SÍNDROME DE COHEN. DICCIONARIO.

 


















É unha rara enfermidade de orixe xenético e transmisión herditaria según un patrón autosomico recesivo. Pertence ao grupo de trastornos coñecidos como síndromes mal formativos da infancia. Foi descrito por primeira vez por Michael Cohen no ano 1973.
Caracterízase por:
  • retraso no desenvolvemento,
  • déficit intelectual non progresivo, 
  • cabeza pequena (microcefalia), 
  • ton muscular disminuído (hipotonía), 
  • problemas nos ollos como: miopía progresiva producida na maioría dos casos por unha dexeneración da retina (distrofia retinal) que pode levar á cegueira.
  • ter un rango amplio de movilidade articular. 
  • características faciais comúns como: cabelo groso, cellas e pestanas longas, ollos de características especiais (inclinado hacia abaixo, e con forma de onda), unha protuberancia nasal, a zona entre o labio superior  e o nariz esta acortada, dentes centrais prominentes (aspecto de boca aberta).
O síndrome de Cohen varía enormemente entre un individuo e outro. É común que podan ter niveis de glóbulos brancos baixos (neutropenia) pero pode non darse en todos os casos. Posúen un comportamento amistoso.obesidade, característica importante, aparecen na nenez ou adolescencia tardía. Cando aparece desenvólvese típicamente arededor do torso, coos brazos e pernas delgados. Tamén poden ter mans e pés estreitos, e dedos delgados.

Esta condición é herdada nun modelo autosómico recesivo, que quere dicir que ambas copias do xen en cada célula tenen mutacións. Los pais dun individuo cunha condición autosómico recesivo, leva cada un unha copia do xen transformado, pero eles típicamente non amosan signos e síntomas da condición.

 TRATAMENTO
Son convenientes os seguintes recursos:
  • A discapacidade intelectual precisa dunha educación especial, e polo tanto profesorado especializado. 
  • A logopedia é importante perante os anos de educación infantil para facilitar o desenvolvemento da fala, polo tanto, é preciso profesorado de audición e linguaxe.
  • A fisioterapia é necesaria para mellorar as carencias que presenta polo retraso motor, a hipotonía e a torpeza motora.
  • As infecciones respiratorias deben tratarse con antibióticos.
  • Algúns pacientes teñen que tratar la neutropenia (escasez de glóbulos blancos). 
  • Avaluación oftalmológica para determinar la agudeza visual. 
  • Lentes para correxir a refracción e o estrabismo.
  • Non se desenvolveu ningún tratamento efectivo para deter a progresión da enfermidade da retina. 
Tamén é importante ter en conta que debe ofrecerse apoio psicosocial aos pacientes e aos seus familiares.

FONTE: Juan N. Mendoza e
Orphanet

No hay comentarios:

Publicar un comentario