ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO CROMOSOMA X. Diccionario

DEFINICIÓN
A Adrenoleucodistrofia ligada ao cromosoma X (ALD-X) é un grave trastorno xenético progresivo, que afecta ás glándulas suprarrenais, a médula espinal e a sustancia blanca do Sistema Nervioso. Coñeceuse no 1923. No 1971, o Dr. Michael Blaw púxolle o nome actual de adrenoleucodistrofia: "adreno" referíndose ás glándulas suprarrenais;” leuco" á sustancia branca do cerebro, e ”distrofia" que significa crecemento ou desenvolvemento anormal..

BIOQUÍMICA
É unha enfermidade metabólica hereditaria, de almacenamento, na que un defecto nunha enzima específica fai que se acumulen os ácidos grasos de cadena moi longa (AGCML) nos texidos do corpo, especialmente no cerebro e nas glándulas suprarrenais. En definitiva, a vaina de mielina que rodea os nervios destrúese causando problemas neurolóxicos, e o mal funcionamento das glándulas suprarrenais.

EVOLUCIÓN CLÍNICA

A ALD-X pódese presentar en varias formas. A clásica preséntase na infancia, é a máis grave. Polo xeral afecta aos nenos entre 4 e 10 anos de idade. Aproximadamente o 35% dos pacientes con ALD-X desenvolven esta forma seveira da enfermidade. Os síntomas iniciais poden ser problemas de concentración e aprendizaxe, cambio de comportamento, problemas de visión y audición, de coordinación e/ou dificultades na marcha. Os síntomas son rápidamente progresivos e conducen a unha discapacidad grave con paraparesia espástica (debilidade dos brazos e pernas), dificultades para tragar e alteración da conciencia. A morte prodúcese con frecuencia entre 2 e 4 anos despois da aparición dos síntomas, debido a complicacións como a neumonía. O deterioro da función suprarrenal, que se produce con frecuencia en combinación cos síntomas neurolóxicos, poden causar un aumento na pigmentación da piel (enfermidade de Addison). Sen embargo, é o compromiso do Sistema Nervioso, o que provoca a principal discapacidade e o que os investigadores se esforzan por entender e tratar. Polo xeral causa discapacidade seveira e morte de 2 a 4 anos.

No hay comentarios:

Publicar un comentario