SUPERCADERNO DE ACTIVIDADES PARA TRABALLAR A CONCIENCIA FONOLÓXICA

A web 
ofrécenos esta recompilación de materiais existentes na Rede para traballar a conciencia fonológica (capacidade para reflexionar e manipular os sons da propia lingua). Como sabemos, esta habilidade inflúe directamente na adquisición, aprendizaxe e desenvolvemento da lectoescritura, de aí a importancia de adestrala. 
Os materiais recompilados son gratuítos e descargables en PDF. Podes consultar a recompilación neste link: "Supercuaderno de actividades de conciencia fonológica".


FONTE: Imágenes educativas

CONVOCATORIA FONDO SOLIDARIO DE LIBROS DE TEXTO E AXUDAS PARA LIBROS

Convocatoria do fondo solidario de libros de texto e axudas para libros de texto e material escolar

Orde do 16 de maio de 2017  pola que se regula a participación no fondo solidario de libros de texto e se convocan axudas para adquirir libros de texto e material escolar destinadas ao alumnado matriculado en educación primaria, educación secundaria obrigatoria e educación especial en centros docentes sostidos con fondos públicos para o curso escolar 2017/18.


Solicitude (Anexo I)




FONTE: edu.xunta

ACNEAE. Art. 71 ESQUEMA.

Art. 71 da  Ley Orgánica 8/2013, de 9 de diciembre BOE, para a mellora da calidade educativa (LOMCE), publicada no Boletín Oficial do Estado o 10 de dicembro de 2013. 

A nova lei non sustitúe senon que modifica o texto da Lei Orgánica 2/2006, de 3 de maio, de Educación cuia redacción modificada pode consultarse  neste enlaceBOE

FONTE: COPOE. Ed. Aljibe. 
FONTE: MECD

O VELLO SAMURAI OU "COMO RESPONDER ANTE AS PROVOCACIÓNS"


Fai moito moito tempo, vivía preto de Tokio un ancián e respectado samurái que gañara moitas batallas.

O seu tempo de guerreiro xa pasara. Ese sabio samurái agora dedicábase a ensinar aos máis novos, aínda que aínda persistía a lenda de que era capaz de derrotar a calquera adversario, por moi bo que fose.

Unha tarde de verán, apareceu na súa casa un guerreiro coñecido polas súas malas artes e pouca caballerosidade. Era famoso polo seu carácter provocador e os seus poucos escrúpulos. A súa estratexia consistía en molestar ao seu adversario, ata que este, movido pola ira, baixaba a garda e atacaba cegamente. Contan que xamais fora derrotado. E esa tarde propúxose destruír a lenda do ancián samurái para aumentar aínda máis a súa fama.

Moi pronto o guerreiro empezou a insultar ao sabio samurái, chegando a tirarlle pedras e mesmo cuspirlle no rostro. Así foron pasando os minutos e as horas, pero o sabio samurái permanecía impasible sen sacar a súa espada. Pasada a tarde, xa exhausto e humillado, o guerreiro deuse por vencido.

Os aprendices de samurái, indignados polos insultos que recibira o mestre, non comprendían por que o ancián non se defendeu e asumiron a súa actitude como un símbolo de covardía. Preguntáronlle:


  • Mestre, como puideches soportar tanta indignidade? Por que non blandiches a túa espada aínda que soubeses que ías perder a batalla, en vez de amosarte cobarde diante nosa?  

O mestre preguntou:

  • Se alguén chega cun presente e non o aceptades, a quen pertence o agasallo?

  • Á persoa que o veu a entregar! respondeu un dos discípulos.

  • Pois o mesmo vale para a rabia, os insultos e a envexa -Respondeu o mestre samurái- Cando non se aceptan, continúan pertencendo a quen os levaba consigo.
Persoas tóxicas que queren facernos agasallos indesexados?

Na vida a miúdo atopámonos con persoas que arrastran consigo un pesado fardo de insatisfaccións, culpa, ira, frustracións e medos. Estas persoas ás veces nin sequera son conscientes diso, pero sempre que poden actúan como camións de lixo, tentando descargar un pouco do seu peso sobre os demais.

