodas como o que é: unha ferramenta.

FONTE: Alicia Manzanas en efisiopediatric

11 APPS PARA TRABALLAR A DISLEXIA

Moitos profesores de Educación especial e mestres de audición e linguaxe, enfrontanse  día a día cos  problemas relacionados coa lectura e escritura de moitos alumnos. Algúns deles foron diagnosticados como disléxicos pero en todo caso a etiqueta non é o esencial. O primordial é darlles unha axuda para que poidan paliar ou resolver eses problemas. Neste sentido os dispositivos dixitais poden ser moi importantes para este traballo. Vamos a apuntar unha serie de apps para dispositivos iOS que consideramos de gran interese. 


Piruletras: A súa autora é Clara Bayarri. En principio pódese descargar gratuitamente, aínda que ofrece compras específicas dentro da app. Piruletra (Dyseggxia en inglés) é un xogo que axuda aos nenos con dislexia a superar os seus problemas de lectura e escritura a través de xogos divertidos. Piruletras ofrece:
  • Máis de 5.000 exercicios diferentes de palabras (2.500 en español e 2.500 en inglés).
  • 5 niveis de dificultade.
  • Gráficos de evolución da aprendizaxe.
  • Cada nivel ten exercicios de 6 tipos: inserción, omisión, substitución, separación de palabras e transposición.
Palabras dominó Free: Xogos de letras para os nenos e os maiores. O obxectivo do xogo é formar palabras coas sílabas propostas. Para cada xogo as palabras pertencen a unha categoría. Ten 3 niveis de dificultade con máis de 600 palabras. Ten opción de compra por 0,99 euros.


Busca las letras. É un xogo para mellorar a percepción visual e espacial. Con máis de 12 divertidos xogos trabállase : posición no espazo, percepción figura ? fondo, discriminación de formas e concentración e atención. Ten catro niveles de dificultade baseados na forma similar de letras e figuras. Ten versión de pago por 4,99 euros.

Lee paso a paso free – Mis primeros ejercicios para leer Español. Os meus primeiros exercicios para ler Español. Traballa a aprendizaxe dos sons das vocais e identificando sílabas para formar palabras. Co uso de imaxes, letras e palabras o nenos poderán ir adquirindo as habilidades necesarias de lectura. Aprender mediante xogos e obtención de premios, identificación e uso de sílabas para formar palabras, asociar palabras cos seus debuxos, completar as palabras coas sílabas que faltan. Ten tres niveles Paso a paso, práctica e experto. Ofrece compras dentro da app. Compleméntase con Lee paso a paso  2 Free – Exercicios para aprender a ler Español.

Dislexia Ejercicios prácticos. App que custa 3,99 euros, cun deseño práctico e bonitas cores. Posibilidade de elixir cor de texto e de fondo (moi importante para que o que se ve quede gravado no cerebro). Tamén permite agrandar ou diminuír o tamaño dos textos mediante zoom. Dispón de 5 grandes bloques que conteñen entre 4 e 8 actividades cada un. Os exercicios están agrupados en bloques progresivos: consonantes, audición e lectura, sílabas, palabras e frases.


Visual attention Therapy lite. A aplicación pódese utilizar para mellorar a lectura, o recoñecemento de conceptos, a concentración, a memoria, a atención e a velocidade. É unha mostra gratuíta da aplicación completa. A aplicación está en inglés pero é fácil traballar con ela con persoas de lingua castelá. A versión completa custa 9,99 euros.

Sopa de sílabas. Esta app custa 0,99 euros. A versión completa contén máis de 3000 palabras e 14 temas. Cada carta contén unha sílaba pertencente a unha palabra, voltea as cartas para xuntar sílabas e formar palabras dunha lista. Cando se repiten sílabas o debuxo asignado á palabra deberá coincidir en todas as sílabas. Tamén permite, a partir de iOS 7 e posteriores, escoitar a pronuncia da palabra en castelán.


Loco letras cursiva. Permite practicar a escritura de letras cursivas. Ten niveis de dificultade que se van liberando conforme vanse completando correctamente os propostos. As palabras soan fonéticamente no idioma seleccionado. A app custa 3,99 euros.

Tembo el pequeño elefanteLibro interactivo e xogos de memoria, custa 2,99 euros. É un libro interactivo para nenos maiores de 3 anos. O libro inclúe xogos multilinguaxe para mellorar o vocabulario: memoria, atópame, quebracabezas. É unha aplicación producida por BubbleBooks.


Voice Dream Reader.  App que custa 9,99, máis a posibilidade de comprar novas voces. É unha aplicación para nenos maiores con graves dificultades de lectura e de comprensión dos conceptos, xa que poderán escoitar as leccións e os contidos educativos que a aplicación lles irá lendo. Permite a carga de textos en pdf, documentos de word, textos copiados da web etc.  Pódese sincronizar con ficheiros gardados en Google Drive ou Dropbox e páxinas web salvadas en Pocket, Instapaper ou Evernote. Tamén permite o resaltado sincrónico da palabra e a liña que se está lendo, e personalizar o tipo de letra (incluíndo o OpenDyslexia).


ClaroSpeak Español: É un conversor de texto a voz de alta calidade con distintos tipos de voz humana. Costa 10,99 euros. Brinda a opción de resaltado visual sincronizado coa articulación das palabras. Ten unha ampla variedade de axustes de cor e fonte para facilitar a lectura e tamén predición de palabras. Sincronízase con Google Drive e Dropbox. Permite o axuste da velocidade da voz. Permite o cambio da cor e tamaño da fonte. Permite gardar en audio os textos lidos. Como a anterior, é unha app para axudar no estudo e comprensión dos contidos do currículo para alumnos con graves dificultades de comprensión da lectura.


                                                                                                                            FONTE: Celestino Arteta en