ATASIA TELANGIECTASIA. DICCIONARIO

Definición


Causas
A ataxia-telangiectasia é hereditaria. Isto significa que se transmite de pais a fillos. É un trazo autosómico recesivo. Ambos os pais teñen que achegar unha copia do xene defectuoso para que o neno/a teña síntomas do trastorno.

A enfermidade resulta de defectos no xene mutado da ataxia-telangiectasia (AT). Os defectos neste xene poden levar a que se presente morte celular anormal ao redor do corpo, incluso a parte do cerebro que axuda a coordinar o movemento.

Os nenos e as nenas resultan afectados por igual.

Síntomas

Os primeiros síntomas da enfermidade comezan a detectarse cando o neno comeza a camiñar, xeralmente entre os 12 e os 18 meses de vida. Nesta etapa temperá, pénsase ás veces de forma incorrecta que os nenos teñen parálise cerebral ou trastornos neurológicos indefinidos.
Preséntase como diminución na coordinación de movementos (ataxia) a finais da infancia que pode incluír marcha atáxica (ataxia cerebelosa), marcha espasmódica, marcha inestable.
Alguns dos síntomas neurológicos posteriores inclúen anormalidades nos movementos dos ollos, contraccións rápidas alternantes (nistagmo) e dificultade ao iniciar movementos voluntarios apraxia oculomotora. Tamén existe dificultade no uso dos músculos necesarios para o fala (disartria) e a deglución. A telangiectasia, dilatación dos vasos sanguíneos, xeralmente comeza a aparecer entre os 2 e 8 anos e dáse na porción branca do ollo (conjuntiva), aínda que tamén é posible atopala nas orellas, pescozo e extremidades.
Outra característica clínica desta enfermidade é a maior susceptibilidade a infeccións que presentan os individuos que a padecen e é debido ás inmunodeficiencias que presentan. Aínda que a maioría dos pacientes con A-T xeran anticorpos contra antígenos alleos.
Por último, os enfermos que padecen ataxia telangiectasis teñen un maior risco de manifestar determinados tipos de cancro, particularmente do sistema inmune, como linfoma e leucemia.

  • Diminución do desenvolvemento mental que se demora ou se detén despois dos 10 a 12 anos de idade
  • Atraso para camiñar
  • Decoloración de zonas de pel expostas á luz solar
  • Decoloración da pel (manchas na pel)
  • Vasos sanguíneos dilatados na pel do nariz, as orellas e na parte interna do cóbado e a xeonllo

  • Vasos sanguíneos dilatados na esclerótica dos ollos
  • Movementos espasmódicos ou anormais dos ollos (nistagmo) cara ao final da enfermidade
  • Encanecimiento prematuro
  • Convulsións
  • Sensibilidade á radiación, incluso aos raios X 
  • Infeccións respiratorias graves que se repiten (recorrentes)

Tratamento

Non existe un tratamento específico para a ataxia-telangiectasia. O tratamento que se fai está dirixido a síntomas específicos.

FONTE: Medline Plus

No hay comentarios:

Publicar un comentario