Como o fan?

- A través de críticas destrutivas que non teñen precisamente o obxectivo de axudarnos a mellorar.

- Facéndonos sentir culpables por cousas que se escapan do noso control.

- Restándolle valor ao noso esforzo e logros, co obxectivo de mellar nosa autoestima.

- Inoculándonos os seus propios medos para impedirnos seguir adiante cos nosos soños.

- Lamentándose continuamente por todo, amosando unha actitude de victimismo crónico para tentar contaxiarnos coa súa visión pesimista da vida.

- Descargando as súas frustracións sobre nós, buscando motivos de discusión e enfadándose sen razón.

- Facéndonos responsables dos seus erros e descargando sobre nós as súas insatisfaccións.

Aprende a responder, non a reaccionar

Todos estes comportamentos non son máis que provocacións. Debemos aprender a velos como o "agasallo" ao que facía ilusión o ancián samurái, polo que está nas nosas mans aceptalos ou rexeitalos.

O primeiro paso consiste en comprender a sutil diferenza entre "reaccionar" e "responder". A maioría das persoas simplemente reaccionan ante as circunstancias, o cal significa que sempre estarán a mercé destas. Por exemplo, se alguén lles grita, enfádanse e gritan á súa vez. A cada estímulo séguelle unha reacción inmediata.

Hai outras persoas que aprenderon a responder. Responder é un acto consciente, implica unha decisión e, polo tanto, tamén significa que somos nós quen ten o control. Podemos decidir como responder ante as circunstancias, sen perder o noso equilibrio emocional

Desactiva os teus botóns interiores
A solución para deixar de reaccionar ante as provocacións a eses "agasallos" indesexados é bastante simple: desconectar os botóns que nos fan reaccionar automaticamente cando os demais nos presionan.

Cada quen ten unha configuración individualizada de botóns sensibles. Xeralmente eses botóns configuráronse durante os nosos primeiros anos de vida, polo que de certa forma, cando alguén os activa, sentímonos indefensos e atacados, é coma se volvésemos ser un neno inseguro e a resposta do cerebro emocional ante a indefensión consiste en reaccionar inmediatamente, atacando ou fuxindo da situación para recuperar o estado de seguridade. Ningunha desas respostas é madura e, por suposto, carrexan un gran custo emocional.

Que facer?

1. Comeza por descubrir cales son eses botóns. Daraste conta de que adoitas reaccionar case sempre ante situacións que xeran en ti certos estados, como sentirte ignorado, menosprezado, rexeitado, humillado, débil, inadecuado, estúpido, avergoñado, impotente..... Pensa nas circunstancias nas que perdiches o control e respondiches automaticamente, tenta buscar puntos en común. Así poderás descubrir a dinámica que se atopa detrás deses botóns.

2. Desensibilízate das experiencias do pasado. Unha vez que atopaches eses estados que che fan reaccionar, debes achar as experiencias negativas vinculadas a eses estados; eses eventos perturbadores que, dunha forma ou outra, crearon eses botóns sensibles. Podes revivir esas situacións e preguntarte como reaccionarías agora, de adulto e coa distancia dos anos.

A idea é que te deas conta que o teu pasado non te define e que agora maduraches e es capaz de lidar con eses sentimentos dunha maneira diferente. Daraste conta de que deixaches atrás eses problemas cando penses neles ou nunha reacción que tiveches e parézanche francamente ridículos. A capacidade para rirte do pasado sempre indica que a ferida sanou.

Neste punto, os comportamentos dos demais pareceranche cada vez menos provocadores porque lles darás menos importancia. Desta forma, os seus "agasallos" indesexados non desatarán unha reacción inmediata que che faga perder a serenidade. 

3. Desapégate das túas emocións. Hai casos nos que, independentemente dos nosos botóns emocionais, os comportamentos, palabras e actitudes dos demais poden molestarnos. É practicamente imposible controlar todas as nosas reaccións emocionais, pero podemos aprender a xestionar a nosa actitude e o noso comportamento. Podemos elexir responder, en vez de limitarnos a reaccionar.

