SÍNDROME DE RUBINSTEIN TAYBI. DICCIONARIO

Unha enfermidade xenética que involucra pulgares e dedos grosos dos pés. Baixa estatura, rasgos faciais característicos e graos variables de discapacidade intelectual. 
Causas
  • Trastorno pouco común.
  • Moitos carecen de xen.
  • Non se transmite de pais a fillos.
  • É un defecto xenético que ocurre no momento da concepción, xa sexa no óvulo ou  no espermatozoide.

Síntomas
  • Pulgares anchos e dedos do pé grosos.
  • Hirsutismo (exceso de vello)
  • Estreñimento.
  • Defectos cardíacos.
  • Discapacidade intelectual.
  • Convulsións.
  • Baixa estatura.
  • Desenvolvemento lento das habilidades cognitivas
  • Desenvolvemento lento das habilidades motoras acompañado de pouco ton muscular.
  • Marcha inestable
  • Macro ou microcefalia.






No hay comentarios:

Publicar un comentario