DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL

A distrofia muscular Facioescapulohumeral afecta a parte superior do corpo. Non é o mesmo que a distrofia muscular de Duchenne e Becker, que afecta a parte inferior do corpo.
Esta distrofia é unha desorde xenética. Ocorre en homes e mulleres. Pode manifestarse nun neno, se calquera dos proxenitores transporta o xene para a desorde. Tamén se lle chama Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine.
SÍNTOMAS

A
fecta principalmente aos músculos da cara, o ombreiro e da parte superior do brazo. Con todo, pode afectar tamén os músculos do redor da pelvis, as cadeiras e a parte inferior da perna. A debilidade muscular facial é común e pode incluír:


  • Pálpebra caída (ptose)
  • Incapacidade para asubiar
  • Disminución da expresión facial
  • Expresión facial deprimida
  • Dificultade para pronunciar palabras
A debilidade dos músculos do ombreiro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados (omoplato en forma de á) e caída dos ombreiros. A persoa ten dificultade para levantar os brazos, debido á debilidade dos músculos do ombreiro e do brazo.

É posible que tamén se presente debilidade da parte inferior das pernas a medida que o trastorno empiora. Dita debilidade pode ser tan grave que interfire coa actividade de camiñar. Unha pequena porcentaxe das persoas utiliza cadeira de rodas. 
Pódense presentar hipoacusia e ritmos cardíacos anormales, pero son pouco comúns.


TRATAMENTO
Non existe cura coñecida para a distrofia muscular facioescapulohumeral e os tratamentos adminístranse para controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida. Estimúlase a actividade, xa que a inactividad, como o repouso en cama, pode empiorar a enfermidade muscular.
A fisioterapia pode axudar a manter a forza muscular. Outros posibles tratamentos abarcan:

  • Fármacos para aumentar a masa muscular (pero non a forza)
  • Logopedia
  • Cirugía para corrixir unha escápula alada (omóplato pronunciado)
  • Axudas para camiñar e dispositivos de soporte do pé
FONTE: MedlinePlus

No hay comentarios:

Publicar un comentario