Para iso é fundamental que non te identifiques coas túas emocións. Pensa nos teus estados emocionais como nubes que agora están a cubrir o ceo pero que moi pronto xa non estarán, a menos que te aferres a elas. Por tanto, dá un paso atrás, respira profundo e reencontra o equilibrio para responder asertivamente. A túa saúde emocional agradeceracho.

E...... lembra sempre que,

      ninguén poderache facer dano sen o teu consentimento

                                                                 FONTE: Jennifer Delgado Suárez en Rincón de la Psicología

SÍNDROME DE MARFAN. DICCIONARIO


É un trastorno do tecido conectivo. Este é o tecido fortalece as estruturas corporais.

Os trastornos do tecido conectivo afectan os sistemas esquelético e cardiovascular, do mesmo xeito que os ollos e a pel.

Causas
A síndrome de Marfan é causado por defectos nun xene chamado fibrilina-1. Este xene xoga un papel importante como alicerce fundamental para o tecido conectivo no corpo.

O defecto no xene tamén causa crecemento excesivo dos ósos longos do corpo. As persoas con esta síndrome teñen estatura elevada e as pernas e mans longas. A forma como ocorre este crecemento esaxerado non se comprendeu ben.

Outras áreas do corpo que resultan afectadas abarcan:

  • O tecido pulmonar (pode haber un neumotórax, no cal o aire se pode escapar do pulmón cara á cavidade torácica e colapsar o pulmón)
  • A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva sangue do corazón ao corpo, pode estirarse ou debilitarse (o que se denomina dilatación aórtica ou aneurisma aórtico)
  • Os ollos, provocando cataratas e outros problemas (por exemplo, luxación do cristalino)
  • A pel
  • O tecido que cobre a medula espinal
  • Na maioría dos casos, a síndrome de Marfan transmítese de pais a fillos (hereditario). Con todo, ata o 30% dos pacientes non ten un antecedente familiar, o cal se denomina "esporádico". Nos casos esporádicos, crese que a síndrome é ocasionado por un novo cambio xenético.


Síntomas
As persoas coa síndrome de Marfan xeralmente son altas con brazos e pernas delgados e longos, e dedos en forma de araña (chamado aracnodactilia). Cando estiran os brazos, a lonxitude destes é maior que a súa estatura.

Outros síntomas abarcan:

  • Un tórax que se afunde ou sobresae, chamado tórax en funil (tórax escavado) ou peito de pomba (tórax en quilla) O pectus excavatum é unha condición na cal o esternón loce hendido e, o tórax, cóncavo. Algunhas veces chámaselle "peito en embude". A maioría dos casos corresponde a achados illados, é dicir, que non se asocian con ningunha outra condición. Con todo, o pectus excavatum forma parte dalgunhas condicións xenéticas.
  • Pé plano
  • Padal moi arqueado e dentes apiñados
  • Hipotonía
  • Articulacións que son demasiado flexibles (pero os cóbados poden ser menos flexibles)
  • Dificultades de aprendizaxe
  • Movemento do cristalino do ollo da súa posición normal (luxación)
  • Miopía
  • Mandíbula pequena e baixa (micrognatia)
  • Columna que se curva cara a un lado (escoliosis)
  • Cara estreita e delgada
  • Moitas persoas con síndrome de Marfan sofren de dores crónicas nos músculos e as articulacións.


Tratamento
Os problemas visuais débense tratar cando sexa posible.

Vixíe a escoliosis, especialmente durante os anos da adolescencia.

Os medicamentos para diminuír a frecuencia cardíaca poden axudar a previr a tensión na aorta. Para evitar lesionar a aorta, as persoas con esta afección deben absterse de participar en deportes de contacto. Algunhas persoas poden necesitar cirurxía para substituír a válvula e a raíz aórtica.

As persoas coa síndrome de Marfan que teñan afeccións das válvulas cardíacas poden necesitar antibióticos antes de someterse a procedementos dentais para previr a endocarditis (infección das válvulas). Igualmente, débese vixiar moi de preto ás mulleres embarazadas que teñan esta síndrome, debido ao incremento da tensión sobre o corazón e a aorta.

