SÍNDROME DE DRAVET



Síndrome de Dravet, tamén coñecido como Epilepsia Mioclónica Severa da Infancia (SMEI), foi descrito no 1978 pola psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. Incluído dentro do apartado de ‘Epilepsias e síndromes indeterminados respecto á localización con crises xeralizadas e focais’. O Síndrome de Dravet é unha enfermidade de orixe xenético encadrándose dentro da familia patolóxica das canalopatías (*), xa que aproximadamente o 75% dos pacentes afectados presenta unha mutación no xen SCN1A.
A idade de aparición da enfermidade sitúase entre os 4 e 12 meses de vida, caracterizándose por convulsións clónicas ou tónico-clónicas xeralizadas ou unilaterais de duración prolongada tanto nun contexto febril como, en ocasións, en ausencia de febre. Nas idades máis avanzadas, é frecuente a aparición doutro tipo de crises, como mioclonías, ausencias atípicas e parciais complexas, retraso cognitivo que se fai máis evidente, así como a aparición doutros signos neurolóxicos (ataxia) e alteracións graves da conduta.
Esta enfermidade é unha das variantes máis severas de canalopatía. As convulsións febrís, variantes benignas da enfermidade, tamén forman parte desta familia.
FONTE: Fundación Dravet, Delegación en España
(*) Os canais iónicos son proteínas que atravesan a membrana celular e que regulan o paso de ións a través de ela. As alteracións nos xens que codifican a súa formación dan lugar a diferentes enfermidades, causadas por modificacións na súa estructura e función. Son as chamadas canalopatías ou alteracións nos canais iónicos. Poden afectar a diferentes órganos, como o músculo esquelético (parálise periódica, miotonía non distrófica, …), sistema nervioso central (migraña hemipléxica familiar, ataxias episódicas, algunhas formas de epilepsia…) ou tecido cardiaco (síndrome de QT largo conxénito, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica…). As canalopatías cardiacas son as responsables da maior parte das arritmias herditarias e dunha elevada porcentaxe das mortes súbitas cardiacas non asociadas á cardiopatía estructural. 

FONTE: Amalia Tamariz-Martel Moreno Sección de Cardiología Pediátrica. Hospital Universitario Niño Jesús. Madrid

No hay comentarios:

Publicar un comentario