Posibles complicacións
As complicacións poden abarcar:

Regurgitación aórtica
Ruptura aórtica
Endocarditis bacteriana
Aneurisma aórtico disecante
Agrandamiento da base da aorta
Insuficiencia cardíaca
Prolapso da válvula mitral
Escoliosis
Problemas de visión
Cando contactar a un profesional médico
As parellas que teñan esta afección e estean a planear ter fillos posiblemente necesiten consultar cun asesor en xenética antes de ter familia.

Prevención
As mutacións de xenes novas e espontáneas que levan á síndrome de Marfan (menos dun terzo dos casos) non se poden previr. Se vostede padece a síndrome de Marfan, vexa ao seu provedor polo menos unha vez cada ano.

Referencias

Doyle A, Doyle JJ, Dietz HC. Marfan syndrome. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 702.
Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 260.
FONTE: Medline-Plus.Traducción y localización realizada por: DrTango

GUÍA DE PRODUTOS DE APOIO ASOCIADOS ÁS TIC

 A Junta de Andalucía publicou "Catálogo de produtos de apoio asociados ás TIC" co propósito de dar a coñecer o uso e vantaxes de recursos TIC para favorecer a integración social, laboral e educativa das persoas con discapacidade e/ou con limitacións que poidan minimizarse mediante a axuda destes recursos (por exemplo: casos de mobilidade reducida). Realiza unha ampla clasificación de ferramentas tecnolóxicas de apoio segundo a discapacidade. Por exemplo, a continuación expoñemos, polo seu interés, a seguinte parte do ÍNDICE
DISCAPACIDAD COGNITIvA y/O APRENDIZAJE .................................................67
A) Acceso al ordenador..............................................................................68 • Teclados especiales
• Pulsadores
• Adaptadores para pulsadores 

B) Acceso al teléfono (Ver Discapacidad auditiva/ Acceso al teléfono/ Teléfonos especiales) ............57
  • Teléfonos
 DISCAPACIDAD MOTORA .......................................................................... 85 
A) Acceso a aparatos en general: Acceso al ordenador/ Pulsadores hasta Discapacidad cognitiva y/o aprendizaje / Acceso al ordenador/ Adaptadores para pulsadores).............................................................................................70
• Pulsadores
• Adaptadores para pulsadores 

B) Colocación de aparatos dentro del alcance...........................................86 
• Brazos posicionadores 
• Sistemas de fijación 

C) Acceso al ordenador.......................................................................99  
• Ayudas para el teclado
• Ayudas para el ratón 
• Monitores 
• Notebooks 

D) Acceso al entorno........................................................................130
• Sistemas de control (mandos) 
• Dispositivos de ayuda 

 PROBLEMAS DEL HABLA y COMUNICACIÓN ............................................... 137 
A) Sistemas de comunicación aumentativa............................................138
• Comunicadores 
• Software de comunicación 

ANÁLISE SINXELO DO DEBUXO INFANTIL.

O debuxo infantil pode ser unha ferramenta moi útil en educación, xa que pode servir para coñecer a personalidade dos estudantes, o que pode contribuír a personalizar a aprendizaxe e conseguir que sexa máis significativo. Imos coñecer as principais claves para analizar as súas creacións



O debuxo é unha forma de expresión, diversión, exploración e descubrimento para os máis pequenos. Unha actividade que, polo seu carácter individual, empeza en idades moi temperás e pasa por distintas etapas gráficas ao longo dos anos: o garabato, a fase pre-esquemática, a esquemática, o realismo e o pseudonaturalismo.


é imprescindible crear un ambiente tranquilo, favorable á aprendizaxe e con diversidade de materiais. No momento de avaliar debes ter en conta o proceso de realización do debuxo e non unicamente o resultado final, así como tamén é moi importante escoitar aos nenos e nenas para que che conten o significado dos seus propios debuxos e así poder contextualizarlos e analizalos con máis profundidade.

5 elementos a ter en conta ao analizar o debuxo infantil:


Os trazos máis destacados que debes considerar para analizar un debuxo dos teus alumnos e alumnas, poderían ser os seguintes:

1.- A posición do debuxo: Segundo a localización do debuxo no soporte, podemos interpretar o seguinte:

  • Se se divide o espazo en tres áreas horizontais, aqueles debuxos que queden na parte superior corresponden á parte intelectual, que se relacionan coa imaxinación, a curiosidade e o desexo por descubrir cousas novas. Aqueles que se sitúen no centro son debuxos que representan unha maior emotividade, mentres que os debuxos que se atopen na parte inferior indican as necesidades físicas e materiais que pode ter o neno ou nena.
  • Se a área de debuxo divídese con tres liñas verticais, aqueles debuxos que queden na parte esquerda pertencen a individuos con preferencias polo pasado que poden mostrar unha falta de adaptación ao presente e mesmo introversión. Pola súa banda, aqueles que se sitúen no centro corresponden a nenos con interese polo presente e adaptación ao mesmo. E, finalmente, os da dereita corresponden a persoas que teñen un interese polo futuro e que dispoñen dunha gran capacidade de adaptación e de sociabilidade.
2.- A presión do trazo: Se o trazo ten bastante presión, é dicir, é forte, pode reflectir vitalidade, audacia e nalgúns casos impulsividade ou falta de control. Se o trazo é débil, poderíase identificar cunha falta de vontade, fatiga física, timidez e inhibición dos instintos.

3.- As formas: As liñas rectas asócianse con certa agresividade, en cambio, as liñas curvas supoñen suavidade, dozura e emotividade, control sobre si mesmo e complicidade afectiva coas figuras de apego.

3.- Carácter do trazo: Cando os trazos son continuos, representan seguridade, extroversión e sociabilidade. Cando os trazos son fragmentados e se observan moitos borróns, pódese identificar con certa inseguridade e impulsividade.


4.- As cores: Aínda que o seu uso depende moito da idade do neno ou nena e do contexto cultural ao que pertenza, podemos ver algúns exemplos dos valores simbólicos que se asignaron ás diferentes cores. 
Cando predomina a cor vermella, asóciase á vida, o ardor, o perigo, a enerxía. O amarelo simboliza a luz do sol e reflicte felicidade, alegría, curiosidade. O azul representa a paz e a tranquilidade. O verde asóciase a unha certa madurez, sensibilidade e intuición. O negro identifícase co medo, o descoñecido, ao prestixio e á seriedade.

Estes son só algúns dos aspectos posibles para considerar, pero existen outros moitos que tamén podes investigar máis a fondo e que se deben ter en conta segundo a evolución madurativa e cognitiva dos alumnos, como a análise da figura humana ou outras figuras como os animais, as casas, as flores, os coches.....
FONTE: Tiching

DISTROFIA MUSCULAR (V): DM DE EMERY-DREIFUSS

(.../...)
 DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é unha afección de orixe xenética  que afecta principalmente os músculos que se empregan na locomoción (músculo esquelético) e o músculo cardíaco. Aparece, na maior parte dos casos, durante a infancia ou a adolescencia e, en ocasións, en adultos novos, pero en ningún caso despois dos 40 anos. Trátase dunha enfermidade pouco frecuente, da que se describiron na literatura médica 35 casos en todo o mundo
Esta forma de distrofia muscular, foi nomeada polos Profesores Emery en Inglaterra e o Profesor Dreifuss en EUA. Foron os primeiros en describir a desorde fai mais de 25 anos.
Teñen dous modos principais de transmisión: recesiva ligada ao cromosoma X, e autosómica dominante . Tamén existen formas moi pouco frecuentes con transmisión autosómica recesiva.

Causa

Mutacións nos xenes que producen as proteínas Emerina, Laminina A ou Laminina C que se atopan na membrana das células musculares.

Como se manifesta?
A característica que fai único e diferente a este tipo de distrofia é a aparición temperá de contracturas -desde a primeira infancia ata a adolescencia, nunca despois dos 40 anos- nos músculos flexores do pescozo, extensores do pescozo e posteriores da pantorrilla que se presentan moi tempranamente, antes de que a debilidade muscular sexa moi marcada. 
Estas contracturas limitan o desdobrar o cóbado, facendo que o brazo, aínda cando está estendido, se mantéña semiflexionado. Tamén aparece a tendencia de camiñar de puntas e limitar dobrar o pescozo cara a adiante.
A debilidade muscular iníciase nos músculos dos brazos e da cintura escapular e máis tarde aos da cintura pélvica e nos músculos distales das extremidades inferiores onde, a diferenza da maioría das outras distrofias, o debilitamento afecta a metade inferior das pernas primeiro.





Esta distribución específica do debilitamento muscular é coñecido ás veces como: "Escapuloperoneal". Os primeiros síntomas en presentarse, son a dificultade para levantar os brazos por riba da cabeza e levantar obxectos pesados, ademais dunha tendencia para tropezarse coas alfombras e o chan rugoso.

Máis tarde, os músculos das cadeiras e as coxas de igual forma veranse afectados, resultando nun aumento na dificultade para subir escaleiras e levantarse de cadeiras sen axuda. En ocasións están afectados os músculos faciais.

A debilidade muscular progresa lentamente, ao longo dun período duns 40 anos, o que permite á maior parte das persoas afectadas, manter unha vida case normal. Dada a afectación cara aos músculos das cinturas pelviana e escapular, en etapas tardías da vida puidese ser necesario o uso de cadeira de rodas.



O corazón vese afectado dunha forma que é única neste tipo de DM. O ritmo cardíaco moitas veces é anormalmente lento (bradicardias), podendo ocorrer palpitacións cardíacas (ou taquicardias, que tamén se poden presentar en persoas sen este tipo de problemas; non hai unha soa causa para que se produzan); así como mareos e desmaios temporais. Un incremento no cansazo e a falta de alento tamén poden ocorrer.

En moitos casos, estes problemas prodúcense por anormalidades nos sinais eléctricos que controlan o ritmo cardíaco.

Que se pode facer, se o corazón vese afectado?

Se o corazón está afectado, que non en todas as persoas aféctase de igual maneira, existe o perigo dunha falla cardíaca. No caso de que o médico especialista atopase que se está desenvolvendo un problema cardíaco, como o que xera a enfermidade, pode recomendar a inserción dun marcapasos. Este pequeno aparello insérese debaixo da pel do peito e prevén que xurdan problemas imprevistos, ao asegurar que o corazón latexe normalmente neses momentos.

Ademais do problema de condución, o corazón das persoas afectadas tamén pode dilatarse e agrandarse sen cumprir ben a función de recibir e enviar o sangue ao organismo. Con frecuencia, a evolución das afectacións musculares e cardíaca son, diferentes entre un enfermo e outro e mesmo dentro dunha mesma familia.

Corazón normal Corazón dilatado

Como se realiza o diagnóstico?

O médico debe confirmar o diagnóstico con exames complementarios de laboratorio como escáner ou ecografía muscular, monitoraxe por electrocardiograma (ECG) durante 24 horas e ecocardiograma (ultrasonido do corazón) que van poñer de manifesto a afectación dos músculos e do corazón.

Na biopsia, o estudo das proteínas pode mostrar a ausencia dalgunha das 3 proteinas, emerina, FHL1 ou lamina A/C. A  "emerina", será normal  na forma autosómica dominante da enfermidade na que pode atoparse disminuída a "lamina". O descubrimento dunha mutación no xene das "laminas A/C" confirma o diagnóstico da forma dominante. Polo xeral requírese recorrer a estudos xenéticos para confirmar o tipo de distrofia.

Que se pode facer?

Desafortunadamente ata o momento non existe unha cura ou tratamento efectivo, á parte da inserción do marcapasos cando é requirido.

Seguramente o médico recomendará terapia física que axude a limitar as retracciones moi tenaces. Un regular e moderado exercicio, que sexa tolerado sen causar tensión, é beneficioso. O exercicio físico forte debe evitarse. É esencial que se teña unha dieta equilibrada, acompañada dunha variedade de actividades físicas, e así evitar que se produza un sobrepeso, só ata que a debilidade muscular permítao.

Unha intervención cirúrxica (tenotomía) permite alongar o tendón de Aquiles cando se acurtou demasiado, o que facilita a marcha.  A ortopedia axuda a loitar contra as deformacións do pé.

Debido a que o corazón puidese verse afectado, e por iso complicar calquera operación, o anestesista debe de realizar un diagnóstico antes de que se realice a operación.A afectación cardíaca debe ser controlada cada seis meses. 

É importante examinar ás mulleres transmisoras da enfermidade para poder controlar a súa actividade cardiolóxica.
(.../...)
FONTE:Infogen

DISTROFIA MUSCULAR (IV): DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNXEO

(.../...)
DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNXEO




Preséntase: Desde a idade adulta temperá ata a idade madura.

Está caracterizada por debilidade dos músculos que controlan as pálpebras (o que fai que os ollos se vexan como pechados, ("ptose") e dos músculos da cara e da farinxe (os que se usan para tragar). Afecta tamén aos músculos das pernas.

Os síntomas xeralmente non empezan senón ata os 40 ou 50 anos, pero pode empezar antes.       
Cando se examina ao microscopio (de alto poder) o músculo dunha persoa con este tipo de distrofia muscular, pódense ver acumulacións de proteínas (chamadas inclusións) no núcleo da célula muscular (o compartimento da célula onde están contidos os cromosomas) e estruturas tipo burbullas, nas células.


Síntomas:
Unha persoa con distrofia oculofarínxea pode notar ao principio que se lle "caen" as pálpebras o que fai que vaia levantando a cabeza aos poucos cara atrás, para ver ben.


Algunhas persoas senten que se afogan frecuentemente, podendo ter outros problemas relacionados coa dificultade de tragar (disfaxia). Case todos os que padecen este tipo de distrofia, desenvolven estes dous problemas.
É común tamén o debilitamento dos músculos da cara e pernas. Por exemplo, moitas das persoas afectadas presentan problemas ao arrodillarse, ao agacharse, ao dobrar os xeonllos, ao camiñar e ao subir escaleiras. Pode haber tamén unha dobre visión e a voz pode adquirir un ton especial.

Polo momento non hai curación, máis axuda moito trataren os problemas conforme vanse presentando. A progresión da enfermidade é de lenta evolución.
(.../...)
FONTE: Infogen

DISTROFIA MUSCULAR (III): DISTROFIA FACIO-ESCÁPULO-HUMERAL

(..../....)
DISTROFIA FACIO-ESCÁPULO-HUMERAL

Este nome provén das palabras en latín: "facies" (cara), "scápula (escápula ou paleta) e "humerus" (óso da parte superior do brazo que vai desde o ombreiro ao cóbado). A palabra facio-escápulo-humeral, refírese aos músculos que moven a cara, a escápula e o húmero.
Causa

Esta distrofia hérdase do pai ou da nai (herdanza dominante) ou pode ocorrer sen que exista historia familiar, afecta a homes e mulleres. A evidencia na investigación indica que está asociada á  perda dun segmento de ADN no cromosoma 4. Este segmento non é parte de ningún xene en particular pero con todo parece que interfire co correcto funcionamento do material xenético.

Xeralmente comenza con debilidade e atrofia dos músculos do redor dos ollos e da boca, os ombreiros, os antebrazos e as pernas. Máis tarde, a debilidade esténdese aos músculos abdominais e algunhas veces aos da cadeira.

Algúns expertos dividen este padecimiento en "de inicio na vida adulta" ou "de inicio na nenez", a primeira é máis común, pero en calquera destas dúas, a debilidade dos músculos da cara iníciase na nenez e, ocasionalmente, outros síntomas empezan case desde a infancia. Cando sucede isto, xeralmente vai acompañado dunha debilidade muscular máis pronunciada e, algunhas veces, tamén afecta a visión e a audición.

O rango de severidade desta distrofia vai de leve a considerablemente discapacitante polas dificultades para camiñar, masticar, tragar e falar.

A enfermidade progresa moi lentamente podendo desenvolverse ao longo dos anos ata que realmente sexa incapacitante. Esto non lles sucede a todos os enfermos. Estímase que, o 20% dos afectados son probables usuarios de cadeira de rodas.

Síntomas

As persoas con este padecimento xeralmente non van ao médico ata que os músculos das pernas ou dos brazos están afectados e teñen dificultade para alzar os brazos, para subir e baixar escaleiras ou pechar ben os ollos. Cando se lles interroga máis en profundidade, poden lembrar datos da súa mocidade ou da súa infancia como que os seus homóplatos, eran demasiado prominentes ou que tiñan problemas para lanzar a pelota. É frecuente que digan que nunca puideron asubiar ou inflar un globo, ou que lles custaba traballo beber a través dunha palliña.

Este padecimento non causa problemas de aprendizaxe nin atraso mental; tampouco afecta a habilidade para controlar os esfínteres do intestino nin da vexiga ou a función sexual.

Nalgúns casos o problema é tan leve que a persoa afectada pode vivir sen que a diagnostiquen e o padecimiento obsérvase ata que aparece algunha outra persoa afectada na familia.

Debilidade facial: Xeralmente é o primeiro síntoma deste tipo de distrofia e pode ser ignorado ao principio ata que llo fai notar algunha outra persoa. Os músculos máis afectados son os que rodean aos ollos e a boca. Para estes enfermos, é difícil botar os beizos cara a adiante ou ter forza na boca.

A debilidade dos músculos do ollo que pode impedir que se pechen totalmente ao durmir, é moi preocupante. Conforme a enfermidade progresa, os ollos poden resecarse na noite e danarse. Algunhas veces é necesario usar un parche/antifaz para durmir.

Debilidade nos ombreiros: Neste tipo de DM, os músculos que manteñen os ósos das costas no seu lugar, debilítanse e permiten que se movan excesivamente. Fanse prominentes e elévanse cara ao pescozo semellando unhas ás. A debilidade non é a mesma nos dous lados do corpo.    
A debilidade dos músculos das costas fai que se mostren á fronte músculos que xeralmente non ven. Pódese observar tamén un patrón asimétrico de debilidade con "ás" escapulares e escolioses (curvatura da columna vertebral).


Debilidade dos músculos da perna: Conforme vai progresando a enfermidade, os músculos da parte baixa da perna, debilítanse. Estes son os músculos que nos permiten levantar a punta do pé ao camiñar para que non nos tropecemos cos dedos do pé. A este problema denomínaselle "pé caído".  Non todas as persoas presentan este problema.



Esta persoa con rehabilitación pode elevar a punta do pé dereito.

Debilitamento dos músculos abdominais: moitos dos afectados con este tipo de DM, desenvolven debilidade nestes músculos e isto pode suceder case ao principio. Conforme avanza a enfermidade, as persoas desenvolven "lordose" que é unha curva esaxerada da rexión lumbar (a parte baixa) da columna vertebral.


Debilidade nos músculos da cadeira: algúns dos afectados por este tipo de DM presentan tamén debilidade destes músculos que lles causan problema para levantarse dunha cadeira ou subir escaleiras. Pode ser incapacitante e levar ao uso da cadeira de rodas, especialmente cando hai que percorrer grandes distancias.

Pode ser causa dunha forma de camiñar peculiar e de lordose. Nos nenos este pode ser o primeiro síntoma que notan os pais xa que interfere coa marcha e a carreira.

Debilidade asimétrica: na maioría dos afectados, a debilidade muscular é asimétrica (diferente en cada lado do corpo). Non se sabe a causa.


HAI ALGÚN OUTRO SÍNTOMA QUE DEBAMOS CONSIDERAR?
SÍ, é importante considerar tamén que pode presentarse:

  • Dor e inflamación muscular.
  • Anormalidades das articulacións e da columna vertebral.
  • Lixeira perda da audición.
  • Anormalidades da retina que, afortunadamente, non son causa de perda da visión.

(.../...)
FONTE: infogen